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Gene

MFAP5

microfibril associated protein 5

Sintesi

Localizzazione citogenetica
12p13.31
Coordinate
Cromosoma 12: 8.645.943–8.662.826 (GRCh38)
Esoni
10 esoni su 16,9 kb
Proteina
173 amminoacidi
Ereditarietà
Autosomica dominante
Noto anche come
MAGP2, MP25
Trascritto MANE Select
ENST00000359478.7NM_003480.4
Tipo di locus
gene with protein product
  • Molto alta
  • Buona
  • Bassa
  • Molto bassa

Genoma di riferimentoGRCh38

Le posizioni nelle pagine di geni e varianti seguono questa scelta, in questo browser.

Report curato rilevante per questo gene

  • Aneurisma dell'aorta

    • Aneurisma e dissecazione dell'aorta toracica familiariAutosomica dominante

      Allargamento e lacerazione ereditari dell'aorta toracica, causati da alterazioni in geni come ACTA2, MYH11, MYLK, LOX, PRKG1, MFAP5 e THSD4.

      • ClinGen valuta il legame come moderato
      • 1 segnalatore GenCC lo valuta come definitivo o forte
      Cosa cambia sapendolo

      Conoscere questa condizione favorisce un monitoraggio regolare dell'aorta con esami di imaging, il controllo della pressione arteriosa e interventi chirurgici preventivi tempestivi, nonché lo screening dei familiari.

Ereditarietà

Autosomica dominante
Basta una copia modificata, proveniente da uno dei genitori. Un genitore che ne è portatore la trasmette a ciascun figlio con una probabilità su due.

Struttura di MFAP5

  • Sequenza codificante
  • Regione non tradotta
  • Introne
  • Direzione della trascrizione
  • Siti noti causativi di malattia
  • Regioni che le letture brevi faticano a leggere
Cromosoma 12, con una parentesi dove si trova MFAP5. MFAP5 e 14 geni nelle vicinanze sul cromosoma 12, da 8.154.385 a 9.154.384.Cromosoma 1212p13.31p13.33p13.32p13.31p13.2p13.1p12.3p12.2p12.1p11.23p11.22p11.21p11.1q11q12q13.11q13.12q13.13q13.2q13.3q14.1q14.2q14.3q15q21.1q21.2q21.31q21.32q21.33q22q23.1q23.2q23.3q24.11q24.12q24.13q24.21q24.22q24.23q24.31q24.32q24.338,2 Mb8,4 Mb8,6 Mb8,8 Mb9 Mb: 8.138.140–8.175.320, filamento direttoZNF705A: 8.157.015–8.188.537, filamento direttoZNF705AFAM90A1: 8.221.260–8.227.621, filamento inversoFAM90A1CLEC6A: 8.455.950–8.479.779, filamento direttoCLEC6ACLEC4D: 8.509.475–8.522.641, filamento direttoCLEC4DCLEC4E: 8.533.273–8.541.079, filamento inversoCLEC4EAICDA: 8.602.155–8.613.242, filamento inversoAICDAMFAP5: 8.645.943–8.662.826, filamento inversoMFAP5RIMKLB: 8.681.483–8.783.095, filamento direttoRIMKLBA2ML1: 8.822.466–8.887.001, filamento direttoA2ML1PHC1: 8.913.824–8.944.860, filamento direttoPHC1M6PR: 8.940.358–8.951.856, filamento inversoM6PRKLRG1: 8.950.044–9.165.627, filamento direttoKLRG1A2M: 9.067.664–9.116.229, filamento inversoA2MPZP: 9.148.840–9.208.410, filamento inversoPZPDiagramma di MFAP5: 10 esoni sul filamento inverso del cromosoma 12Esone 9: 1 sito noto causativo di malattiaEsone 8: 1 sito noto causativo di malattiaEsone 2: 1 sito noto causativo di malattiaEsone 10: 8.645.943–8.648.203, 2261 basiEsone 9: 8.649.501–8.649.574, 74 basiEsone 8: 8.650.502–8.650.589, 88 basiEsone 7: 8.651.662–8.651.691, 30 basiEsone 6: 8.654.437–8.654.481, 45 basiEsone 5: 8.655.415–8.655.447, 33 basiEsone 4: 8.655.786–8.655.830, 45 basiEsone 3: 8.660.863–8.660.898, 36 basiEsone 2: 8.662.047–8.662.106, 60 basiEsone 1: 8.662.627–8.662.826, 200 basi109876543215′3′

Esoni del trascritto MANE Select del gene (versione v1.5), da NCBI ed EMBL-EBI, sul genoma di riferimento GRCh38.

Bande cromosomiche dall'ideogramma GRCh38 di UCSC (2022-10-29).

Geni vicini dalla release 116 di Ensembl, su GRCh38.

Gli esoni costituiscono 2,9 kb dei 16,9 kb del gene; 522 di queste basi codificano la proteina.

Come un test genomico legge MFAP5

4

posizioni in MFAP5 in cui ClinVar classifica una variante come patogena o probabilmente patogena

Nessuna di esse si trova in una regione che le letture brevi faticano a leggere.

Un genoma intero copre tutti i 16,9 kb di MFAP5, introni inclusi, non solo i 2,9 kb di esoni.

Da dove provengono questi dati

  • HGNC: il simbolo del gene, il nome, altri simboli e la posizione.
  • MANE Select v1.5, da NCBI ed EMBL-EBI: il trascritto, i suoi esoni e la sequenza codificante.
  • GenCC e ClinGen, rilasciati 2026-10-16: a quali condizioni è associato il gene e con quale forza.
  • La lista ACMG dei reperti secondari, SF v3.2.
  • ClinVar e le stratificazioni GIAB: siti noti associati a malattie e le regioni che le letture corte trovano difficili da analizzare.
  • The Human Phenotype Ontology, versione 2026-09-01: i tratti collegati al gene. Scopri di più su hpo.jax.org.
  • Rilascio dei dati 2026.10.16-c6eea6bf.

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Dante Labs. (s.d.). Gene MFAP5: microfibril associated protein 5. Consultato il 17 ottobre 2026, da https://dantelabs.com/it/genes/mfap5

Vancouver

Dante Labs. Gene MFAP5: microfibril associated protein 5 [Internet]. [citato il 17 ottobre 2026]. Disponibile da: https://dantelabs.com/it/genes/mfap5

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