SLC35A2

Report curati rilevanti per questo gene

• Glicosilazione congenita disturbata (CDG)

  • SLC35A2-CDGDominante legata all'X

    Una glicosilazione congenita disturbata causata da varianti in SLC35A2, che di solito insorgono de novo nel bambino colpito, con encefalopatia epilettica a esordio precoce e ritardo dello sviluppo.

    • 5 segnalatori GenCC lo valutano come definitivo o forte

    Cosa cambia sapendolo

    Il galattosio orale è stato studiato come opzione terapeutica.

  • Uno di 98 geni collegati ad esso

    Un ampio gruppo di condizioni ereditarie in cui le catene di zuccheri (glicani) non vengono costruite o attaccate correttamente a proteine e lipidi, con effetti spesso su cervello, fegato, coagulazione del sangue, crescita e molti altri sistemi dell'organismo. La maggior parte è autosomica recessiva, ma alcune sono legate al cromosoma X o autosomiche dominanti.

    • 5 segnalatori GenCC lo valutano come definitivo o forte

• Epilessia (Pannello completo)

  • Disturbo complesso del neurosviluppo legato all'X

    Un disturbo complesso del neurosviluppo a trasmissione ereditaria legata al cromosoma X, caratterizzato da disabilità intellettiva, autismo ed epilessia.

    • ClinGen valuta il legame come definitivo
    • 1 segnalatore GenCC lo valuta come definitivo o forte
  • Epilessia

    Uno di 171 geni collegati ad esso

    Un disturbo cerebrale caratterizzato da episodi di scarica neuronale eccessiva e anomala, che causano manifestazioni transitorie di disfunzione neurologica sensoriale, motoria o psichica. Questi episodi possono o meno essere accompagnati da perdita di coscienza o convulsioni.

    • 5 segnalatori GenCC lo valutano come definitivo o forte

Struttura di SLC35A2

Gli esoni costituiscono 1,5 kb dei 8,5 kb del gene; 1191 di queste basi codificano la proteina.

Come un test genomico legge SLC35A2

Geni associati alle stesse condizioni

• ALG13ALG13 UDP-N-acetylglucosaminyltransferase subunitCondivide 2 condizioni
• ARHGEF9Cdc42 guanine nucleotide exchange factor 9Condivide 2 condizioni
• ARXaristaless related homeoboxCondivide 2 condizioni
• ATP6AP2ATPase H+ transporting accessory protein 2Condivide 2 condizioni
• CADcarbamoyl-phosphate synthetase 2, aspartate transcarbamylase, and dihydroorotaseCondivide 2 condizioni
• KCTD7potassium channel tetramerization domain containing 7Condivide 2 condizioni
• NUS1NUS1 dehydrodolichyl diphosphate synthase subunitCondivide 2 condizioni
• PCDH19protocadherin 19Condivide 2 condizioni
• PIGAphosphatidylinositol glycan anchor biosynthesis class ACondivide 2 condizioni
• SMC1Astructural maintenance of chromosomes 1ACondivide 2 condizioni
• ST3GAL3ST3 beta-galactoside alpha-2,3-sialyltransferase 3Condivide 2 condizioni
• SYN1synapsin ICondivide 2 condizioni

Tratti collegati a SLC35A2

L'Human Phenotype Ontology elenca questi come caratteristiche delle rare condizioni che SLC35A2 può causare. La pagina di ciascun tratto elenca gli altri geni ad esso collegati.

Link esterni

Da dove provengono questi dati

• HGNC: il simbolo del gene, il nome, altri simboli e la posizione.
• MANE Select v1.5, da NCBI ed EMBL-EBI: il trascritto, i suoi esoni e la sequenza codificante.
• GenCC e ClinGen, rilasciati 2026-10-16: a quali condizioni è associato il gene e con quale forza.
• La lista ACMG dei reperti secondari, SF v3.2.
• ClinVar e le stratificazioni GIAB: siti noti associati a malattie e le regioni che le letture corte trovano difficili da analizzare.
• The Human Phenotype Ontology, versione 2026-09-01: i tratti collegati al gene. Scopri di più su hpo.jax.org.
• Rilascio dei dati 2026.10.16-c6eea6bf.

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