TREX1

Report curati rilevanti per questo gene

• Sindrome di Aicardi-Goutières

  • Interferonopatia di tipo 1 correlata a TREX1

    Varianti di TREX1 che causano la sindrome di Aicardi-Goutières e malattie correlate, guidate dall'interferone.

    • ClinGen valuta il legame come definitivo
    • 6 segnalatori GenCC lo valutano come definitivo o forte
  • Autosomica recessiva

    La sindrome di Aicardi-Goutières (AGS) è un'encefalopatia subacuta ereditaria caratterizzata dalla presenza congiunta di calcificazioni dei gangli della base, leucodistrofia e linfocitosi nel liquido cerebrospinale (CSF).

    • 4 segnalatori GenCC lo valutano come definitivo o forte

• Malattia autoimmune

  • Un disturbo derivante dalla perdita di funzione o dalla distruzione tissutale di uno o più organi, causato da risposte immunitarie umorali o cellulari dell'individuo dirette contro i costituenti dei propri tessuti. Può essere sistemico (ad es. lupus eritematoso sistemico) oppure organo-specifico (ad es. tiroidite).

    • 3 segnalatori GenCC lo valutano come definitivo o forte

• Malattie autoinfiammatorie monogeniche rare

  • Autoinfiammazione e autoimmunità correlate a PTPN2Autosomica dominante

    Malattia infiammatoria e autoimmune a esordio precoce, inclusi colite e artrite, causata da varianti in PTPN2.

    • ClinGen valuta il legame come definitivo
    • 6 segnalatori GenCC lo valutano come definitivo o forte

• Lupus eritematoso sistemico

  • Una malattia autoimmune multiorgano tipicamente associata a vasculopatia e produzione di autoanticorpi. La maggior parte dei pazienti presenta anticorpi antinucleo (ANA). La presenza di anticorpi anti-dsDNA o anti-Smith è altamente specifica.

    • 1 segnalatore GenCC lo valuta come definitivo o forte

    Cosa cambia sapendolo

    LES standard: idrossiclorochina, micofenolato, belimumab, anifrolumab; Lupus da deficit del complemento: reintegro con PFC; Interferonopatia: anifrolumab, inibitori delle JAK; Per tutti: protezione solare, gestione del rischio cardiovascolare, pianificazione della gravidanza

• Interferonopatie di tipo I

  • Vasculopatia retinica con leucoencefalopatia cerebrale (RVCL-S)Autosomica dominante

    Danno ad esordio in età adulta dei piccoli vasi sanguigni di occhio, cervello, rene e fegato, causato da specifiche varianti in TREX1.

    • ClinGen valuta il legame come definitivo
    • 4 segnalatori GenCC lo valutano come definitivo o forte
  • Lupus pernio familiareAutosomica dominante

    Lesioni cutanee dolorose indotte dal freddo su dita delle mani e dei piedi, orecchie e naso, che iniziano nell'infanzia, causate da varianti in TREX1 o SAMHD1.

    • 3 segnalatori GenCC lo valutano come definitivo o forte

Raggruppamenti più ampi

• Altri errori innati dell'immunità

  • Immunodeficienza primaria

    Uno di 114 geni collegati ad esso

    Malattie ereditarie del sistema immunitario causate da alterazioni di singoli geni, che influiscono sul modo in cui l'organismo combatte le infezioni o regola l'infiammazione.

    • 4 segnalatori GenCC lo valutano come definitivo o forte

• Altre leucodistrofie ereditarie

  • Leucodistrofia (altri tipi e tipo non specificato)

    Uno di 80 geni collegati ad esso

    Patologie ereditarie che danneggiano o impediscono la normale formazione della mielina, la sostanza bianca del cervello e del midollo spinale. A seconda del gene coinvolto, i diversi tipi seguono un'ereditarietà autosomica recessiva, autosomica dominante o legata al cromosoma X.

    • 4 segnalatori GenCC lo valutano come definitivo o forte

    Cosa cambia sapendolo

    Conoscere la specifica causa genetica può porre fine a una ricerca diagnostica, guidare le cure di supporto e il monitoraggio, indicare se esiste un trattamento specifico e consentire il test dei familiari.

Struttura di TREX1

Gli esoni costituiscono 1,1 kb dei 1,4 kb del gene; 945 di queste basi codificano la proteina.

Come un test genomico legge TREX1

Geni associati alle stesse condizioni

• ADARadenosine deaminase RNA specificCondivide 4 condizioni
• IFIH1interferon induced with helicase C domain 1Condivide 4 condizioni
• RNASEH2Aribonuclease H2 subunit ACondivide 4 condizioni
• RNASEH2Bribonuclease H2 subunit BCondivide 4 condizioni
• RNASEH2Cribonuclease H2 subunit CCondivide 4 condizioni
• RNU7-1RNA, U7 small nuclear 1Condivide 4 condizioni
• SAMHD1SAM and HD domain containing deoxynucleoside triphosphate triphosphohydrolase 1Condivide 4 condizioni
• C1QAcomplement C1q A chainCondivide 3 condizioni
• PRKCDprotein kinase C deltaCondivide 3 condizioni
• CASP10caspase 10Condivide 2 condizioni
• CASP8caspase 8Condivide 2 condizioni
• CTLA4cytotoxic T-lymphocyte associated protein 4Condivide 2 condizioni

Tratti collegati a TREX1

L'Human Phenotype Ontology elenca questi come caratteristiche delle rare condizioni che TREX1 può causare. La pagina di ciascun tratto elenca gli altri geni ad esso collegati.

Link esterni

Da dove provengono questi dati

• HGNC: il simbolo del gene, il nome, altri simboli e la posizione.
• MANE Select v1.5, da NCBI ed EMBL-EBI: il trascritto, i suoi esoni e la sequenza codificante.
• GenCC e ClinGen, rilasciati 2026-10-16: a quali condizioni è associato il gene e con quale forza.
• La lista ACMG dei reperti secondari, SF v3.2.
• ClinVar e le stratificazioni GIAB: siti noti associati a malattie e le regioni che le letture corte trovano difficili da analizzare.
• The Human Phenotype Ontology, versione 2026-09-01: i tratti collegati al gene. Scopri di più su hpo.jax.org.
• Rilascio dei dati 2026.10.16-c6eea6bf.

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