Gene
MMP14
matrix metallopeptidase 14
- HGNC 7160(si apre in una nuova scheda)
- Gene Ensembl ENSG00000157227(si apre in una nuova scheda)
- NCBI Gene 4323(si apre in una nuova scheda)
Sintesi
- Localizzazione citogenetica
- 14q11.2
- Coordinate
- Cromosoma 14: 22.836.585–22.847.758 (GRCh38)
- Esoni
- 10 esoni su 11,2 kb
- Proteina
- 582 amminoacidi
- Noto anche come
- MT1-MMP
- Trascritto MANE Select
- ENST00000311852.11NM_004995.4
- Tipo di locus
- gene with protein product
- Molto alta
- Buona
- Bassa
- Molto bassa
Genoma di riferimentoGRCh38hg38
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Nessun report del Genome Test legge ancora MMP14. Il test sequenzia l'intero genoma, quindi i suoi dati lo includono comunque.
Struttura di MMP14
- Sequenza codificante
- Regione non tradotta
- Introne
- Direzione della trascrizione
- Regioni che le letture brevi faticano a leggere
Esoni del trascritto MANE Select del gene (versione v1.5), da NCBI ed EMBL-EBI, sul genoma di riferimento GRCh38.
Bande cromosomiche dall'ideogramma GRCh38 di UCSC (2022-10-29).
Geni vicini dalla release 116 di Ensembl, su GRCh38.
Gli esoni costituiscono 3,7 kb dei 11,2 kb del gene; 1749 di queste basi codificano la proteina.
Tratti collegati a MMP14
L'Human Phenotype Ontology elenca questi come caratteristiche delle rare condizioni che MMP14 può causare. La pagina di ciascun tratto elenca gli altri geni ad esso collegati.
Abnormality of the musculoskeletal system
- Generalized osteoporosis
- Hunched back
- Arthritis
- Breakdown of bone
- Disease of the joints
- Osteopenia
- Osteoporosis
- Abnormal vertebral body morphology
Mostra altri 2 tratti
Abnormality of the cardiovascular system
- Abnormality of the cardiovascular system
- An opening in the wall separating the top two chambers of the heart
- Aortic valve has two leaflets rather than three
- Double outlet right ventricle
- High blood pressure
- Hole in heart wall separating two lower heart chambers
- Interruption of electrical communication between upper and lower chambers of heart
- Mitral valve prolapse
Mostra altri 1 tratto
Link esterni
Schede genetiche
Trascritto
Proteina
Da dove provengono questi dati
- HGNC: il simbolo del gene, il nome, altri simboli e la posizione.
- MANE Select v1.5, da NCBI ed EMBL-EBI: il trascritto, i suoi esoni e la sequenza codificante.
- The Human Phenotype Ontology, versione 2026-09-01: i tratti collegati al gene. Scopri di più su hpo.jax.org.
Cita questa pagina
Dante Labs. (s.d.). Gene MMP14: matrix metallopeptidase 14. Consultato il 17 ottobre 2026, da https://dantelabs.com/it/genes/mmp14
Dante Labs. Gene MMP14: matrix metallopeptidase 14 [Internet]. [citato il 17 ottobre 2026]. Disponibile da: https://dantelabs.com/it/genes/mmp14
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