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Gene

TNFRSF11A

TNF receptor superfamily member 11a

Sintesi

Localizzazione citogenetica
18q21.33
Coordinate
Cromosoma 18: 62.325.310–62.391.288 (GRCh38)
Esoni
10 esoni su 66 kb
Proteina
616 amminoacidi
Ereditarietà
Autosomica dominante
Noto anche come
RANK, CD265, FEO, ODFR, TRANCE-R
Simboli precedenti
PDB2, LOH18CR1
Trascritto MANE Select
ENST00000586569.3NM_003839.4
Tipo di locus
gene with protein product
  • Molto alta
  • Buona
  • Bassa
  • Molto bassa

Genoma di riferimentoGRCh38

Le posizioni nelle pagine di geni e varianti seguono questa scelta, in questo browser.

Report curati rilevanti per questo gene

  • Morbo di Paget dell'osso familiare

    • Morbo di Paget dell'osso a esordio precoce (correlato a TNFRSF11A)Autosomica dominante

      Una forma di morbo di Paget con esordio nella prima età adulta, spesso con perdita dell'udito e perdita precoce dei denti, causata da varianti di TNFRSF11A.

      • 1 segnalatore GenCC lo valuta come definitivo o forte

  • Osteopetrosi

    • L'osteopetrosi, nota anche come malattia delle ossa di marmo, è un termine descrittivo che si riferisce a un gruppo di patologie ereditarie rare dello scheletro, caratterizzate da un aumento della densità ossea visibile all'esame radiografico.

      • 4 segnalatori GenCC lo valutano come definitivo o forte

Ereditarietà

Autosomica dominante
Basta una copia modificata, proveniente da uno dei genitori. Un genitore che ne è portatore la trasmette a ciascun figlio con una probabilità su due.

Struttura di TNFRSF11A

  • Sequenza codificante
  • Regione non tradotta
  • Introne
  • Direzione della trascrizione
  • Siti noti causativi di malattia
  • Regioni che le letture brevi faticano a leggere
Cromosoma 18, con una parentesi dove si trova TNFRSF11A. TNFRSF11A e 5 geni nelle vicinanze sul cromosoma 18, da 61.858.299 a 62.858.298.Cromosoma 1818q21.33p11.32p11.31p11.23p11.22p11.21p11.1q11.1q11.2q12.1q12.2q12.3q21.1q21.2q21.31q21.32q21.33q22.1q22.2q22.3q2362 Mb62,2 Mb62,4 Mb62,6 Mb62,8 MbRNF152: 61.808.067–61.895.097, filamento inversoRNF152PIGN: 61.905.255–62.187.118, filamento inversoPIGNRELCH: 62.187.255–62.310.249, filamento direttoRELCHTNFRSF11A: 62.325.310–62.391.288, filamento direttoTNFRSF11AZCCHC2: 62.522.994–62.587.709, filamento direttoZCCHC2PHLPP1: 62.715.424–62.980.433, filamento direttoPHLPP1Diagramma di TNFRSF11A: 10 esoni sul filamento diretto del cromosoma 18Esone 1: 3 siti noti causativi di malattiaEsone 2: 1 sito noto causativo di malattiaEsone 3: 1 sito noto causativo di malattiaEsone 4: 2 siti noti causativi di malattiaEsone 5: 1 sito noto causativo di malattiaEsone 7: 1 sito noto causativo di malattiaEsone 9: 3 siti noti causativi di malattiaEsone 1: 62.325.310–62.325.427, 118 basiEsone 2: 62.348.168–62.348.249, 82 basiEsone 3: 62.349.812–62.349.937, 126 basiEsone 4: 62.354.391–62.354.534, 144 basiEsone 5: 62.358.248–62.358.341, 94 basiEsone 6: 62.359.955–62.360.049, 95 basiEsone 7: 62.361.680–62.361.793, 114 basiEsone 8: 62.366.708–62.366.760, 53 basiEsone 9: 62.368.701–62.369.484, 784 basiEsone 10: 62.384.751–62.391.288, 6538 basi123456789105′3′

Esoni del trascritto MANE Select del gene (versione v1.5), da NCBI ed EMBL-EBI, sul genoma di riferimento GRCh38.

Bande cromosomiche dall'ideogramma GRCh38 di UCSC (2022-10-29).

Geni vicini dalla release 116 di Ensembl, su GRCh38.

Gli esoni costituiscono 8,1 kb dei 66 kb del gene; 1851 di queste basi codificano la proteina.

Come un test genomico legge TNFRSF11A

12

posizioni in TNFRSF11A in cui ClinVar classifica una variante come patogena o probabilmente patogena

Nessuna di esse si trova in una regione che le letture brevi faticano a leggere.

Un genoma intero copre tutti i 66 kb di TNFRSF11A, introni inclusi, non solo i 8,1 kb di esoni.

Da dove provengono questi dati

  • HGNC: il simbolo del gene, il nome, altri simboli e la posizione.
  • MANE Select v1.5, da NCBI ed EMBL-EBI: il trascritto, i suoi esoni e la sequenza codificante.
  • GenCC e ClinGen, rilasciati 2026-10-16: a quali condizioni è associato il gene e con quale forza.
  • La lista ACMG dei reperti secondari, SF v3.2.
  • ClinVar e le stratificazioni GIAB: siti noti associati a malattie e le regioni che le letture corte trovano difficili da analizzare.
  • The Human Phenotype Ontology, versione 2026-09-01: i tratti collegati al gene. Scopri di più su hpo.jax.org.
  • Rilascio dei dati 2026.10.16-c6eea6bf.

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Dante Labs. (s.d.). Gene TNFRSF11A: TNF receptor superfamily member 11a. Consultato il 17 ottobre 2026, da https://dantelabs.com/it/genes/tnfrsf11a

Vancouver

Dante Labs. Gene TNFRSF11A: TNF receptor superfamily member 11a [Internet]. [citato il 17 ottobre 2026]. Disponibile da: https://dantelabs.com/it/genes/tnfrsf11a

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