PKD1

Report curato rilevante per questo gene

• Rene policistico

  • Una patologia genetica solitamente a trasmissione autosomica dominante e, meno frequentemente, autosomica recessiva, caratterizzata dalla formazione di numerose cisti renali che possono condurre all'insufficienza renale terminale. La forma autosomica dominante è associata ad alterazioni sul braccio corto del cromosoma 16; i sintomi si manifestano solitamente in età adulta e comprendono dolore addominale, ematuria e ipertensione arteriosa. I pazienti possono inoltre sviluppare aneurismi cerebrali e cisti epatiche. La forma autosomica recessiva si manifesta invece precocemente con insufficienza renale progressiva e sintomi correlati alla fibrosi epatica, ed è associata ad anomalie del cromosoma 6. Il rene policistico può anche manifestarsi come conseguenza secondaria nei pazienti sottoposti a dialisi a lungo termine.

    • ClinGen valuta il legame come definitivo
    • 5 submitter GenCC lo valutano come definitivo o forte

    ▶Azionabilità

    Tolvaptan (Jynarque, approvato da FDA nel 2018) per l'ADPKD a rapida progressione; controllo della pressione arteriosa (target <110/75); gestione del dolore; trattamento delle infezioni delle cisti; screening degli aneurismi intracranici mediante angio-RM cerebrale; trapianto renale in caso di insufficienza renale terminale (ESRD)

Struttura di PKD1

Gli esoni costituiscono 14,1 kb dei 47,2 kb del gene; 12.912 di queste basi codificano la proteina.

Sequenziamento di PKD1

Geni associati alle stesse condizioni

• ALG5ALG5 dolichyl-phosphate beta-glucosyltransferaseCondivide 1 condizione
• ALG8ALG8 alpha-1,3-glucosyltransferaseCondivide 1 condizione
• ALG9ALG9 alpha-1,2-mannosyltransferaseCondivide 1 condizione
• DNAJB11DnaJ heat shock protein family (Hsp40) member B11Condivide 1 condizione
• DZIP1LDAZ interacting zinc finger protein 1 likeCondivide 1 condizione
• GANABglucosidase II alpha subunitCondivide 1 condizione
• IFT140intraflagellar transport 140Condivide 1 condizione
• NEK8NIMA related kinase 8Condivide 1 condizione
• PKD2polycystin 2, transient receptor potential cation channelCondivide 1 condizione
• PKHD1PKHD1 ciliary IPT domain containing fibrocystin/polyductinCondivide 1 condizione

Tratti collegati a PKD1

L'Human Phenotype Ontology elenca questi come caratteristiche delle rare condizioni che PKD1 può causare. La pagina di ciascun tratto elenca gli altri geni ad esso collegati.

Link esterni

Da dove provengono questi dati

• HGNC: il simbolo del gene, il nome, altri simboli e la posizione.
• MANE Select v1.5, da NCBI ed EMBL-EBI: il trascritto, i suoi esoni e la sequenza codificante.
• GenCC e ClinGen, rilasciati 2026-10-17: a quali condizioni è associato il gene e con quale forza.
• La lista ACMG dei reperti secondari, SF v3.2.
• ClinVar e le stratificazioni GIAB: siti noti associati a malattie e le regioni che le letture corte trovano difficili da analizzare.
• The Human Phenotype Ontology, versione 2026-09-01: i tratti collegati al gene. Scopri di più su hpo.jax.org.
• Rilascio dei dati 2026.10.17-8666dff2.

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