ABCG8

Report curato rilevante per questo gene

• Iperlipidemia

  • SitosterolemiaAutosomica recessiva

    Causata da varianti in ABCG5 o ABCG8, che portano all'accumulo di fitosteroli e possono causare un colesterolo molto alto nei bambini, depositi cutanei di grasso (xantomi) e malattia cardiaca precoce, simili all'ipercolesterolemia familiare.

    • ClinGen valuta il legame come definitivo
    • 5 segnalatori GenCC lo valutano come definitivo o forte

    Cosa cambia sapendolo

    Conoscere questa condizione consente di seguire una dieta povera di fitosteroli e di essere trattati con ezetimibe, che è specificamente efficace; le statine funzionano meno bene.

Struttura di ABCG8

Gli esoni costituiscono 7,2 kb dei 44 kb del gene; 2022 di queste basi codificano la proteina.

Come un test genomico legge ABCG8

Geni associati alle stesse condizioni

• ABCG5ATP binding cassette subfamily G member 5Condivide 1 condizione

Tratti collegati a ABCG8

L'Human Phenotype Ontology elenca questi come caratteristiche delle rare condizioni che ABCG8 può causare. La pagina di ciascun tratto elenca gli altri geni ad esso collegati.

Link esterni

Da dove provengono questi dati

• HGNC: il simbolo del gene, il nome, altri simboli e la posizione.
• MANE Select v1.5, da NCBI ed EMBL-EBI: il trascritto, i suoi esoni e la sequenza codificante.
• GenCC e ClinGen, rilasciati 2026-10-16: a quali condizioni è associato il gene e con quale forza.
• La lista ACMG dei reperti secondari, SF v3.2.
• ClinVar e le stratificazioni GIAB: siti noti associati a malattie e le regioni che le letture corte trovano difficili da analizzare.
• The Human Phenotype Ontology, versione 2026-09-01: i tratti collegati al gene. Scopri di più su hpo.jax.org.
• Rilascio dei dati 2026.10.16-c6eea6bf.

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