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Gene

KCTD1

potassium channel tetramerization domain containing 1

Sintesi

Localizzazione citogenetica
18q11.2
Coordinate
Cromosoma 18: 26.454.910–26.548.553 (GRCh38)
Esoni
5 esoni su 93,6 kb
Proteina
865 amminoacidi
Simboli precedenti
C18orf5
Trascritto MANE Select
ENST00000580059.7NM_001142730.3
Tipo di locus
gene with protein product
  • Molto alta
  • Buona
  • Bassa
  • Molto bassa

Genoma di riferimentoGRCh38

Le posizioni nelle pagine di geni e varianti seguono questa scelta, in questo browser.

Report curati rilevanti per questo gene

Nessun report del Genome Test legge ancora KCTD1. Il test sequenzia l'intero genoma, quindi i suoi dati lo includono comunque.

Struttura di KCTD1

  • Sequenza codificante
  • Regione non tradotta
  • Introne
  • Direzione della trascrizione
  • Siti noti causativi di malattia
  • Regioni che le letture brevi faticano a leggere
Cromosoma 18, con una parentesi dove si trova KCTD1. KCTD1 e 5 geni nelle vicinanze sul cromosoma 18, da 26.001.732 a 27.001.731.Cromosoma 1818q11.2p11.32p11.31p11.23p11.22p11.21p11.1q11.1q11.2q12.1q12.2q12.3q21.1q21.2q21.31q21.32q21.33q22.1q22.2q22.3q2326,2 Mb26,4 Mb26,6 Mb26,8 Mb27 MbSS18: 26.016.253–26.091.217, filamento inversoSS18PSMA8: 26.133.852–26.193.355, filamento direttoPSMA8TAF4B: 26.226.386–26.391.685, filamento direttoTAF4BKCTD1: 26.454.910–26.548.553, filamento inversoKCTD1AQP4: 26.851.707–26.865.820, filamento inversoAQP4CHST9: 26.906.481–27.185.392, filamento inversoCHST9Diagramma di KCTD1: 5 esoni sul filamento inverso del cromosoma 18Esone 3: 2 siti noti causativi di malattiaEsone 5: 26.454.910–26.455.901, 992 basiEsone 4: 26.459.620–26.459.925, 306 basiEsone 3: 26.476.515–26.476.659, 145 basiEsone 2: 26.501.072–26.501.250, 179 basiEsone 1: 26.546.728–26.548.553, 1826 basi543215′3′

Esoni del trascritto MANE Select del gene (versione v1.5), da NCBI ed EMBL-EBI, sul genoma di riferimento GRCh38.

Bande cromosomiche dall'ideogramma GRCh38 di UCSC (2022-10-29).

Geni vicini dalla release 116 di Ensembl, su GRCh38.

Gli esoni costituiscono 3,4 kb dei 93,6 kb del gene; 2598 di queste basi codificano la proteina.

Come un test genomico legge KCTD1

2

posizioni in KCTD1 in cui ClinVar classifica una variante come patogena o probabilmente patogena

Nessuna di esse si trova in una regione che le letture brevi faticano a leggere.

Un genoma intero copre tutti i 93,6 kb di KCTD1, introni inclusi, non solo i 3,4 kb di esoni.

Da dove provengono questi dati

  • HGNC: il simbolo del gene, il nome, altri simboli e la posizione.
  • MANE Select v1.5, da NCBI ed EMBL-EBI: il trascritto, i suoi esoni e la sequenza codificante.
  • ClinVar e le stratificazioni GIAB: siti noti associati a malattie e le regioni che le letture corte trovano difficili da analizzare.
  • The Human Phenotype Ontology, versione 2026-09-01: i tratti collegati al gene. Scopri di più su hpo.jax.org.
  • Rilascio dei dati 2026.10.16-c6eea6bf.

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Dante Labs. (s.d.). Gene KCTD1: potassium channel tetramerization domain containing 1. Consultato il 17 ottobre 2026, da https://dantelabs.com/it/genes/kctd1

Vancouver

Dante Labs. Gene KCTD1: potassium channel tetramerization domain containing 1 [Internet]. [citato il 17 ottobre 2026]. Disponibile da: https://dantelabs.com/it/genes/kctd1

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