Gene
GATA5
GATA binding protein 5
- HGNC 15802(si apre in una nuova scheda)
- Gene Ensembl ENSG00000130700(si apre in una nuova scheda)
- NCBI Gene 140628(si apre in una nuova scheda)
Sintesi
- Localizzazione citogenetica
- 20q13.33
- Coordinate
- Cromosoma 20: 62.463.497–62.475.995 (GRCh38)
- Esoni
- 7 esoni su 12,5 kb
- Proteina
- 397 amminoacidi
- Noto anche come
- bB379O24.1, GATAS
- Trascritto MANE Select
- ENST00000252997.3NM_080473.5
- Tipo di locus
- gene with protein product
- Molto alta
- Buona
- Bassa
- Molto bassa
Genoma di riferimentoGRCh38hg38
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Nessun report del Genome Test legge ancora GATA5. Il test sequenzia l'intero genoma, quindi i suoi dati lo includono comunque.
Struttura di GATA5
- Sequenza codificante
- Regione non tradotta
- Introne
- Direzione della trascrizione
- Regioni che le letture brevi faticano a leggere
Esoni del trascritto MANE Select del gene (versione v1.5), da NCBI ed EMBL-EBI, sul genoma di riferimento GRCh38.
Bande cromosomiche dall'ideogramma GRCh38 di UCSC (2022-10-29).
Geni vicini dalla release 116 di Ensembl, su GRCh38.
Gli esoni costituiscono 2,6 kb dei 12,5 kb del gene; 1194 di queste basi codificano la proteina.
Come un test genomico legge GATA5
1
posizione in GATA5 in cui ClinVar classifica una variante come patogena o probabilmente patogena
Nessuna di esse si trova in una regione che le letture brevi faticano a leggere.
Un genoma intero copre tutti i 12,5 kb di GATA5, introni inclusi, non solo i 2,6 kb di esoni.
Tratti collegati a GATA5
L'Human Phenotype Ontology elenca questi come caratteristiche delle rare condizioni che GATA5 può causare. La pagina di ciascun tratto elenca gli altri geni ad esso collegati.
Abnormality of the cardiovascular system
- Aortic valve has two leaflets rather than three
- Aortic regurgitation
- Aortic valve calcification
- Heart murmur
- Narrowing of aorta
- Narrowing of aortic valve
- Thoracic aorta calcification
- Aortic arch aneurysm
Mostra altri 13 tratti
- Fainting spell
- High blood pressure
- Hole in heart wall separating two lower heart chambers
- Palpitations
- Quivering upper heart chambers resulting in irregular heartbeat
- Tetralogy of Fallot
- An opening in the wall separating the top two chambers of the heart
- Double outlet right ventricle
- Heart attack
- Abnormal left ventricular outflow tract morphology
- Ascending aortic dissection
- Stretched and thinned heart muscle
- Underdeveloped left heart
Link esterni
Schede genetiche
Trascritto
Proteina
Da dove provengono questi dati
- HGNC: il simbolo del gene, il nome, altri simboli e la posizione.
- MANE Select v1.5, da NCBI ed EMBL-EBI: il trascritto, i suoi esoni e la sequenza codificante.
- ClinVar e le stratificazioni GIAB: siti noti associati a malattie e le regioni che le letture corte trovano difficili da analizzare.
- The Human Phenotype Ontology, versione 2026-09-01: i tratti collegati al gene. Scopri di più su hpo.jax.org.
- Rilascio dei dati 2026.10.16-c6eea6bf.
Cita questa pagina
Dante Labs. (s.d.). Gene GATA5: GATA binding protein 5. Consultato il 17 ottobre 2026, da https://dantelabs.com/it/genes/gata5
Dante Labs. Gene GATA5: GATA binding protein 5 [Internet]. [citato il 17 ottobre 2026]. Disponibile da: https://dantelabs.com/it/genes/gata5
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