ACTA2

Report curati rilevanti per questo gene

• Aneurisma dell'aorta

  • Sindrome da disfunzione multisistemica del muscolo liscioAutosomica dominante

    Un insieme di condizioni causate da alterazioni in ACTA2 che possono interessare l'aorta, le arterie cerebrali, le pupille, l'intestino e la vescica.

    • ClinGen valuta il legame come definitivo
    • 4 segnalatori GenCC lo valutano come definitivo o forte
    • Nella lista ACMG dei risultati secondari

    Cosa cambia sapendolo

    Conoscere questa condizione favorisce il monitoraggio con esami di imaging dell'aorta e dei vasi sanguigni cerebrali.

  • Aneurisma e dissecazione dell'aorta toracica familiariAutosomica dominante

    Allargamento e lacerazione ereditari dell'aorta toracica, causati da alterazioni in geni come ACTA2, MYH11, MYLK, LOX, PRKG1, MFAP5 e THSD4.

    • 1 segnalatore GenCC lo valuta come definitivo o forte
    • Nella lista ACMG dei risultati secondari

    Cosa cambia sapendolo

    Conoscere questa condizione favorisce un monitoraggio regolare dell'aorta con esami di imaging, il controllo della pressione arteriosa e interventi chirurgici preventivi tempestivi, nonché lo screening dei familiari.

• Malattia di Moyamoya

  • Restringimento progressivo delle arterie alla base del cervello, associato a variazioni del gene RNF213 (un gene di predisposizione con penetranza ridotta, particolarmente diffuso nelle popolazioni dell'Asia orientale), ACTA2 o GUCY1A1, che possono causare ictus o mini-ictus.

    • 2 segnalatori GenCC lo valutano come definitivo o forte

    Cosa cambia sapendolo

    Conoscere questa condizione favorisce la tempestiva valutazione di sintomi come una debolezza transitoria e l'accesso a una prevenzione dell'ictus e a trattamenti chirurgici specialistici.

Struttura di ACTA2

Gli esoni costituiscono 1,3 kb dei 17,7 kb del gene; 1134 di queste basi codificano la proteina.

Come un test genomico legge ACTA2

Varianti con una pagina (15)

Le varianti ACTA2 con una pagina qui, prima quelle con più stelle di revisione. Ogni pagina descrive il registro pubblico di ClinVar sulla variante, mai un risultato.

Vedi tutte le 15 varianti ACTA2 →

Geni associati alle stesse condizioni

• FBN1fibrillin 1Condivide 1 condizione
• FOXE3forkhead box E3Condivide 1 condizione
• GUCY1A1guanylate cyclase 1 soluble subunit alpha 1Condivide 1 condizione
• LOXlysyl oxidaseCondivide 1 condizione
• MFAP5microfibril associated protein 5Condivide 1 condizione
• MYH11myosin heavy chain 11Condivide 1 condizione
• MYLKmyosin light chain kinaseCondivide 1 condizione
• PRKG1protein kinase cGMP-dependent 1Condivide 1 condizione
• RNF213ring finger protein 213Condivide 1 condizione
• SAMHD1SAM and HD domain containing deoxynucleoside triphosphate triphosphohydrolase 1Condivide 1 condizione
• TGFB2transforming growth factor beta 2Condivide 1 condizione
• TGFBR1transforming growth factor beta receptor 1Condivide 1 condizione

Tratti collegati a ACTA2

L'Human Phenotype Ontology elenca questi come caratteristiche delle rare condizioni che ACTA2 può causare. La pagina di ciascun tratto elenca gli altri geni ad esso collegati.

Link esterni

Da dove provengono questi dati

• HGNC: il simbolo del gene, il nome, altri simboli e la posizione.
• MANE Select v1.5, da NCBI ed EMBL-EBI: il trascritto, i suoi esoni e la sequenza codificante.
• GenCC e ClinGen, rilasciati 2026-10-16: a quali condizioni è associato il gene e con quale forza.
• La lista ACMG dei reperti secondari, SF v3.2.
• ClinVar e le stratificazioni GIAB: siti noti associati a malattie e le regioni che le letture corte trovano difficili da analizzare.
• The Human Phenotype Ontology, versione 2026-09-01: i tratti collegati al gene. Scopri di più su hpo.jax.org.
• Rilascio dei dati 2026.10.16-c6eea6bf.

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