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Gene

HSD11B2

hydroxysteroid 11-beta dehydrogenase 2

Sintesi

Localizzazione citogenetica
16q22.1
Coordinate
Cromosoma 16: 67.431.121–67.437.553 (GRCh38)
Esoni
5 esoni su 6,4 kb
Proteina
405 amminoacidi
Ereditarietà
Autosomica recessiva
Noto anche come
SDR9C3
Trascritto MANE Select
ENST00000326152.6NM_000196.4
Tipo di locus
gene with protein product
  • Molto alta
  • Buona
  • Bassa
  • Molto bassa

Genoma di riferimentoGRCh38

Le posizioni nelle pagine di geni e varianti seguono questa scelta, in questo browser.

Report curato rilevante per questo gene

  • Ipertensione monogenica e disturbi mineralocorticoidi

    • Eccesso apparente di mineralocorticoidiAutosomica recessiva

      Una malattia causata da alterazioni di HSD11B2 in cui il cortisolo agisce come l'aldosterone nel rene, provocando ipertensione e bassi livelli di potassio, di solito fin dall'infanzia.

      • ClinGen valuta il legame come definitivo
      • 3 segnalatori GenCC lo valutano come definitivo o forte
      Cosa cambia sapendolo

      Conoscerla favorisce il trattamento con farmaci bloccanti dell'aldosterone e una dieta a basso contenuto di sale.

Ereditarietà

Autosomica recessiva
Occorre una copia modificata da ciascun genitore. Con una sola si è portatori e di solito non si manifesta la condizione; quando entrambi i genitori sono portatori, ogni figlio ha una probabilità su quattro di ereditarne due.

Struttura di HSD11B2

  • Sequenza codificante
  • Regione non tradotta
  • Introne
  • Direzione della trascrizione
  • Siti noti causativi di malattia
Cromosoma 16, con una parentesi dove si trova HSD11B2. HSD11B2 e 44 geni nelle vicinanze sul cromosoma 16, da 66.934.337 a 67.934.336.Cromosoma 1616q22.1p13.3p13.2p13.13p13.12p13.11p12.3p12.2p12.1p11.2p11.1q11.1q11.2q12.1q12.2q13q21q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.367 Mb67,2 Mb67,4 Mb67,6 Mb67,8 MbCIAO2B: 66.931.938–66.934.929, filamento inversoCIAO2BCES2: 66.934.433–66.945.096, filamento direttoCES2CES3: 66.961.219–66.975.162, filamento direttoCES3CES4A: 66.988.574–67.010.417, filamento direttoCES4ACBFB: 67.028.984–67.101.058, filamento direttoCBFBPHAF1: 67.109.941–67.148.544, filamento direttoPHAF1B3GNT9: 67.142.023–67.151.260, filamento inversoTRADD: 67.153.969–67.163.760, filamento inversoFBXL8: 67.159.932–67.164.570, filamento diretto: 67.163.385–67.165.815, filamento direttoHSF4: 67.164.681–67.169.945, filamento direttoHSF4NOL3: 67.170.154–67.176.189, filamento direttoMATCAP1: 67.175.599–67.184.228, filamento inversoEXOC3L1: 67.184.313–67.190.242, filamento inversoE2F4: 67.192.117–67.198.919, filamento direttoE2F4ELMO3: 67.199.105–67.204.029, filamento direttoELMO3TMEM208: 67.227.103–67.229.281, filamento direttoTMEM208FHOD1: 67.229.387–67.247.539, filamento inversoFHOD1SLC9A5: 67.237.683–67.272.191, filamento direttoSLC9A5PLEKHG4: 67.277.510–67.289.499, filamento direttoPLEKHG4KCTD19: 67.289.428–67.326.766, filamento inversoKCTD19LRRC36: 67.326.798–67.385.221, filamento direttoLRRC36TPPP3: 67.389.027–67.393.518, filamento inversoTPPP3ZDHHC1: 67.394.152–67.416.833, filamento inversoZDHHC1HSD11B2: 67.431.121–67.437.553, filamento direttoHSD11B2ATP6V0D1: 67.437.523–67.481.227, filamento inversoATP6V0D1AGRP: 67.482.571–67.483.552, filamento inversoAGRPRIPOR1: 67.518.418–67.546.788, filamento direttoRIPOR1CTCF: 67.561.831–67.639.189, filamento direttoCTCFCARMIL2: 67.644.988–67.657.569, filamento direttoCARMIL2ACD: 67.657.512–67.660.810, filamento inversoACDPARD6A: 67.660.350–67.664.266, filamento direttoPARD6AENKD1: 67.662.945–67.667.954, filamento inversoC16orf86: 67.666.802–67.668.757, filamento direttoGFOD2: 67.674.527–67.719.352, filamento inversoRANBP10: 67.723.070–67.806.563, filamento inversoRANBP10TSNAXIP1: 67.806.765–67.832.148, filamento direttoTSNAXIP1CENPT: 67.828.157–67.847.811, filamento inversoCENPTTHAP11: 67.842.320–67.844.195, filamento direttoTHAP11NUTF2: 67.844.369–67.872.569, filamento direttoNUTF2EDC4: 67.873.049–67.884.520, filamento direttoNRN1L: 67.884.868–67.888.855, filamento direttoNRN1LPSKH1: 67.893.244–67.929.676, filamento direttoPSKH1CTRL: 67.927.640–67.932.365, filamento inversoCTRL: 67.929.614–67.936.017, filamento inversoDiagramma di HSD11B2: 5 esoni sul filamento diretto del cromosoma 16Esone 2: 2 siti noti causativi di malattiaEsone 3: 3 siti noti causativi di malattiaEsone 4: 1 sito noto causativo di malattiaEsone 5: 4 siti noti causativi di malattiaEsone 1: 67.431.121–67.431.513, 393 basiEsone 2: 67.435.628–67.435.840, 213 basiEsone 3: 67.435.957–67.436.142, 186 basiEsone 4: 67.436.249–67.436.386, 138 basiEsone 5: 67.436.588–67.437.553, 966 basi123455′3′

Esoni del trascritto MANE Select del gene (versione v1.5), da NCBI ed EMBL-EBI, sul genoma di riferimento GRCh38.

Bande cromosomiche dall'ideogramma GRCh38 di UCSC (2022-10-29).

Geni vicini dalla release 116 di Ensembl, su GRCh38.

Gli esoni costituiscono 1,9 kb dei 6,4 kb del gene; 1218 di queste basi codificano la proteina.

Come un test genomico legge HSD11B2

11

posizioni in HSD11B2 in cui ClinVar classifica una variante come patogena o probabilmente patogena

Nessuna di esse si trova in una regione che le letture brevi faticano a leggere.

Un genoma intero copre tutti i 6,4 kb di HSD11B2, introni inclusi, non solo i 1,9 kb di esoni.

Da dove provengono questi dati

  • HGNC: il simbolo del gene, il nome, altri simboli e la posizione.
  • MANE Select v1.5, da NCBI ed EMBL-EBI: il trascritto, i suoi esoni e la sequenza codificante.
  • GenCC e ClinGen, rilasciati 2026-10-16: a quali condizioni è associato il gene e con quale forza.
  • La lista ACMG dei reperti secondari, SF v3.2.
  • ClinVar e le stratificazioni GIAB: siti noti associati a malattie e le regioni che le letture corte trovano difficili da analizzare.
  • The Human Phenotype Ontology, versione 2026-09-01: i tratti collegati al gene. Scopri di più su hpo.jax.org.
  • Rilascio dei dati 2026.10.16-c6eea6bf.

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Dante Labs. (s.d.). Gene HSD11B2: hydroxysteroid 11-beta dehydrogenase 2. Consultato il 16 ottobre 2026, da https://dantelabs.com/it/genes/hsd11b2

Vancouver

Dante Labs. Gene HSD11B2: hydroxysteroid 11-beta dehydrogenase 2 [Internet]. [citato il 16 ottobre 2026]. Disponibile da: https://dantelabs.com/it/genes/hsd11b2

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