Gene
CEP83
centrosomal protein 83
- HGNC 17966(si apre in una nuova scheda)
- Gene Ensembl ENSG00000173588(si apre in una nuova scheda)
- NCBI Gene 51134(si apre in una nuova scheda)
Sintesi
- Localizzazione citogenetica
- 12q22
- Coordinate
- Cromosoma 12: 94.307.698–94.459.867 (GRCh38)
- Esoni
- 17 esoni su 152,2 kb
- Proteina
- 701 amminoacidi
- Ereditarietà
- Autosomica recessiva
- Noto anche come
- NY-REN-58, NPHP18
- Simboli precedenti
- CCDC41
- Trascritto MANE Select
- ENST00000397809.10NM_016122.3
- Tipo di locus
- gene with protein product
- Molto alta
- Buona
- Bassa
- Molto bassa
Genoma di riferimentoGRCh38hg38
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Nefronoftisi e sindrome di Senior-Løken
- NefronoftisiAutosomica recessiva
Una malattia renale a trasmissione autosomica recessiva, causata da varianti in NPHP1 e in altri geni delle ciglia, in cui le cicatrici tubulointerstiziali progressive portano a insufficienza renale, tipicamente nei primi tre decenni di vita.
- 3 segnalatori GenCC lo valutano come definitivo o forte
Cosa cambia sapendolo
Conoscere questa condizione consente un monitoraggio regolare della funzione renale, una tempestiva pianificazione della dialisi o del trapianto e il test di portatore per i familiari.
Ereditarietà
- Autosomica recessiva
- Occorre una copia modificata da ciascun genitore. Con una sola si è portatori e di solito non si manifesta la condizione; quando entrambi i genitori sono portatori, ogni figlio ha una probabilità su quattro di ereditarne due.
Struttura di CEP83
- Sequenza codificante
- Regione non tradotta
- Introne
- Direzione della trascrizione
- Siti noti causativi di malattia
- Regioni che le letture brevi faticano a leggere
Esoni del trascritto MANE Select del gene (versione v1.5), da NCBI ed EMBL-EBI, sul genoma di riferimento GRCh38.
Bande cromosomiche dall'ideogramma GRCh38 di UCSC (2022-10-29).
Geni vicini dalla release 116 di Ensembl, su GRCh38.
Gli esoni costituiscono 3,7 kb dei 152,2 kb del gene; 2106 di queste basi codificano la proteina.
Come un test genomico legge CEP83
43
posizioni in CEP83 in cui ClinVar classifica una variante come patogena o probabilmente patogena
Nessuna di esse si trova in una regione che le letture brevi faticano a leggere.
Un genoma intero copre tutti i 152,2 kb di CEP83, introni inclusi, non solo i 3,7 kb di esoni.
Tratti collegati a CEP83
L'Human Phenotype Ontology elenca questi come caratteristiche delle rare condizioni che CEP83 può causare. La pagina di ciascun tratto elenca gli altri geni ad esso collegati.
Link esterni
Schede genetiche
Trascritto
Proteina
Da dove provengono questi dati
- HGNC: il simbolo del gene, il nome, altri simboli e la posizione.
- MANE Select v1.5, da NCBI ed EMBL-EBI: il trascritto, i suoi esoni e la sequenza codificante.
- GenCC e ClinGen, rilasciati 2026-10-16: a quali condizioni è associato il gene e con quale forza.
- La lista ACMG dei reperti secondari, SF v3.2.
- ClinVar e le stratificazioni GIAB: siti noti associati a malattie e le regioni che le letture corte trovano difficili da analizzare.
- The Human Phenotype Ontology, versione 2026-09-01: i tratti collegati al gene. Scopri di più su hpo.jax.org.
- Rilascio dei dati 2026.10.16-c6eea6bf.
Cita questa pagina
Dante Labs. (s.d.). Gene CEP83: centrosomal protein 83. Consultato il 16 ottobre 2026, da https://dantelabs.com/it/genes/cep83
Dante Labs. Gene CEP83: centrosomal protein 83 [Internet]. [citato il 16 ottobre 2026]. Disponibile da: https://dantelabs.com/it/genes/cep83
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