Gene
LRRC8C
leucine rich repeat containing 8 VRAC subunit C
- HGNC 25075↗(si apre in una nuova scheda)
- Gene Ensembl ENSG00000171488↗(si apre in una nuova scheda)
- NCBI Gene 84230↗(si apre in una nuova scheda)
Sintesi
- Localizzazione citogenetica
- 1p22.2
- Coordinate
- Cromosoma 1: 89.633.120–89.719.533 (GRCh38)
- Esoni
- 3 esoni su 86,4 kb
- Proteina
- 803 amminoacidi
- Noto anche come
- AD158
- Trascritto MANE Select
- ENST00000370454.9NM_032270.5
- Tipo di locus
- gene with protein product
- Molto alta
- Buona
- Bassa
- Molto bassa
Genoma di riferimentoGRCh38hg38
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Nessun report del Genome Test legge ancora LRRC8C. Il test sequenzia l'intero genoma, quindi i suoi dati lo includono comunque.
Struttura di LRRC8C
- Sequenza codificante
- Regione non tradotta
- Introne
- Direzione della trascrizione
- Regioni che le letture brevi faticano a leggere
Esoni del trascritto MANE Select del gene (versione v1.5), da NCBI ed EMBL-EBI, sul genoma di riferimento GRCh38.
Bande cromosomiche dall'ideogramma GRCh38 di UCSC (2022-10-29).
Geni vicini dalla release 116 di Ensembl, su GRCh38.
Gli esoni costituiscono 7,2 kb dei 86,4 kb del gene; 2412 di queste basi codificano la proteina.
Tratti collegati a LRRC8C
L'Human Phenotype Ontology elenca questi come caratteristiche delle rare condizioni che LRRC8C può causare. La pagina di ciascun tratto elenca gli altri geni ad esso collegati.
Abnormality of the eye
- Optic atrophy
- Visual impairment
- Abnormally close eyes
- Astigmatism
- Bulging cornea
- Close sighted
- Corneal epithelial edema
- Deeply set eye
Mostra altri 1 tratto
Link esterni
Schede genetiche
Trascritto
Proteina
Da dove provengono questi dati
- HGNC: il simbolo del gene, il nome, altri simboli e la posizione.
- MANE Select v1.5, da NCBI ed EMBL-EBI: il trascritto, i suoi esoni e la sequenza codificante.
- The Human Phenotype Ontology, versione 2026-09-01: i tratti collegati al gene. Scopri di più su hpo.jax.org.
Cita questa pagina
Dante Labs. (s.d.). Gene LRRC8C: leucine rich repeat containing 8 VRAC subunit C. Consultato il 17 ottobre 2026, da https://dantelabs.com/it/genes/lrrc8c
Dante Labs. Gene LRRC8C: leucine rich repeat containing 8 VRAC subunit C [Internet]. [citato il 17 ottobre 2026]. Disponibile da: https://dantelabs.com/it/genes/lrrc8c
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