Gene
COL4A3
collagen type IV alpha 3 chain
- HGNC 2204(si apre in una nuova scheda)
- Gene Ensembl ENSG00000169031(si apre in una nuova scheda)
- NCBI Gene 1285(si apre in una nuova scheda)
Sintesi
- Localizzazione citogenetica
- 2q36.3
- Coordinate
- Cromosoma 2: 227.164.624–227.314.792 (GRCh38)
- Esoni
- 52 esoni su 150,2 kb
- Proteina
- 1670 amminoacidi
- Trascritto MANE Select
- ENST00000396578.8NM_000091.5
- Tipo di locus
- gene with protein product
- Molto alta
- Buona
- Bassa
- Molto bassa
Genoma di riferimentoGRCh38hg38
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Sindrome di Alport
Una rara malattia renale caratterizzata da nefropatia glomerulare con ematuria che progredisce verso l'insufficienza renale terminale (ESRD), frequentemente associata a sordità neurosensoriale e, occasionalmente, ad anomalie oculari.
- ClinGen valuta il legame come definitivo
- 7 segnalatori GenCC lo valutano come definitivo o forte
Cosa cambia sapendolo
ACE-inibitori (ramipril, prima linea, idealmente prima della comparsa di proteinuria); ARB in caso di intolleranza agli ACEi; trapianto di rene per l'ESRD; apparecchi acustici; monitoraggio oftalmologico e audiologico annuale
Struttura di COL4A3
- Sequenza codificante
- Regione non tradotta
- Introne
- Direzione della trascrizione
- Siti noti causativi di malattia
- Regioni che le letture brevi faticano a leggere
Esoni del trascritto MANE Select del gene (versione v1.5), da NCBI ed EMBL-EBI, sul genoma di riferimento GRCh38.
Bande cromosomiche dall'ideogramma GRCh38 di UCSC (2022-10-29).
Geni vicini dalla release 116 di Ensembl, su GRCh38.
Gli esoni costituiscono 8 kb dei 150,2 kb del gene; 5013 di queste basi codificano la proteina.
Come un test genomico legge COL4A3
760
posizioni in COL4A3 in cui ClinVar classifica una variante come patogena o probabilmente patogena
Nessuna di esse si trova in una regione che le letture brevi faticano a leggere.
Un genoma intero copre tutti i 150,2 kb di COL4A3, introni inclusi, non solo i 8 kb di esoni.
Tratti collegati a COL4A3
L'Human Phenotype Ontology elenca questi come caratteristiche delle rare condizioni che COL4A3 può causare. La pagina di ciascun tratto elenca gli altri geni ad esso collegati.
Link esterni
Schede genetiche
Trascritto
Proteina
Da dove provengono questi dati
- HGNC: il simbolo del gene, il nome, altri simboli e la posizione.
- MANE Select v1.5, da NCBI ed EMBL-EBI: il trascritto, i suoi esoni e la sequenza codificante.
- GenCC e ClinGen, rilasciati 2026-10-16: a quali condizioni è associato il gene e con quale forza.
- La lista ACMG dei reperti secondari, SF v3.2.
- ClinVar e le stratificazioni GIAB: siti noti associati a malattie e le regioni che le letture corte trovano difficili da analizzare.
- The Human Phenotype Ontology, versione 2026-09-01: i tratti collegati al gene. Scopri di più su hpo.jax.org.
- Rilascio dei dati 2026.10.16-c6eea6bf.
Cita questa pagina
Dante Labs. (s.d.). Gene COL4A3: collagen type IV alpha 3 chain. Consultato il 17 ottobre 2026, da https://dantelabs.com/it/genes/col4a3
Dante Labs. Gene COL4A3: collagen type IV alpha 3 chain [Internet]. [citato il 17 ottobre 2026]. Disponibile da: https://dantelabs.com/it/genes/col4a3
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