Gene
CEP19
centrosomal protein 19
- HGNC 28209(si apre in una nuova scheda)
- Gene Ensembl ENSG00000174007(si apre in una nuova scheda)
- NCBI Gene 84984(si apre in una nuova scheda)
Sintesi
- Localizzazione citogenetica
- 3q29
- Coordinate
- Cromosoma 3: 196.706.277–196.712.250 (GRCh38)
- Esoni
- 3 esoni su 6 kb
- Proteina
- 163 amminoacidi
- Noto anche come
- MGC14126
- Simboli precedenti
- C3orf34
- Trascritto MANE Select
- ENST00000409690.5NM_032898.5
- Tipo di locus
- gene with protein product
- Molto alta
- Buona
- Bassa
- Molto bassa
Genoma di riferimentoGRCh38hg38
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Obesità monogenica (via leptina-melanocortina)
- Obesità ereditaria (via leptina-melanocortina)
Obesità grave a esordio precoce causata da difetti monogenici nella regolazione dell'appetito, tra cui alterazioni di MC4R, SIM1 (dominante) e carenze di LEP, LEPR, POMC e PCSK1 (recessive).
- 2 segnalatori GenCC lo valutano come definitivo o forte
Cosa cambia sapendolo
Per alcune forme sono disponibili terapie mirate: la metreleptina per la carenza di leptina e la setmelanotide per la carenza di POMC, PCSK1 e LEPR.
Struttura di CEP19
- Sequenza codificante
- Regione non tradotta
- Introne
- Direzione della trascrizione
- Siti noti causativi di malattia
Esoni del trascritto MANE Select del gene (versione v1.5), da NCBI ed EMBL-EBI, sul genoma di riferimento GRCh38.
Bande cromosomiche dall'ideogramma GRCh38 di UCSC (2022-10-29).
Geni vicini dalla release 116 di Ensembl, su GRCh38.
Gli esoni costituiscono 2,2 kb dei 6 kb del gene; 492 di queste basi codificano la proteina.
Come un test genomico legge CEP19
1
posizione in CEP19 in cui ClinVar classifica una variante come patogena o probabilmente patogena
Nessuna di esse si trova in una regione che le letture brevi faticano a leggere.
Un genoma intero copre tutti i 6 kb di CEP19, introni inclusi, non solo i 2,2 kb di esoni.
Tratti collegati a CEP19
L'Human Phenotype Ontology elenca questi come caratteristiche delle rare condizioni che CEP19 può causare. La pagina di ciascun tratto elenca gli altri geni ad esso collegati.
Laboratory abnormality
- Fatty infiltration of liver
- Decreased circulating high-density lipoprotein cholesterol
- Elevated serum cholesterol
- High liver enzymes
- Impaired fasting glucose
- Increased plasma triglycerides
- Body fails to respond to insulin
- Increased circulating LDL level
Mostra altri 1 tratto
Link esterni
Schede genetiche
Trascritto
Proteina
Da dove provengono questi dati
- HGNC: il simbolo del gene, il nome, altri simboli e la posizione.
- MANE Select v1.5, da NCBI ed EMBL-EBI: il trascritto, i suoi esoni e la sequenza codificante.
- GenCC e ClinGen, rilasciati 2026-10-16: a quali condizioni è associato il gene e con quale forza.
- La lista ACMG dei reperti secondari, SF v3.2.
- ClinVar e le stratificazioni GIAB: siti noti associati a malattie e le regioni che le letture corte trovano difficili da analizzare.
- The Human Phenotype Ontology, versione 2026-09-01: i tratti collegati al gene. Scopri di più su hpo.jax.org.
- Rilascio dei dati 2026.10.16-c6eea6bf.
Cita questa pagina
Dante Labs. (s.d.). Gene CEP19: centrosomal protein 19. Consultato il 17 ottobre 2026, da https://dantelabs.com/it/genes/cep19
Dante Labs. Gene CEP19: centrosomal protein 19 [Internet]. [citato il 17 ottobre 2026]. Disponibile da: https://dantelabs.com/it/genes/cep19
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