Gene
HSD11B1
hydroxysteroid 11-beta dehydrogenase 1
- HGNC 5208↗(si apre in una nuova scheda)
- Gene Ensembl ENSG00000117594↗(si apre in una nuova scheda)
- NCBI Gene 3290↗(si apre in una nuova scheda)
Sintesi
- Localizzazione citogenetica
- 1q32.2
- Coordinate
- Cromosoma 1: 209.704.846–209.734.929 (GRCh38)
- Esoni
- 6 esoni su 30,1 kb
- Proteina
- 292 amminoacidi
- Noto anche come
- SDR26C1
- Simboli precedenti
- HSD11B, HSD11
- Trascritto MANE Select
- ENST00000367027.5NM_005525.4
- Tipo di locus
- Protein-coding
- Molto alta
- Buona
- Bassa
- Molto bassa
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Nessun report del Genome Test legge ancora HSD11B1. Il test sequenzia l'intero genoma, quindi i suoi dati lo includono comunque.
Struttura di HSD11B1
- Sequenza codificante
- Regione non tradotta
- Introne
- Direzione della trascrizione
- Regioni che le letture brevi faticano a leggere
Esoni del trascritto MANE Select del gene (versione v1.5), da NCBI ed EMBL-EBI, sul genoma di riferimento GRCh38.
Bande cromosomiche dall'ideogramma GRCh38 di UCSC (2022-10-29).
Geni vicini dalla release 116 di Ensembl, su GRCh38.
Gli esoni costituiscono 1,4 kb dei 30,1 kb del gene; 879 di queste basi codificano la proteina.
Tratti collegati a HSD11B1
L'Human Phenotype Ontology elenca questi come caratteristiche delle rare condizioni che HSD11B1 può causare. La pagina di ciascun tratto elenca gli altri geni ad esso collegati.
Abnormality of the endocrine system
- Low tetrahydrocortisol (THF) plus 5-alpha-THF/tetrahydrocortisone (THE) ratio
- Abnormal circulating deoxycorticosterone level
- Congenital adrenal hyperplasia
- Elevated serum 11-deoxycortisol
- Increased circulating androgen concentration
- Premature pubic hair growth
- Decreased circulating renin concentration
- Early onset of puberty
Mostra altri 1 tratto
Link esterni
Schede genetiche
Trascritto
Proteina
Da dove provengono questi dati
- HGNC: il simbolo del gene, il nome, altri simboli e la posizione.
- MANE Select v1.5, da NCBI ed EMBL-EBI: il trascritto, i suoi esoni e la sequenza codificante.
- The Human Phenotype Ontology, versione 2026-09-01: i tratti collegati al gene. Scopri di più su hpo.jax.org.
Cita questa pagina
Dante Labs. (s.d.). Gene HSD11B1: hydroxysteroid 11-beta dehydrogenase 1. Consultato il 17 ottobre 2026, da https://dantelabs.com/it/genes/hsd11b1
Dante Labs. Gene HSD11B1: hydroxysteroid 11-beta dehydrogenase 1 [Internet]. [citato il 17 ottobre 2026]. Disponibile da: https://dantelabs.com/it/genes/hsd11b1
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