Gene
ACTN4
actinin alpha 4
- HGNC 166(si apre in una nuova scheda)
- Gene Ensembl ENSG00000130402(si apre in una nuova scheda)
- NCBI Gene 81(si apre in una nuova scheda)
Sintesi
- Localizzazione citogenetica
- 19q13.2
- Coordinate
- Cromosoma 19: 38.647.649–38.731.589 (GRCh38)
- Esoni
- 21 esoni su 83,9 kb
- Proteina
- 911 amminoacidi
- Simboli precedenti
- FSGS1
- Trascritto MANE Select
- ENST00000252699.7NM_004924.6
- Tipo di locus
- gene with protein product
- Molto alta
- Buona
- Bassa
- Molto bassa
Genoma di riferimentoGRCh38hg38
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Glomerulosclerosi focale segmentaria
Un disturbo renale caratterizzato da lesioni sclerotiche nei glomeruli. Tra le cause rientrano farmaci, virus e tumori maligni (linfomi), oppure può essere idiopatica. Si manifesta con proteinuria asintomatica o sindrome nefritica e può portare a insufficienza renale.
- 2 segnalatori GenCC lo valutano come definitivo o forte
Glomerulosclerosi
Un indurimento dei glomeruli renali causato dalla cicatrizzazione dei vasi sanguigni.
- 2 segnalatori GenCC lo valutano come definitivo o forte
Sindrome nefrosica
- Nefrosi
Processi patologici a carico del RENE privi di componenti infiammatorie o neoplastiche. La nefrosi può essere un disturbo primario o una complicanza secondaria di altre patologie. È caratterizzata dalla SINDROME NEFROSICA, che indica la presenza di PROTEINURIA e IPOALBUMINEMIA accompagnate da EDEMA.
- 2 segnalatori GenCC lo valutano come definitivo o forte
Struttura di ACTN4
- Sequenza codificante
- Regione non tradotta
- Introne
- Direzione della trascrizione
- Siti noti causativi di malattia
- Regioni che le letture brevi faticano a leggere
Esoni del trascritto MANE Select del gene (versione v1.5), da NCBI ed EMBL-EBI, sul genoma di riferimento GRCh38.
Bande cromosomiche dall'ideogramma GRCh38 di UCSC (2022-10-29).
Geni vicini dalla release 116 di Ensembl, su GRCh38.
Gli esoni costituiscono 5 kb dei 83,9 kb del gene; 2736 di queste basi codificano la proteina.
Come un test genomico legge ACTN4
9
posizioni in ACTN4 in cui ClinVar classifica una variante come patogena o probabilmente patogena
Nessuna di esse si trova in una regione che le letture brevi faticano a leggere.
Un genoma intero copre tutti i 83,9 kb di ACTN4, introni inclusi, non solo i 5 kb di esoni.
Tratti collegati a ACTN4
L'Human Phenotype Ontology elenca questi come caratteristiche delle rare condizioni che ACTN4 può causare. La pagina di ciascun tratto elenca gli altri geni ad esso collegati.
Link esterni
Schede genetiche
Trascritto
Proteina
Da dove provengono questi dati
- HGNC: il simbolo del gene, il nome, altri simboli e la posizione.
- MANE Select v1.5, da NCBI ed EMBL-EBI: il trascritto, i suoi esoni e la sequenza codificante.
- GenCC e ClinGen, rilasciati 2026-10-16: a quali condizioni è associato il gene e con quale forza.
- La lista ACMG dei reperti secondari, SF v3.2.
- ClinVar e le stratificazioni GIAB: siti noti associati a malattie e le regioni che le letture corte trovano difficili da analizzare.
- The Human Phenotype Ontology, versione 2026-09-01: i tratti collegati al gene. Scopri di più su hpo.jax.org.
- Rilascio dei dati 2026.10.16-c6eea6bf.
Cita questa pagina
Dante Labs. (s.d.). Gene ACTN4: actinin alpha 4. Consultato il 17 ottobre 2026, da https://dantelabs.com/it/genes/actn4
Dante Labs. Gene ACTN4: actinin alpha 4 [Internet]. [citato il 17 ottobre 2026]. Disponibile da: https://dantelabs.com/it/genes/actn4
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