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Gene

XPR1

xenotropic and polytropic retrovirus receptor 1

Sintesi

Localizzazione citogenetica
1q25.3
Coordinate
Cromosoma 1: 180.632.022–180.890.279 (GRCh38)
Esoni
15 esoni su 258,3 kb
Proteina
696 amminoacidi
Noto anche come
SYG1, X3, SLC53A1
Trascritto MANE Select
ENST00000367590.9NM_004736.4
Tipo di locus
gene with protein product
  • Molto alta
  • Buona
  • Bassa
  • Molto bassa

Genoma di riferimentoGRCh38

Le posizioni nelle pagine di geni e varianti seguono questa scelta, in questo browser.

Report curato rilevante per questo gene

  • Calcificazione dei gangli della base

    • Calcificazione cerebrale familiare primaria (tutti i tipi)

      Termine generico che comprende la calcificazione cerebrale familiare primaria (calcinosi striopallidodentata bilaterale), incluse le forme dominanti dovute a SLC20A2, PDGFRB, PDGFB e XPR1 e le forme recessive dovute a MYORG e JAM2.

      • 3 segnalatori GenCC lo valutano come definitivo o forte

Struttura di XPR1

  • Sequenza codificante
  • Regione non tradotta
  • Introne
  • Direzione della trascrizione
  • Siti noti causativi di malattia
  • Regioni che le letture brevi faticano a leggere
Cromosoma 1, con una parentesi dove si trova XPR1. XPR1 e 6 geni nelle vicinanze sul cromosoma 1, da 180.261.151 a 181.261.150.Cromosoma 11q25.3p36.33p36.32p36.31p36.23p36.22p36.21p36.13p36.12p36.11p35.3p35.2p35.1p34.3p34.2p34.1p33p32.3p32.2p32.1p31.3p31.2p31.1p22.3p22.2p22.1p21.3p21.2p21.1p13.3p13.2p13.1p12p11.2p11.1q11q12q21.1q21.2q21.3q22q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q25.1q25.2q25.3q31.1q31.2q31.3q32.1q32.2q32.3q41q42.11q42.12q42.13q42.2q42.3q43q44180,4 Mb180,6 Mb180,8 Mb181 Mb181,2 MbLHX4: 180.228.787–180.278.984, filamento direttoLHX4ACBD6: 180.269.653–180.502.954, filamento inversoACBD6XPR1: 180.632.022–180.890.279, filamento direttoXPR1KIAA1614: 180.912.897–180.951.614, filamento direttoKIAA1614STX6: 180.972.712–181.023.121, filamento inversoSTX6MR1: 181.033.374–181.061.938, filamento direttoMR1IER5: 181.088.700–181.092.900, filamento direttoIER5Diagramma di XPR1: 15 esoni sul filamento diretto del cromosoma 1Esone 8: 1 sito noto causativo di malattiaEsone 1: 180.632.022–180.632.270, 249 basiEsone 2: 180.682.360–180.682.411, 52 basiEsone 3: 180.787.753–180.787.854, 102 basiEsone 4: 180.803.388–180.803.611, 224 basiEsone 5: 180.806.062–180.806.211, 150 basiEsone 6: 180.806.474–180.806.557, 84 basiEsone 7: 180.811.407–180.811.488, 82 basiEsone 8: 180.824.753–180.824.943, 191 basiEsone 9: 180.825.165–180.825.344, 180 basiEsone 10: 180.834.874–180.835.045, 172 basiEsone 11: 180.836.522–180.836.716, 195 basiEsone 12: 180.863.708–180.863.874, 167 basiEsone 13: 180.873.803–180.873.942, 140 basiEsone 14: 180.880.076–180.880.297, 222 basiEsone 15: 180.884.006–180.890.279, 6274 basi1510155′3′

Esoni del trascritto MANE Select del gene (versione v1.5), da NCBI ed EMBL-EBI, sul genoma di riferimento GRCh38.

Bande cromosomiche dall'ideogramma GRCh38 di UCSC (2022-10-29).

Geni vicini dalla release 116 di Ensembl, su GRCh38.

Gli esoni costituiscono 8,5 kb dei 258,3 kb del gene; 2091 di queste basi codificano la proteina.

Come un test genomico legge XPR1

1

posizione in XPR1 in cui ClinVar classifica una variante come patogena o probabilmente patogena

Nessuna di esse si trova in una regione che le letture brevi faticano a leggere.

Un genoma intero copre tutti i 258,3 kb di XPR1, introni inclusi, non solo i 8,5 kb di esoni.

Da dove provengono questi dati

  • HGNC: il simbolo del gene, il nome, altri simboli e la posizione.
  • MANE Select v1.5, da NCBI ed EMBL-EBI: il trascritto, i suoi esoni e la sequenza codificante.
  • GenCC e ClinGen, rilasciati 2026-10-16: a quali condizioni è associato il gene e con quale forza.
  • La lista ACMG dei reperti secondari, SF v3.2.
  • ClinVar e le stratificazioni GIAB: siti noti associati a malattie e le regioni che le letture corte trovano difficili da analizzare.
  • The Human Phenotype Ontology, versione 2026-09-01: i tratti collegati al gene. Scopri di più su hpo.jax.org.
  • Rilascio dei dati 2026.10.16-c6eea6bf.

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Dante Labs. (s.d.). Gene XPR1: xenotropic and polytropic retrovirus receptor 1. Consultato il 17 ottobre 2026, da https://dantelabs.com/it/genes/xpr1

Vancouver

Dante Labs. Gene XPR1: xenotropic and polytropic retrovirus receptor 1 [Internet]. [citato il 17 ottobre 2026]. Disponibile da: https://dantelabs.com/it/genes/xpr1

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