Gene
BBS12
Bardet-Biedl syndrome 12
- HGNC 26648(si apre in una nuova scheda)
- Gene Ensembl ENSG00000181004(si apre in una nuova scheda)
- NCBI Gene 166379(si apre in una nuova scheda)
Sintesi
- Localizzazione citogenetica
- 4q27
- Coordinate
- Cromosoma 4: 122.732.704–122.744.939 (GRCh38)
- Esoni
- 2 esoni su 12,2 kb
- Proteina
- 710 amminoacidi
- Ereditarietà
- Autosomica recessiva
- Noto anche come
- FLJ35630, FLJ41559
- Simboli precedenti
- C4orf24
- Trascritto MANE Select
- ENST00000314218.8NM_152618.3
- Tipo di locus
- gene with protein product
- Molto alta
- Buona
- Bassa
- Molto bassa
Genoma di riferimentoGRCh38hg38
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Sindromi di Bardet-Biedl e di Alström
- Sindrome di Bardet-BiedlAutosomica recessiva
Una ciliopatia recessiva causata da varianti in più di 20 geni (più frequentemente BBS1 e BBS10) che provoca distrofia retinica, obesità, dita extra in mani o piedi, anomalie renali e difficoltà di apprendimento.
- 7 segnalatori GenCC lo valutano come definitivo o forte
Cosa cambia sapendolo
La diagnosi consente un monitoraggio di occhi, reni e diabete, e setmelanotide è un trattamento approvato per l'obesità nella sindrome di Bardet-Biedl.
Ereditarietà
- Autosomica recessiva
- Occorre una copia modificata da ciascun genitore. Con una sola si è portatori e di solito non si manifesta la condizione; quando entrambi i genitori sono portatori, ogni figlio ha una probabilità su quattro di ereditarne due.
Struttura di BBS12
- Sequenza codificante
- Regione non tradotta
- Introne
- Direzione della trascrizione
- Siti noti causativi di malattia
- Regioni che le letture brevi faticano a leggere
Esoni del trascritto MANE Select del gene (versione v1.5), da NCBI ed EMBL-EBI, sul genoma di riferimento GRCh38.
Bande cromosomiche dall'ideogramma GRCh38 di UCSC (2022-10-29).
Geni vicini dalla release 116 di Ensembl, su GRCh38.
Gli esoni costituiscono 3,2 kb dei 12,2 kb del gene; 2133 di queste basi codificano la proteina.
Come un test genomico legge BBS12
181
posizioni in BBS12 in cui ClinVar classifica una variante come patogena o probabilmente patogena
Nessuna di esse si trova in una regione che le letture brevi faticano a leggere.
Un genoma intero copre tutti i 12,2 kb di BBS12, introni inclusi, non solo i 3,2 kb di esoni.
Tratti collegati a BBS12
L'Human Phenotype Ontology elenca questi come caratteristiche delle rare condizioni che BBS12 può causare. La pagina di ciascun tratto elenca gli altri geni ad esso collegati.
Abnormality of limbs
- More than five fingers or toes on hands or feet
- Extra little finger
- Extra toe attached near the little toe
- Postaxial polydactyly
- Short fingers or toes
- Club feet
- Finger syndactyly
- Webbed fingers or toes
Mostra altri 1 tratto
Link esterni
Schede genetiche
Trascritto
Proteina
Da dove provengono questi dati
- HGNC: il simbolo del gene, il nome, altri simboli e la posizione.
- MANE Select v1.5, da NCBI ed EMBL-EBI: il trascritto, i suoi esoni e la sequenza codificante.
- GenCC e ClinGen, rilasciati 2026-10-16: a quali condizioni è associato il gene e con quale forza.
- La lista ACMG dei reperti secondari, SF v3.2.
- ClinVar e le stratificazioni GIAB: siti noti associati a malattie e le regioni che le letture corte trovano difficili da analizzare.
- The Human Phenotype Ontology, versione 2026-09-01: i tratti collegati al gene. Scopri di più su hpo.jax.org.
- Rilascio dei dati 2026.10.16-c6eea6bf.
Cita questa pagina
Dante Labs. (s.d.). Gene BBS12: Bardet-Biedl syndrome 12. Consultato il 16 ottobre 2026, da https://dantelabs.com/it/genes/bbs12
Dante Labs. Gene BBS12: Bardet-Biedl syndrome 12 [Internet]. [citato il 16 ottobre 2026]. Disponibile da: https://dantelabs.com/it/genes/bbs12
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