Gene
HTRA1
HtrA serine peptidase 1
- HGNC 9476(si apre in una nuova scheda)
- Gene Ensembl ENSG00000166033(si apre in una nuova scheda)
- NCBI Gene 5654(si apre in una nuova scheda)
Sintesi
- Localizzazione citogenetica
- 10q26.13
- Coordinate
- Cromosoma 10: 122.461.553–122.514.907 (GRCh38)
- Esoni
- 9 esoni su 53,4 kb
- Proteina
- 480 amminoacidi
- Noto anche come
- HtrA, IGFBP5-protease, ARMD7
- Simboli precedenti
- PRSS11
- Trascritto MANE Select
- ENST00000368984.8NM_002775.5
- Tipo di locus
- gene with protein product
- Molto alta
- Buona
- Bassa
- Molto bassa
Genoma di riferimentoGRCh38hg38
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Arteriopatia cerebrale con infarti sottocorticali e leucoencefalopatia
- 4 segnalatori GenCC lo valutano come definitivo o forte
Cosa cambia sapendolo
CADASIL: controllo rigoroso della pressione arteriosa, evitare anticoagulazione/trombolisi, profilassi dell'emicrania (evitare i triptani), riabilitazione cognitiva; Malattia di Fabry: ERT (agalsidasi), migalastat; COL4A1: controllo della pressione arteriosa, evitare sport di contatto; consulenza genetica
Struttura di HTRA1
- Sequenza codificante
- Regione non tradotta
- Introne
- Direzione della trascrizione
- Siti noti causativi di malattia
- Regioni che le letture brevi faticano a leggere
Esoni del trascritto MANE Select del gene (versione v1.5), da NCBI ed EMBL-EBI, sul genoma di riferimento GRCh38.
Bande cromosomiche dall'ideogramma GRCh38 di UCSC (2022-10-29).
Geni vicini dalla release 116 di Ensembl, su GRCh38.
Gli esoni costituiscono 2,1 kb dei 53,4 kb del gene; 1443 di queste basi codificano la proteina.
Come un test genomico legge HTRA1
29
posizioni in HTRA1 in cui ClinVar classifica una variante come patogena o probabilmente patogena
Nessuna di esse si trova in una regione che le letture brevi faticano a leggere.
Un genoma intero copre tutti i 53,4 kb di HTRA1, introni inclusi, non solo i 2,1 kb di esoni.
Tratti collegati a HTRA1
L'Human Phenotype Ontology elenca questi come caratteristiche delle rare condizioni che HTRA1 può causare. La pagina di ciascun tratto elenca gli altri geni ad esso collegati.
Abnormality of the nervous system
- Abnormal gait
- Abnormal pyramidal sign
- Anxiety
- Brain degeneration
- Delusions
- Difficulty finding words
- Diffuse white matter abnormalities
- Gait apraxia
Mostra altri 32 tratti
- Hallucinations
- Hyperintensity of cerebral white matter on MRI
- Lack of coordination of movement
- Leukoencephalopathy
- Pseudobulbar signs
- Dementia
- Status cribrosum
- Behavioral abnormality
- Cognitive impairment
- Deep cerebral white matter hyperintensities
- Spastic ataxia
- Abulia
- Aggressive behavior
- Akinetic mutism
- Can't control feelings
- Diffuse cerebral atrophy
- Epilepsy
- Headache
- Irritability
- Lack of feeling, emotion, interest
- Mental deterioration
- Somatic sensory dysfunction
- Weakness of one side of body
- Grand mal seizures
- Abnormality of extrapyramidal motor function
- Ataxia
- Babinski sign
- Difficulty articulating speech
- Diffuse demyelination of the cerebral white matter
- Increased reflexes
- Progressive brain disease
- Recurrent subcortical infarcts
Abnormality of the cardiovascular system
- Hardened artery wall in small cerebral arteries
- Lacunar stroke
- Mini stroke
- Narrowing of carotid artery
- Hardened artery wall
- High blood pressure
- Stroke
- Stroke-like episode
Mostra altri 2 tratti
Link esterni
Schede genetiche
Trascritto
Proteina
Da dove provengono questi dati
- HGNC: il simbolo del gene, il nome, altri simboli e la posizione.
- MANE Select v1.5, da NCBI ed EMBL-EBI: il trascritto, i suoi esoni e la sequenza codificante.
- GenCC e ClinGen, rilasciati 2026-10-16: a quali condizioni è associato il gene e con quale forza.
- La lista ACMG dei reperti secondari, SF v3.2.
- ClinVar e le stratificazioni GIAB: siti noti associati a malattie e le regioni che le letture corte trovano difficili da analizzare.
- The Human Phenotype Ontology, versione 2026-09-01: i tratti collegati al gene. Scopri di più su hpo.jax.org.
- Rilascio dei dati 2026.10.16-c6eea6bf.
Cita questa pagina
Dante Labs. (s.d.). Gene HTRA1: HtrA serine peptidase 1. Consultato il 16 ottobre 2026, da https://dantelabs.com/it/genes/htra1
Dante Labs. Gene HTRA1: HtrA serine peptidase 1 [Internet]. [citato il 16 ottobre 2026]. Disponibile da: https://dantelabs.com/it/genes/htra1
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