Gene
TLR7
toll like receptor 7
- HGNC 15631↗(si apre in una nuova scheda)
- Gene Ensembl ENSG00000196664↗(si apre in una nuova scheda)
- NCBI Gene 51284↗(si apre in una nuova scheda)
Sintesi
- Localizzazione citogenetica
- Xp22.2
- Coordinate
- Cromosoma X: 12.867.072–12.890.361 (GRCh38)
- Esoni
- 3 esoni su 23,3 kb
- Proteina
- 1049 amminoacidi
- Trascritto MANE Select
- ENST00000380659.4NM_016562.4
- Tipo di locus
- gene with protein product
- Molto alta
- Buona
- Bassa
- Molto bassa
Genoma di riferimentoGRCh38hg38
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Nessun report del Genome Test legge ancora TLR7. Il test sequenzia l'intero genoma, quindi i suoi dati lo includono comunque.
Struttura di TLR7
- Sequenza codificante
- Regione non tradotta
- Introne
- Direzione della trascrizione
- Siti noti causativi di malattia
- Regioni che le letture brevi faticano a leggere
Esoni del trascritto MANE Select del gene (versione v1.5), da NCBI ed EMBL-EBI, sul genoma di riferimento GRCh38.
Bande cromosomiche dall'ideogramma GRCh38 di UCSC (2022-10-29).
Geni vicini dalla release 116 di Ensembl, su GRCh38.
Gli esoni costituiscono 5 kb dei 23,3 kb del gene; 3150 di queste basi codificano la proteina.
Come un test genomico legge TLR7
2
posizioni in TLR7 in cui ClinVar classifica una variante come patogena o probabilmente patogena
Nessuna di esse si trova in una regione che le letture brevi faticano a leggere.
Un genoma intero copre tutti i 23,3 kb di TLR7, introni inclusi, non solo i 5 kb di esoni.
Tratti collegati a TLR7
L'Human Phenotype Ontology elenca questi come caratteristiche delle rare condizioni che TLR7 può causare. La pagina di ciascun tratto elenca gli altri geni ad esso collegati.
Abnormality of the immune system
- Antinuclear antibody positivity
- Severe SARS-CoV-2 infection
- Severe viral infection
- Anti-aquaporin 4 antibody positivity
- Anti-complement component C1q antibody positivity
- Anti-ribosome Po antibody positivity
- Anti-titin antibody positivity
- Antineutrophil antibody positivity
Mostra altri 14 tratti
- Decreased circulating complement C3 concentration
- Decreased circulating complement C4 concentration
- Inflammation of spinal cord
- Malar rash
- Systemic lupus erythematosus
- Anti-dsDNA antibody positivity
- Anti-La/SS-B antibody positivity
- Anti-nucleoporin 62 antibody positivity
- Anti-phosphatidic acid antibody positivity
- Anti-Ro52/TRIM21 antibody positivity
- Anti-Sm antibody positivity
- Anti-U1 ribonucleoprotein antibody positivity
- Discoid lupus rash
- Serositis
Link esterni
Schede genetiche
Trascritto
Proteina
Da dove provengono questi dati
- HGNC: il simbolo del gene, il nome, altri simboli e la posizione.
- MANE Select v1.5, da NCBI ed EMBL-EBI: il trascritto, i suoi esoni e la sequenza codificante.
- ClinVar e le stratificazioni GIAB: siti noti associati a malattie e le regioni che le letture corte trovano difficili da analizzare.
- The Human Phenotype Ontology, versione 2026-09-01: i tratti collegati al gene. Scopri di più su hpo.jax.org.
- Rilascio dei dati 2026.10.16-c6eea6bf.
Cita questa pagina
Dante Labs. (s.d.). Gene TLR7: toll like receptor 7. Consultato il 17 ottobre 2026, da https://dantelabs.com/it/genes/tlr7
Dante Labs. Gene TLR7: toll like receptor 7 [Internet]. [citato il 17 ottobre 2026]. Disponibile da: https://dantelabs.com/it/genes/tlr7
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