Gene
COL4A4
collagen type IV alpha 4 chain
- HGNC 2206(si apre in una nuova scheda)
- Gene Ensembl ENSG00000081052(si apre in una nuova scheda)
- NCBI Gene 1286(si apre in una nuova scheda)
Sintesi
- Localizzazione citogenetica
- 2q36.3
- Coordinate
- Cromosoma 2: 227.002.714–227.164.205 (GRCh38)
- Esoni
- 48 esoni su 161,5 kb
- Proteina
- 1690 amminoacidi
- Noto anche come
- CA44
- Trascritto MANE Select
- ENST00000396625.5NM_000092.5
- Tipo di locus
- gene with protein product
- Molto alta
- Buona
- Bassa
- Molto bassa
Genoma di riferimentoGRCh38hg38
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Sindrome di Alport
Una rara malattia renale caratterizzata da nefropatia glomerulare con ematuria che progredisce verso l'insufficienza renale terminale (ESRD), frequentemente associata a sordità neurosensoriale e, occasionalmente, ad anomalie oculari.
- ClinGen valuta il legame come definitivo
- 7 segnalatori GenCC lo valutano come definitivo o forte
Cosa cambia sapendolo
ACE-inibitori (ramipril, prima linea, idealmente prima della comparsa di proteinuria); ARB in caso di intolleranza agli ACEi; trapianto di rene per l'ESRD; apparecchi acustici; monitoraggio oftalmologico e audiologico annuale
Struttura di COL4A4
- Sequenza codificante
- Regione non tradotta
- Introne
- Direzione della trascrizione
- Siti noti causativi di malattia
- Regioni che le letture brevi faticano a leggere
Esoni del trascritto MANE Select del gene (versione v1.5), da NCBI ed EMBL-EBI, sul genoma di riferimento GRCh38.
Bande cromosomiche dall'ideogramma GRCh38 di UCSC (2022-10-29).
Geni vicini dalla release 116 di Ensembl, su GRCh38.
Gli esoni costituiscono 10 kb dei 161,5 kb del gene; 5073 di queste basi codificano la proteina.
Come un test genomico legge COL4A4
720
posizioni in COL4A4 in cui ClinVar classifica una variante come patogena o probabilmente patogena
1 di esse (0,1%) si trova in una regione che le letture brevi faticano a leggere.
- Low mappability (1 sito)Regions where 100 bp or 250 bp reads cannot be placed uniquely.
Un genoma intero copre tutti i 161,5 kb di COL4A4, introni inclusi, non solo i 10 kb di esoni.
Tratti collegati a COL4A4
L'Human Phenotype Ontology elenca questi come caratteristiche delle rare condizioni che COL4A4 può causare. La pagina di ciascun tratto elenca gli altri geni ad esso collegati.
Abnormality of the genitourinary system
- Glomerular basement membrane lamellation
- Renal failure
- Chronic kidney disease
- Multiple kidney cysts
- Stage 5 chronic kidney disease
- Focal segmental glomerulosclerosis
- Kidney inflammation
- Nephrotic syndrome
Mostra altri 2 tratti
Link esterni
Schede genetiche
Trascritto
Proteina
Da dove provengono questi dati
- HGNC: il simbolo del gene, il nome, altri simboli e la posizione.
- MANE Select v1.5, da NCBI ed EMBL-EBI: il trascritto, i suoi esoni e la sequenza codificante.
- GenCC e ClinGen, rilasciati 2026-10-16: a quali condizioni è associato il gene e con quale forza.
- La lista ACMG dei reperti secondari, SF v3.2.
- ClinVar e le stratificazioni GIAB: siti noti associati a malattie e le regioni che le letture corte trovano difficili da analizzare.
- The Human Phenotype Ontology, versione 2026-09-01: i tratti collegati al gene. Scopri di più su hpo.jax.org.
- Rilascio dei dati 2026.10.16-c6eea6bf.
Cita questa pagina
Dante Labs. (s.d.). Gene COL4A4: collagen type IV alpha 4 chain. Consultato il 16 ottobre 2026, da https://dantelabs.com/it/genes/col4a4
Dante Labs. Gene COL4A4: collagen type IV alpha 4 chain [Internet]. [citato il 16 ottobre 2026]. Disponibile da: https://dantelabs.com/it/genes/col4a4
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