BSCL2

Report curati rilevanti per questo gene

• Malattia di Charcot-Marie-Tooth

  • Neuropatia motoria ereditaria distale

    Neuropatie ereditarie che interessano principalmente i nervi motori, provocando debolezza e atrofia delle mani e dei piedi, inclusa la neuropatia correlata a SORD.

    • ClinGen valuta il legame come definitivo
    • 3 segnalatori GenCC lo valutano come definitivo o forte

• Diabete mellito

  • Un disturbo metabolico caratterizzato da livelli anormalmente elevati di glucosio nel sangue dovuti a una ridotta produzione di insulina o a insulino-resistenza/desensibilizzazione.

    • 1 segnalatore GenCC lo valuta come definitivo o forte

    Cosa cambia sapendolo

    Teplizumab (Tzield) per il T1D presintomatico di stadio 2 (approvato dalla FDA nel 2022); terapia insulinica sostitutiva all'esordio clinico del T1D; screening degli autoanticorpi TrialNet per i familiari ad alto rischio; sistemi di somministrazione dell'insulina a circuito chiuso

• Paraplegia spastica ereditaria

  • Paraplegia spastica ereditaria 17Autosomica dominante

    Qualsiasi forma di paraplegia spastica ereditaria la cui causa è una mutazione nel gene BSCL2.

    • 2 segnalatori GenCC lo valutano come definitivo o forte
  • Paraplegia spastica ereditaria (tutti i tipi)

    Uno di 66 geni collegati ad esso

    Termine generale che comprende tutte le paraplegie spastiche ereditarie, tra cui SPG4 (SPAST), la forma dominante più comune, e SPG5A, SPG6, SPG10, SPG18, SPG30 e SPG31.

    • 2 segnalatori GenCC lo valutano come definitivo o forte

• Lipodistrofia

  • Lipodistrofia congenita di Berardinelli-SeipAutosomica recessiva

    Una lipodistrofia caratterizzata dalla concomitanza di lipoatrofia, ipertrigliceridemia, epatomegalia e tratti acromegaloidi. La BSCL appartiene al gruppo delle sindromi da insulino-resistenza estrema, che comprende anche il leprecaunismo, la sindrome di Rabson-Mendenhall, la lipodistrofia generalizzata acquisita e l'insulino-resistenza di tipo A e B.

    • 3 segnalatori GenCC lo valutano come definitivo o forte
  • Lipodistrofia generalizzata congenitaAutosomica recessiva

    Una condizione autosomica recessiva estremamente rara, caratterizzata da una marcata carenza di grasso nei tessuti sottocutanei.

    • 3 segnalatori GenCC lo valutano come definitivo o forte

• Diabete mellito neonatale

  • Diabete diagnosticato nei primi mesi di vita, permanente o transitorio, causato da difetti a singolo gene nella produzione o nella secrezione di insulina.

    • 1 segnalatore GenCC lo valuta come definitivo o forte

    Cosa cambia sapendolo

    La maggior parte delle persone con diabete neonatale dovuto a KCNJ11 o ABCC8 può passare dalle iniezioni di insulina alle compresse di sulfonilurea, spesso con un migliore controllo della glicemia.

• Atrofia muscolare spinale

  • Un gruppo di patologie caratterizzate dalla degenerazione delle cellule delle corna anteriori del midollo spinale, che porta a debolezza muscolare progressiva e atrofia.

    • 2 segnalatori GenCC lo valutano come definitivo o forte

    Cosa cambia sapendolo

    Terapia genica (onasemnogene abeparvovec), terapia con oligonucleotidi antisenso (nusinersen), modulatore orale dello splicing (risdiplam), cure di supporto

Struttura di BSCL2

Gli esoni costituiscono 1,7 kb dei 17,2 kb del gene; 1389 di queste basi codificano la proteina.

Come un test genomico legge BSCL2

Geni associati alle stesse condizioni

• REEP1receptor accessory protein 1Condivide 3 condizioni
• SPTAN1spectrin alpha, non-erythrocytic 1Condivide 3 condizioni
• ABCC8ATP binding cassette subfamily C member 8Condivide 2 condizioni
• AGPAT21-acylglycerol-3-phosphate O-acyltransferase 2Condivide 2 condizioni
• ATP7AATPase copper transporting alphaCondivide 2 condizioni
• CAV1caveolin 1Condivide 2 condizioni
• DCTN1dynactin subunit 1Condivide 2 condizioni
• DNAJB2DnaJ heat shock protein family (Hsp40) member B2Condivide 2 condizioni
• DYNC1H1dynein cytoplasmic 1 heavy chain 1Condivide 2 condizioni
• EIF2B1eukaryotic translation initiation factor 2B subunit alphaCondivide 2 condizioni
• EMILIN1elastin microfibril interfacer 1Condivide 2 condizioni
• FBXO38F-box protein 38Condivide 2 condizioni

Tratti collegati a BSCL2

L'Human Phenotype Ontology elenca questi come caratteristiche delle rare condizioni che BSCL2 può causare. La pagina di ciascun tratto elenca gli altri geni ad esso collegati.

Link esterni

Da dove provengono questi dati

• HGNC: il simbolo del gene, il nome, altri simboli e la posizione.
• MANE Select v1.5, da NCBI ed EMBL-EBI: il trascritto, i suoi esoni e la sequenza codificante.
• GenCC e ClinGen, rilasciati 2026-10-16: a quali condizioni è associato il gene e con quale forza.
• La lista ACMG dei reperti secondari, SF v3.2.
• ClinVar e le stratificazioni GIAB: siti noti associati a malattie e le regioni che le letture corte trovano difficili da analizzare.
• The Human Phenotype Ontology, versione 2026-09-01: i tratti collegati al gene. Scopri di più su hpo.jax.org.
• Rilascio dei dati 2026.10.16-c6eea6bf.

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