Vai al contenuto
Usa i fondi del tuo conto HSA o FSA

Gene

BBS1

Bardet-Biedl syndrome 1

Sintesi

Localizzazione citogenetica
11q13.2
Coordinate
Cromosoma 11: 66.510.635–66.533.598 (GRCh38)
Esoni
17 esoni su 23 kb
Proteina
593 amminoacidi
Ereditarietà
Autosomica recessiva
Noto anche come
FLJ23590
Trascritto MANE Select
ENST00000318312.12NM_024649.5
Tipo di locus
gene with protein product
  • Molto alta
  • Buona
  • Bassa
  • Molto bassa

Genoma di riferimentoGRCh38

Le posizioni nelle pagine di geni e varianti seguono questa scelta, in questo browser.

Report curato rilevante per questo gene

  • Sindromi di Bardet-Biedl e di Alström

    • Sindrome di Bardet-BiedlAutosomica recessiva

      Una ciliopatia recessiva causata da varianti in più di 20 geni (più frequentemente BBS1 e BBS10) che provoca distrofia retinica, obesità, dita extra in mani o piedi, anomalie renali e difficoltà di apprendimento.

      • 7 segnalatori GenCC lo valutano come definitivo o forte
      Cosa cambia sapendolo

      La diagnosi consente un monitoraggio di occhi, reni e diabete, e setmelanotide è un trattamento approvato per l'obesità nella sindrome di Bardet-Biedl.

Ereditarietà

Autosomica recessiva
Occorre una copia modificata da ciascun genitore. Con una sola si è portatori e di solito non si manifesta la condizione; quando entrambi i genitori sono portatori, ogni figlio ha una probabilità su quattro di ereditarne due.

Struttura di BBS1

  • Sequenza codificante
  • Regione non tradotta
  • Introne
  • Direzione della trascrizione
  • Siti noti causativi di malattia
  • Regioni che le letture brevi faticano a leggere
Cromosoma 11, con una parentesi dove si trova BBS1. BBS1 e 35 geni nelle vicinanze sul cromosoma 11, da 66.022.117 a 67.022.116.Cromosoma 1111q13.2p15.5p15.4p15.3p15.2p15.1p14.3p14.2p14.1p13p12p11.2p11.12p11.11q11q12.1q12.2q12.3q13.1q13.2q13.3q13.4q13.5q14.1q14.2q14.3q21q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q2566,2 Mb66,4 Mb66,6 Mb66,8 Mb67 MbCATSPER1: 66.016.752–66.026.479, filamento inversoCATSPER1GAL3ST3: 66.040.748–66.049.502, filamento inversoGAL3ST3SF3B2: 66.050.729–66.069.308, filamento direttoSF3B2PACS1: 66.070.017–66.248.638, filamento direttoPACS1KLC2: 66.257.267–66.267.862, filamento direttoKLC2RAB1B: 66.268.586–66.277.492, filamento direttoRAB1BCNIH2: 66.278.170–66.285.301, filamento direttoCNIH2YIF1A: 66.284.253–66.289.688, filamento inversoYIF1ATMEM151A: 66.291.832–66.299.036, filamento direttoCD248: 66.314.494–66.317.044, filamento inversoRIN1: 66.330.241–66.336.840, filamento inversoRIN1BRMS1: 66.337.332–66.345.136, filamento inversoBRMS1B4GAT1: 66.345.374–66.347.856, filamento inversoB4GAT1SLC29A2: 66.360.101–66.372.476, filamento inversoSLC29A2NPAS4: 66.421.033–66.426.707, filamento direttoNPAS4MRPL11: 66.435.075–66.466.738, filamento inversoMRPL11PELI3: 66.466.303–66.478.998, filamento direttoPELI3DPP3: 66.479.990–66.510.188, filamento direttoDPP3: 66.509.079–66.533.613, filamento direttoBBS1: 66.510.635–66.533.598, filamento direttoBBS1ZDHHC24: 66.520.620–66.546.244, filamento inversoZDHHC24ACTN3: 66.546.395–66.563.334, filamento direttoACTN3CTSF: 66.563.462–66.568.879, filamento inversoCTSFCCDC87: 66.590.176–66.593.063, filamento inversoCCDC87CCS: 66.592.843–66.606.703, filamento direttoCCSRBM14: 66.616.594–66.629.934, filamento direttoRBM14RBM14-RBM4: 66.616.626–66.646.469, filamento direttoRBM14-RBM4RBM4: 66.637.771–66.668.380, filamento direttoRBM4RBM4B: 66.664.994–66.677.925, filamento inversoRBM4BSPTBN2: 66.682.496–66.744.670, filamento inversoSPTBN2TOP6BL: 66.744.451–66.843.516, filamento direttoTOP6BLRCE1: 66.842.835–66.848.159, filamento direttoRCE1PC: 66.848.208–66.958.524, filamento inversoPCLRFN4: 66.856.546–66.860.475, filamento direttoLRFN4C11orf86: 66.975.272–66.977.009, filamento direttoC11orf86SYT12: 67.006.772–67.051.110, filamento direttoSYT12Diagramma di BBS1: 17 esoni sul filamento diretto del cromosoma 11Esone 1: 8 siti noti causativi di malattiaEsone 2: 8 siti noti causativi di malattiaEsone 3: 3 siti noti causativi di malattiaEsone 4: 23 siti noti causativi di malattiaEsone 5: 5 siti noti causativi di malattiaEsone 6: 1 sito noto causativo di malattiaEsone 7: 7 siti noti causativi di malattiaEsone 8: 12 siti noti causativi di malattiaEsone 9: 13 siti noti causativi di malattiaEsone 10: 10 siti noti causativi di malattiaEsone 11: 16 siti noti causativi di malattiaEsone 12: 8 siti noti causativi di malattiaEsone 13: 16 siti noti causativi di malattiaEsone 14: 9 siti noti causativi di malattiaEsone 15: 10 siti noti causativi di malattiaEsone 16: 7 siti noti causativi di malattiaEsone 17: 2 siti noti causativi di malattiaEsone 1: 66.510.635–66.510.706, 72 basiEsone 2: 66.511.013–66.511.089, 77 basiEsone 3: 66.511.205–66.511.239, 35 basiEsone 4: 66.514.406–66.514.678, 273 basiEsone 5: 66.515.540–66.515.586, 47 basiEsone 6: 66.515.693–66.515.731, 39 basiEsone 7: 66.515.861–66.515.933, 73 basiEsone 8: 66.519.617–66.519.748, 132 basiEsone 9: 66.521.270–66.521.376, 107 basiEsone 10: 66.523.456–66.523.576, 121 basiEsone 11: 66.523.724–66.523.882, 159 basiEsone 12: 66.526.123–66.526.192, 70 basiEsone 13: 66.526.649–66.526.807, 159 basiEsone 14: 66.529.819–66.529.952, 134 basiEsone 15: 66.530.894–66.531.028, 135 basiEsone 16: 66.531.656–66.531.742, 87 basiEsone 17: 66.531.951–66.533.598, 1648 basi1246810121416175′3′

Esoni del trascritto MANE Select del gene (versione v1.5), da NCBI ed EMBL-EBI, sul genoma di riferimento GRCh38.

Bande cromosomiche dall'ideogramma GRCh38 di UCSC (2022-10-29).

Geni vicini dalla release 116 di Ensembl, su GRCh38.

Gli esoni costituiscono 3,4 kb dei 23 kb del gene; 1782 di queste basi codificano la proteina.

Come un test genomico legge BBS1

205

posizioni in BBS1 in cui ClinVar classifica una variante come patogena o probabilmente patogena

Nessuna di esse si trova in una regione che le letture brevi faticano a leggere.

Un genoma intero copre tutti i 23 kb di BBS1, introni inclusi, non solo i 3,4 kb di esoni.

Da dove provengono questi dati

  • HGNC: il simbolo del gene, il nome, altri simboli e la posizione.
  • MANE Select v1.5, da NCBI ed EMBL-EBI: il trascritto, i suoi esoni e la sequenza codificante.
  • GenCC e ClinGen, rilasciati 2026-10-16: a quali condizioni è associato il gene e con quale forza.
  • La lista ACMG dei reperti secondari, SF v3.2.
  • ClinVar e le stratificazioni GIAB: siti noti associati a malattie e le regioni che le letture corte trovano difficili da analizzare.
  • The Human Phenotype Ontology, versione 2026-09-01: i tratti collegati al gene. Scopri di più su hpo.jax.org.
  • Rilascio dei dati 2026.10.16-c6eea6bf.

Cita questa pagina

APA

Dante Labs. (s.d.). Gene BBS1: Bardet-Biedl syndrome 1. Consultato il 17 ottobre 2026, da https://dantelabs.com/it/genes/bbs1

Vancouver

Dante Labs. Gene BBS1: Bardet-Biedl syndrome 1 [Internet]. [citato il 17 ottobre 2026]. Disponibile da: https://dantelabs.com/it/genes/bbs1

Un solo test. Risposte per tutta la vita.

A partire da 449 $Spedizione gratuita · Risultati in 6–8 settimane

Ottieni il mio Genome Test