Gene
PTPMT1
protein tyrosine phosphatase mitochondrial 1
- HGNC 26965↗(si apre in una nuova scheda)
- Gene Ensembl ENSG00000110536↗(si apre in una nuova scheda)
- NCBI Gene 114971↗(si apre in una nuova scheda)
Sintesi
- Localizzazione citogenetica
- 11p11.2
- Coordinate
- Cromosoma 11: 47.565.599–47.573.461 (GRCh38)
- Esoni
- 4 esoni su 7,9 kb
- Proteina
- 201 amminoacidi
- Noto anche come
- PLIP, DUSP23, MOSP
- Trascritto MANE Select
- ENST00000326674.10NM_175732.3
- Tipo di locus
- Protein-coding
- Molto alta
- Buona
- Bassa
- Molto bassa
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Nessun report del Genome Test legge ancora PTPMT1. Il test sequenzia l'intero genoma, quindi i suoi dati lo includono comunque.
Struttura di PTPMT1
- Sequenza codificante
- Regione non tradotta
- Introne
- Direzione della trascrizione
- Regioni che le letture brevi faticano a leggere
Esoni del trascritto MANE Select del gene (versione v1.5), da NCBI ed EMBL-EBI, sul genoma di riferimento GRCh38.
Bande cromosomiche dall'ideogramma GRCh38 di UCSC (2022-10-29).
Geni vicini dalla release 116 di Ensembl, su GRCh38.
Gli esoni costituiscono 2,5 kb dei 7,9 kb del gene; 606 di queste basi codificano la proteina.
Tratti collegati a PTPMT1
L'Human Phenotype Ontology elenca questi come caratteristiche delle rare condizioni che PTPMT1 può causare. La pagina di ciascun tratto elenca gli altri geni ad esso collegati.
Abnormality of the nervous system
- Ataxia
- Bilateral tonic-clonic seizure with generalized onset
- Delayed speech and language development
- Encephalopathy
- Generalized-onset seizure
- Inability to walk
- Motor delay
- Poor eye contact
Mostra altri 14 tratti
- Tetraparesis
- Typical absence seizure
- Bulbar signs
- Mild global developmental delay
- Degeneration of cerebellum
- Lateral ventricle dilatation
- Loss of developmental milestones
- Thin corpus callosum
- CNS hypomyelination
- Decrease in size of the outer layer of the brain due to loss of brain cells
- Deep cerebral white matter hyperintensities
- Hypoplasia of the pons
- Periventricular white matter hyperintensities
- Severe global developmental delay
Link esterni
Schede genetiche
Trascritto
Proteina
Da dove provengono questi dati
- HGNC: il simbolo del gene, il nome, altri simboli e la posizione.
- MANE Select v1.5, da NCBI ed EMBL-EBI: il trascritto, i suoi esoni e la sequenza codificante.
- The Human Phenotype Ontology, versione 2026-09-01: i tratti collegati al gene. Scopri di più su hpo.jax.org.
Cita questa pagina
Dante Labs. (s.d.). Gene PTPMT1: protein tyrosine phosphatase mitochondrial 1. Consultato il 17 ottobre 2026, da https://dantelabs.com/it/genes/ptpmt1
Dante Labs. Gene PTPMT1: protein tyrosine phosphatase mitochondrial 1 [Internet]. [citato il 17 ottobre 2026]. Disponibile da: https://dantelabs.com/it/genes/ptpmt1
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