Gene
NRAP
nebulin related anchoring protein
- HGNC 7988(si apre in una nuova scheda)
- Gene Ensembl ENSG00000197893(si apre in una nuova scheda)
- NCBI Gene 4892(si apre in una nuova scheda)
Sintesi
- Localizzazione citogenetica
- 10q25.3
- Coordinate
- Cromosoma 10: 113.588.714–113.664.041 (GRCh38)
- Esoni
- 42 esoni su 75,3 kb
- Proteina
- 1730 amminoacidi
- Trascritto MANE Select
- ENST00000359988.4NM_198060.4
- Tipo di locus
- gene with protein product
- Molto alta
- Buona
- Bassa
- Molto bassa
Genoma di riferimentoGRCh38hg38
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Cardiomiopatia dilatativa
Ingrandimento e indebolimento del ventricolo sinistro non spiegati da malattia delle arterie coronarie o delle valvole; le forme ereditarie coinvolgono TTN, LMNA, RBM20, FLNC, BAG3, DSP, MYH7, TNNT2, DES, PLN e molti altri geni, e includono la sindrome di Barth e le distrofie muscolari di Emery-Dreifuss.
- ClinGen valuta il legame come forte
- 3 segnalatori GenCC lo valutano come definitivo o forte
Cosa cambia sapendolo
Conoscere una causa genetica favorisce un monitoraggio cardiaco precoce e lo screening dei familiari; per i geni associati a un elevato rischio di aritmie, come LMNA, FLNC e RBM20, orienta le decisioni sul monitoraggio del ritmo e sull'eventuale impianto di defibrillatori.
Struttura di NRAP
- Sequenza codificante
- Regione non tradotta
- Introne
- Direzione della trascrizione
- Regioni che le letture brevi faticano a leggere
Esoni del trascritto MANE Select del gene (versione v1.5), da NCBI ed EMBL-EBI, sul genoma di riferimento GRCh38.
Bande cromosomiche dall'ideogramma GRCh38 di UCSC (2022-10-29).
Geni vicini dalla release 116 di Ensembl, su GRCh38.
Gli esoni costituiscono 5,6 kb dei 75,3 kb del gene; 5193 di queste basi codificano la proteina.
Tratti collegati a NRAP
L'Human Phenotype Ontology elenca questi come caratteristiche delle rare condizioni che NRAP può causare. La pagina di ciascun tratto elenca gli altri geni ad esso collegati.
Abnormality of the cardiovascular system
- Aborted sudden cardiac death
- Cardiac failure
- Decreased cardiac output
- Elevated left ventricular end-diastolic diameter
- Enlarged heart
- Heart stops beating
- High blood pressure
- Increased left ventricular end-diastolic volume
Mostra altri 19 tratti
- Inflammation of heart muscle
- Left atrial enlargement
- Left bundle branch block
- Left ventricular dilatation
- Left ventricular noncompaction
- Low-output congestive heart failure
- Mitral regurgitation
- Myocardial late gadolinium enhancement
- Prolonged QTc interval
- Right ventricular dilatation
- Sinus tachycardia
- Stretched and thinned heart muscle
- Systolic heart murmur
- Tricuspid regurgitation
- Ventricular tachycardia
- Left ventricular systolic dysfunction
- Abnormal heart rate
- Moderately reduced left ventricular ejection fraction
- Severely reduced left ventricular ejection fraction
Link esterni
Schede genetiche
Trascritto
Proteina
Da dove provengono questi dati
- HGNC: il simbolo del gene, il nome, altri simboli e la posizione.
- MANE Select v1.5, da NCBI ed EMBL-EBI: il trascritto, i suoi esoni e la sequenza codificante.
- GenCC e ClinGen, rilasciati 2026-10-16: a quali condizioni è associato il gene e con quale forza.
- La lista ACMG dei reperti secondari, SF v3.2.
- The Human Phenotype Ontology, versione 2026-09-01: i tratti collegati al gene. Scopri di più su hpo.jax.org.
- Rilascio dei dati 2026.10.16-c6eea6bf.
Cita questa pagina
Dante Labs. (s.d.). Gene NRAP: nebulin related anchoring protein. Consultato il 17 ottobre 2026, da https://dantelabs.com/it/genes/nrap
Dante Labs. Gene NRAP: nebulin related anchoring protein [Internet]. [citato il 17 ottobre 2026]. Disponibile da: https://dantelabs.com/it/genes/nrap
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