Gene
DEPDC5
DEP domain containing 5, GATOR1 subcomplex subunit
- HGNC 18423(si apre in una nuova scheda)
- Gene Ensembl ENSG00000100150(si apre in una nuova scheda)
- NCBI Gene 9681(si apre in una nuova scheda)
Sintesi
- Localizzazione citogenetica
- 22q12.2-q12.3
- Coordinate
- Cromosoma 22: 31.754.019–31.908.033 (GRCh38)
- Esoni
- 43 esoni su 154 kb
- Proteina
- 1603 amminoacidi
- Noto anche come
- KIAA0645, DEP.5
- Trascritto MANE Select
- ENST00000651528.2NM_001242896.3
- Tipo di locus
- gene with protein product
- Molto alta
- Buona
- Bassa
- Molto bassa
Genoma di riferimentoGRCh38hg38
Le posizioni nelle pagine di geni e varianti seguono questa scelta, in questo browser.
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Epilessia (Pannello completo)
- Epilessia
Uno di 171 geni collegati ad esso
Un disturbo cerebrale caratterizzato da episodi di scarica neuronale eccessiva e anomala, che causano manifestazioni transitorie di disfunzione neurologica sensoriale, motoria o psichica. Questi episodi possono o meno essere accompagnati da perdita di coscienza o convulsioni.
- ClinGen valuta il legame come definitivo
- 7 segnalatori GenCC lo valutano come definitivo o forte
Struttura di DEPDC5
- Sequenza codificante
- Regione non tradotta
- Introne
- Direzione della trascrizione
- Siti noti causativi di malattia
- Regioni che le letture brevi faticano a leggere
Esoni del trascritto MANE Select del gene (versione v1.5), da NCBI ed EMBL-EBI, sul genoma di riferimento GRCh38.
Bande cromosomiche dall'ideogramma GRCh38 di UCSC (2022-10-29).
Geni vicini dalla release 116 di Ensembl, su GRCh38.
Gli esoni costituiscono 6,6 kb dei 154 kb del gene; 4812 di queste basi codificano la proteina.
Come un test genomico legge DEPDC5
306
posizioni in DEPDC5 in cui ClinVar classifica una variante come patogena o probabilmente patogena
Nessuna di esse si trova in una regione che le letture brevi faticano a leggere.
Un genoma intero copre tutti i 154 kb di DEPDC5, introni inclusi, non solo i 6,6 kb di esoni.
Tratti collegati a DEPDC5
L'Human Phenotype Ontology elenca questi come caratteristiche delle rare condizioni che DEPDC5 può causare. La pagina di ciascun tratto elenca gli altri geni ad esso collegati.
Abnormality of the nervous system
- Grand mal seizures
- Seizure affecting one half of brain
- Severe global developmental delay
- EEG with focal epileptiform discharges
- Encephalopathy
- Nocturnal seizures
- Abnormality of coordination
- Decreased reflex response
Mostra altri 61 tratti
- Delayed speech and language development
- EEG with multifocal slow activity
- Epilepsy
- Focal cortical dysplasia type II
- Global developmental delay
- Hypoplasia of the pons
- Intellectual disability
- Interictal EEG abnormality
- Involuntary movements
- Loss of developmental milestones
- More grooves in brain
- Multifocal seizures
- Paroxysmal dystonia
- Repetitive movements
- Abnormal corpus callosum morphology
- Abnormal gait
- Abnormal myelination
- Anxiety
- Ataxia
- Attention deficit
- Autism
- Autism spectrum disorder
- Behavioral abnormality
- Brain degeneration
- Cognitive impairment
- Convulsive status epilepticus
- Degeneration of cerebrum
- Deja vu
- Depression
- Diminished deep tendon reflex
- Disorder of involuntary muscle movements
- EEG with focal spikes
- Focal aware seizure
- Focal cortical dysplasia
- Focal cortical dysplasia type I
- Focal cortical dysplasia type IIa
- Focal hyperkinetic seizure
- Focal impaired awareness seizure
- Hallucinations of sound
- Hypsarrhythmia
- Impulsivity
- Increased theta frequency activity in EEG
- Infantile spasms
- Interictal epileptiform activity
- Jerking
- Loss of expressive speech
- Mental deterioration
- Multifocal epileptiform discharges
- Pins and needles feeling
- Sleep walking
- Suicidal ideation
- Thin corpus callosum
- Tremor
- Unsteady walk
- Visual hallucinations
- Hemimegalencephaly
- Intellectual disability, mild
- NREM parasomnia
- Psychotic mentation
- Repeated seizures without recovery between them
- Simple febrile seizure
Abnormality of head or neck
- Long eyelashes
- Thick eyebrow
- Big calvaria
- Frontal bossing
- Abnormally small head
- Downward slanting of the opening between the eyelids
- Failure of development of between one and six teeth
- High forehead
Mostra altri 2 tratti
Abnormality of the eye
- Horizontal nystagmus
- Lazy eye
- Visual impairment
- Drooping upper eyelid
- Involuntary, rapid, rhythmic eye movements
- Wide-set eyes
- Abnormal involuntary eye movements
- Abnormality of vision
Mostra altri 2 tratti
Link esterni
Schede genetiche
Trascritto
Proteina
Da dove provengono questi dati
- HGNC: il simbolo del gene, il nome, altri simboli e la posizione.
- MANE Select v1.5, da NCBI ed EMBL-EBI: il trascritto, i suoi esoni e la sequenza codificante.
- GenCC e ClinGen, rilasciati 2026-10-16: a quali condizioni è associato il gene e con quale forza.
- La lista ACMG dei reperti secondari, SF v3.2.
- ClinVar e le stratificazioni GIAB: siti noti associati a malattie e le regioni che le letture corte trovano difficili da analizzare.
- The Human Phenotype Ontology, versione 2026-09-01: i tratti collegati al gene. Scopri di più su hpo.jax.org.
- Rilascio dei dati 2026.10.16-c6eea6bf.
Cita questa pagina
Dante Labs. (s.d.). Gene DEPDC5: DEP domain containing 5, GATOR1 subcomplex subunit. Consultato il 17 ottobre 2026, da https://dantelabs.com/it/genes/depdc5
Dante Labs. Gene DEPDC5: DEP domain containing 5, GATOR1 subcomplex subunit [Internet]. [citato il 17 ottobre 2026]. Disponibile da: https://dantelabs.com/it/genes/depdc5
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