AtlasGene
ABCC6
ATP binding cassette subfamily C member 6
- HGNC 57↗(si apre in una nuova scheda)
- Gene Ensembl ENSG00000091262↗(si apre in una nuova scheda)
- NCBI Gene 368↗(si apre in una nuova scheda)
Sintesi
- Localizzazione citogenetica
- 16p13.11
- Coordinate
- Cromosoma 16: 16.149.565–16.223.494 (GRCh38)
- Esoni
- 31 esoni su 73,9 kb
- Proteina
- 1503 amminoacidi
- Noto anche come
- MRP6, EST349056, MLP1, URG7
- Simboli precedenti
- ARA, PXE
- Trascritto MANE Select
- ENST00000205557.12NM_001171.6
- Tipo di locus
- Protein-coding
- Molto alta
- Buona
- Bassa
- Molto bassa
AtlasQuesta pagina come dati
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url <- "https://dantelabs.com/genes/abcc6.json"
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page$gene$nameLegga ABCC6 e il resto del suo genoma con un unico test.
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Calcificazione arteriosa ereditaria
- Calcificazione arteriosa generalizzata dell'infanziaAutosomica recessiva
Grave calcificazione e restringimento delle arterie di grande e medio calibro, con esordio prima della nascita o subito dopo, causati da alterazioni di ENPP1 o ABCC6.
- 2 submitter GenCC lo valutano come definitivo o forte
▶Azionabilità
Conoscere la condizione favorisce una tempestiva presa in carico specialistica e fornisce indicazioni utili per la consulenza al portatore e per la consulenza riproduttiva.
Pseudoxantoma elastico
- Autosomica recessiva
Calcificazione delle fibre elastiche causata da varianti di ABCC6, che interessa la pelle, la retina (strie angioidi) e le arterie.
- ClinGen valuta il legame come definitivo
- 6 submitter GenCC lo valutano come definitivo o forte
▶Azionabilità
Controlli oculistici regolari consentono un trattamento precoce con anti-VEGF in caso di emorragia retinica; vengono monitorate la malattia arteriosa e le emorragie gastrointestinali, ed è preferibile evitare gli sport di contatto.
Struttura di ABCC6
- Sequenza codificante
- Regione non tradotta
- Introne
- Direzione della trascrizione
- Siti noti causativi di malattia
- Regioni che le letture brevi faticano a leggere
Esoni del trascritto MANE Select del gene (versione v1.5), da NCBI ed EMBL-EBI, sul genoma di riferimento GRCh38.
Bande cromosomiche dall'ideogramma GRCh38 di UCSC (2022-10-29).
Geni vicini dalla release 116 di Ensembl, su GRCh38.
Gli esoni costituiscono 5,1 kb dei 73,9 kb del gene; 4512 di queste basi codificano la proteina.
Sequenziamento di ABCC6
126
posizioni in ABCC6 in cui ClinVar classifica una variante come patogena o probabilmente patogena
20 di queste (16%) ricadono in regioni che le letture corte faticano a leggere.
- Low mappability (20 siti)Regions where 100 bp or 250 bp reads cannot be placed uniquely.
- Segmental duplications (20 siti)Copies of at least 1 kb sharing at least 90% identity with another part of the genome (paralogues, pseudogenes); reads may align to the wrong copy.
Un genoma intero copre tutti i 73,9 kb di ABCC6, introni compresi, non solo i 5,1 kb di esoni.
Geni associati alle stesse condizioni
Tratti collegati a ABCC6
L'Human Phenotype Ontology elenca questi come caratteristiche delle rare condizioni che ABCC6 può causare. La pagina di ciascun tratto elenca gli altri geni ad esso collegati.
Abnormality of the cardiovascular system
- Abdominal aortic calcification
- Arterial calcification
- Cardiac failure
- Cardiogenic shock
- Carotid artery calcification
- Coronary artery calcification
- Enlarged heart
- Generalized arterial calcification
Mostra altri 38 tratti
- Heart attack
- Narrowing of kidney artery
- Reduced left ventricular ejection fraction
- Stretched and thinned heart muscle
- Abnormal cardiovascular system morphology
- Abnormality of the cerebral blood vessels
- Calcification of the aorta
- Narrowing of an artery
- High blood pressure
- Intermittent claudication
- Left ventricular systolic dysfunction
- Medial calcification of large arteries
- Medial calcification of medium-sized arteries
- Mitral regurgitation
- Right atrial enlargement
- Sinus tachycardia
- Tricuspid regurgitation
- Abnormal endocardium morphology
- Angina pectoris
- Fluid around heart
- Mini stroke
- Mitral valve prolapse
- Narrowing of aortic valve
- Renovascular hypertension
- Restrictive cardiomyopathy
- Stroke
- Sudden cardiac death
- Telangiectasia of the skin
- Ventricular hypertrophy
- Weak pulse
- Increased blood pressure in blood vessels of lungs
- Mitral stenosis
- Myocardial calcification
- Plaque build-up in arteries supplying blood to heart
- Tear in inner wall of large artery that carries blood away from heart
- Accelerated plaque build-up in arteries
- Hardened artery wall
- Premature occlusive vascular stenosis
Abnormality of the integument
- Abnormality of the skin
- Excessive wrinkled skin
- Tight skin
- Blue discoloration of the skin
- Hanging skin
- Hyperpigmented papule
- Loose redundant skin
- Stretch marks
Mostra altri 4 tratti
Abnormality of the eye
- Retinal peau d'orange
- Angioid streaks
- Noninflammatory retina disease
- Choroidal neovascularization
- Visual impairment
- Blue outer white part of eyeball
- Decreased clarity of vision
- Macular degeneration
Mostra altri 3 tratti
Link esterni
Schede genetiche
Trascritto
Proteina
Da dove provengono questi dati
- HGNC: il simbolo del gene, il nome, altri simboli e la posizione.
- MANE Select v1.5, da NCBI ed EMBL-EBI: il trascritto, i suoi esoni e la sequenza codificante.
- GenCC e ClinGen, rilasciati 2026-10-17: a quali condizioni è associato il gene e con quale forza.
- La lista ACMG dei reperti secondari, SF v3.2.
- ClinVar e le stratificazioni GIAB: siti noti associati a malattie e le regioni che le letture corte trovano difficili da analizzare.
- The Human Phenotype Ontology, versione 2026-09-01: i tratti collegati al gene. Scopri di più su hpo.jax.org.
- Rilascio dei dati 2026.10.17-8666dff2.
Cita questa pagina
Dante Labs. (s.d.). Gene ABCC6: ATP binding cassette subfamily C member 6. Consultato il 17 ottobre 2026, da https://dantelabs.com/it/genes/abcc6
Dante Labs. Gene ABCC6: ATP binding cassette subfamily C member 6 [Internet]. [citato il 17 ottobre 2026]. Disponibile da: https://dantelabs.com/it/genes/abcc6
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