Gene
PRTN3
proteinase 3
- HGNC 9495↗(si apre in una nuova scheda)
- Gene Ensembl ENSG00000196415↗(si apre in una nuova scheda)
- NCBI Gene 5657↗(si apre in una nuova scheda)
Sintesi
- Localizzazione citogenetica
- 19p13.3
- Coordinate
- Cromosoma 19: 840.999–848.175 (GRCh38)
- Esoni
- 5 esoni su 7,2 kb
- Proteina
- 256 amminoacidi
- Noto anche come
- PR-3, ACPA, C-ANCA, AGP7, MBT, P29
- Trascritto MANE Select
- ENST00000234347.10NM_002777.4
- Tipo di locus
- gene with protein product
- Molto alta
- Buona
- Bassa
- Molto bassa
Genoma di riferimentoGRCh38hg38
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Nessun report del Genome Test legge ancora PRTN3. Il test sequenzia l'intero genoma, quindi i suoi dati lo includono comunque.
Struttura di PRTN3
- Sequenza codificante
- Regione non tradotta
- Introne
- Direzione della trascrizione
- Regioni che le letture brevi faticano a leggere
Esoni del trascritto MANE Select del gene (versione v1.5), da NCBI ed EMBL-EBI, sul genoma di riferimento GRCh38.
Bande cromosomiche dall'ideogramma GRCh38 di UCSC (2022-10-29).
Geni vicini dalla release 116 di Ensembl, su GRCh38.
Gli esoni costituiscono 1 kb dei 7,2 kb del gene; 771 di queste basi codificano la proteina.
Tratti collegati a PRTN3
L'Human Phenotype Ontology elenca questi come caratteristiche delle rare condizioni che PRTN3 può causare. La pagina di ciascun tratto elenca gli altri geni ad esso collegati.
Abnormality of the respiratory system
- Lung infiltrates
- Chronic pulmonary obstruction
- Cough
- Coughing up blood
- Pulmonary scarring
- Respiratory function loss
- Inflammation of tissues lining lungs and chest
- Spot on the lung
Mostra altri 2 tratti
Abnormality of the immune system
- Autoimmunity
- Recurrent respiratory infections
- Anti-myeloperoxidase antibody positivity
- Anti-neutrophil elastase antibody positivity
- Anti-proteinase 3 antibody positivity
- Cytoplasmic antineutrophil antibody positivity
- Increased inflammatory response
- Skin rash
Mostra altri 1 tratto
Link esterni
Schede genetiche
Trascritto
Proteina
Da dove provengono questi dati
- HGNC: il simbolo del gene, il nome, altri simboli e la posizione.
- MANE Select v1.5, da NCBI ed EMBL-EBI: il trascritto, i suoi esoni e la sequenza codificante.
- The Human Phenotype Ontology, versione 2026-09-01: i tratti collegati al gene. Scopri di più su hpo.jax.org.
Cita questa pagina
Dante Labs. (s.d.). Gene PRTN3: proteinase 3. Consultato il 17 ottobre 2026, da https://dantelabs.com/it/genes/prtn3
Dante Labs. Gene PRTN3: proteinase 3 [Internet]. [citato il 17 ottobre 2026]. Disponibile da: https://dantelabs.com/it/genes/prtn3
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