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Gene

XPNPEP3

X-prolyl aminopeptidase 3

Sintesi

Localizzazione citogenetica
22q13.2
Coordinate
Cromosoma 22: 40.857.148–40.932.815 (GRCh38)
Esoni
10 esoni su 75,7 kb
Proteina
507 amminoacidi
Ereditarietà
Autosomica recessiva
Noto anche come
APP3, NPHPL1, ICP55
Trascritto MANE Select
ENST00000357137.9NM_022098.4
Tipo di locus
gene with protein product
  • Molto alta
  • Buona
  • Bassa
  • Molto bassa

Genoma di riferimentoGRCh38

Le posizioni nelle pagine di geni e varianti seguono questa scelta, in questo browser.

Report curato rilevante per questo gene

  • Nefronoftisi e sindrome di Senior-Løken

    • NefronoftisiAutosomica recessiva

      Una malattia renale a trasmissione autosomica recessiva, causata da varianti in NPHP1 e in altri geni delle ciglia, in cui le cicatrici tubulointerstiziali progressive portano a insufficienza renale, tipicamente nei primi tre decenni di vita.

      • ClinGen valuta il legame come definitivo
      • 3 segnalatori GenCC lo valutano come definitivo o forte
      Cosa cambia sapendolo

      Conoscere questa condizione consente un monitoraggio regolare della funzione renale, una tempestiva pianificazione della dialisi o del trapianto e il test di portatore per i familiari.

Ereditarietà

Autosomica recessiva
Occorre una copia modificata da ciascun genitore. Con una sola si è portatori e di solito non si manifesta la condizione; quando entrambi i genitori sono portatori, ogni figlio ha una probabilità su quattro di ereditarne due.

Struttura di XPNPEP3

  • Sequenza codificante
  • Regione non tradotta
  • Introne
  • Direzione della trascrizione
  • Siti noti causativi di malattia
  • Regioni che le letture brevi faticano a leggere
Cromosoma 22, con una parentesi dove si trova XPNPEP3. XPNPEP3 e 14 geni nelle vicinanze sul cromosoma 22, da 40.394.982 a 41.394.981.Cromosoma 2222q13.2p13p12p11.2p11.1q11.1q11.21q11.22q11.23q12.1q12.2q12.3q13.1q13.2q13.31q13.32q13.3340,4 Mb40,6 Mb40,8 Mb41 Mb41,2 Mb: 40.346.529–40.410.054, filamento direttoSGSM3: 40.370.564–40.410.837, filamento direttoSGSM3MRTFA: 40.410.281–40.636.726, filamento inversoMRTFAMCHR1: 40.679.273–40.682.812, filamento direttoMCHR1SLC25A17: 40.769.630–40.819.402, filamento inversoSLC25A17ST13: 40.824.445–40.856.919, filamento inversoST13XPNPEP3: 40.857.148–40.932.815, filamento direttoXPNPEP3DNAJB7: 40.859.549–40.862.113, filamento inversoDNAJB7RBX1: 40.951.277–40.973.539, filamento direttoRBX1EP300: 41.091.816–41.180.077, filamento direttoEP300L3MBTL2: 41.205.282–41.231.623, filamento direttoL3MBTL2CHADL: 41.229.256–41.241.000, filamento inversoCHADLRANGAP1: 41.243.474–41.302.744, filamento inversoRANGAP1ZC3H7B: 41.301.457–41.360.155, filamento direttoZC3H7BTEF: 41.367.333–41.399.326, filamento direttoTEFDiagramma di XPNPEP3: 10 esoni sul filamento diretto del cromosoma 22Esone 2: 3 siti noti causativi di malattiaEsone 3: 3 siti noti causativi di malattiaEsone 4: 3 siti noti causativi di malattiaEsone 6: 1 sito noto causativo di malattiaEsone 8: 1 sito noto causativo di malattiaEsone 9: 1 sito noto causativo di malattiaEsone 1: 40.857.148–40.857.245, 98 basiEsone 2: 40.868.999–40.869.115, 117 basiEsone 3: 40.881.770–40.882.177, 408 basiEsone 4: 40.886.313–40.886.515, 203 basiEsone 5: 40.907.587–40.907.649, 63 basiEsone 6: 40.909.122–40.909.235, 114 basiEsone 7: 40.914.239–40.914.324, 86 basiEsone 8: 40.922.333–40.922.513, 181 basiEsone 9: 40.924.362–40.924.482, 121 basiEsone 10: 40.926.269–40.932.815, 6547 basi123456789105′3′

Esoni del trascritto MANE Select del gene (versione v1.5), da NCBI ed EMBL-EBI, sul genoma di riferimento GRCh38.

Bande cromosomiche dall'ideogramma GRCh38 di UCSC (2022-10-29).

Geni vicini dalla release 116 di Ensembl, su GRCh38.

Gli esoni costituiscono 7,9 kb dei 75,7 kb del gene; 1524 di queste basi codificano la proteina.

Come un test genomico legge XPNPEP3

16

posizioni in XPNPEP3 in cui ClinVar classifica una variante come patogena o probabilmente patogena

Nessuna di esse si trova in una regione che le letture brevi faticano a leggere.

Un genoma intero copre tutti i 75,7 kb di XPNPEP3, introni inclusi, non solo i 7,9 kb di esoni.

Da dove provengono questi dati

  • HGNC: il simbolo del gene, il nome, altri simboli e la posizione.
  • MANE Select v1.5, da NCBI ed EMBL-EBI: il trascritto, i suoi esoni e la sequenza codificante.
  • GenCC e ClinGen, rilasciati 2026-10-16: a quali condizioni è associato il gene e con quale forza.
  • La lista ACMG dei reperti secondari, SF v3.2.
  • ClinVar e le stratificazioni GIAB: siti noti associati a malattie e le regioni che le letture corte trovano difficili da analizzare.
  • The Human Phenotype Ontology, versione 2026-09-01: i tratti collegati al gene. Scopri di più su hpo.jax.org.
  • Rilascio dei dati 2026.10.16-c6eea6bf.

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Dante Labs. (s.d.). Gene XPNPEP3: X-prolyl aminopeptidase 3. Consultato il 17 ottobre 2026, da https://dantelabs.com/it/genes/xpnpep3

Vancouver

Dante Labs. Gene XPNPEP3: X-prolyl aminopeptidase 3 [Internet]. [citato il 17 ottobre 2026]. Disponibile da: https://dantelabs.com/it/genes/xpnpep3

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