Gene
BBS5
Bardet-Biedl syndrome 5
- HGNC 970(si apre in una nuova scheda)
- Gene Ensembl ENSG00000163093(si apre in una nuova scheda)
- NCBI Gene 129880(si apre in una nuova scheda)
Sintesi
- Localizzazione citogenetica
- 2q31.1
- Coordinate
- Cromosoma 2: 169.479.494–169.506.655 (GRCh38)
- Esoni
- 12 esoni su 27,2 kb
- Proteina
- 341 amminoacidi
- Ereditarietà
- Autosomica recessiva
- Noto anche come
- DKFZp762I194
- Trascritto MANE Select
- ENST00000295240.8NM_152384.3
- Tipo di locus
- gene with protein product
- Molto alta
- Buona
- Bassa
- Molto bassa
Genoma di riferimentoGRCh38hg38
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Sindromi di Bardet-Biedl e di Alström
- Sindrome di Bardet-BiedlAutosomica recessiva
Una ciliopatia recessiva causata da varianti in più di 20 geni (più frequentemente BBS1 e BBS10) che provoca distrofia retinica, obesità, dita extra in mani o piedi, anomalie renali e difficoltà di apprendimento.
- 7 segnalatori GenCC lo valutano come definitivo o forte
Cosa cambia sapendolo
La diagnosi consente un monitoraggio di occhi, reni e diabete, e setmelanotide è un trattamento approvato per l'obesità nella sindrome di Bardet-Biedl.
Ereditarietà
- Autosomica recessiva
- Occorre una copia modificata da ciascun genitore. Con una sola si è portatori e di solito non si manifesta la condizione; quando entrambi i genitori sono portatori, ogni figlio ha una probabilità su quattro di ereditarne due.
Struttura di BBS5
- Sequenza codificante
- Regione non tradotta
- Introne
- Direzione della trascrizione
- Siti noti causativi di malattia
- Regioni che le letture brevi faticano a leggere
Esoni del trascritto MANE Select del gene (versione v1.5), da NCBI ed EMBL-EBI, sul genoma di riferimento GRCh38.
Bande cromosomiche dall'ideogramma GRCh38 di UCSC (2022-10-29).
Geni vicini dalla release 116 di Ensembl, su GRCh38.
Gli esoni costituiscono 3,2 kb dei 27,2 kb del gene; 1026 di queste basi codificano la proteina.
Come un test genomico legge BBS5
62
posizioni in BBS5 in cui ClinVar classifica una variante come patogena o probabilmente patogena
Nessuna di esse si trova in una regione che le letture brevi faticano a leggere.
Un genoma intero copre tutti i 27,2 kb di BBS5, introni inclusi, non solo i 3,2 kb di esoni.
Tratti collegati a BBS5
L'Human Phenotype Ontology elenca questi come caratteristiche delle rare condizioni che BBS5 può causare. La pagina di ciascun tratto elenca gli altri geni ad esso collegati.
Link esterni
Schede genetiche
Trascritto
Proteina
Da dove provengono questi dati
- HGNC: il simbolo del gene, il nome, altri simboli e la posizione.
- MANE Select v1.5, da NCBI ed EMBL-EBI: il trascritto, i suoi esoni e la sequenza codificante.
- GenCC e ClinGen, rilasciati 2026-10-16: a quali condizioni è associato il gene e con quale forza.
- La lista ACMG dei reperti secondari, SF v3.2.
- ClinVar e le stratificazioni GIAB: siti noti associati a malattie e le regioni che le letture corte trovano difficili da analizzare.
- The Human Phenotype Ontology, versione 2026-09-01: i tratti collegati al gene. Scopri di più su hpo.jax.org.
- Rilascio dei dati 2026.10.16-c6eea6bf.
Cita questa pagina
Dante Labs. (s.d.). Gene BBS5: Bardet-Biedl syndrome 5. Consultato il 17 ottobre 2026, da https://dantelabs.com/it/genes/bbs5
Dante Labs. Gene BBS5: Bardet-Biedl syndrome 5 [Internet]. [citato il 17 ottobre 2026]. Disponibile da: https://dantelabs.com/it/genes/bbs5
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