Gene
IFT172
intraflagellar transport 172
- HGNC 30391(si apre in una nuova scheda)
- Gene Ensembl ENSG00000138002(si apre in una nuova scheda)
- NCBI Gene 26160(si apre in una nuova scheda)
Sintesi
- Localizzazione citogenetica
- 2p23.3
- Coordinate
- Cromosoma 2: 27.444.377–27.489.743 (GRCh38)
- Esoni
- 48 esoni su 45,4 kb
- Proteina
- 1749 amminoacidi
- Ereditarietà
- Autosomica recessiva
- Noto anche come
- SLB, wim, osm-1, NPHP17, BBS20
- Trascritto MANE Select
- ENST00000260570.8NM_015662.3
- Tipo di locus
- gene with protein product
- Molto alta
- Buona
- Bassa
- Molto bassa
Genoma di riferimentoGRCh38hg38
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Sindromi di Bardet-Biedl e di Alström
- Sindrome di Bardet-BiedlAutosomica recessiva
Una ciliopatia recessiva causata da varianti in più di 20 geni (più frequentemente BBS1 e BBS10) che provoca distrofia retinica, obesità, dita extra in mani o piedi, anomalie renali e difficoltà di apprendimento.
- 1 segnalatore GenCC lo valuta come definitivo o forte
Cosa cambia sapendolo
La diagnosi consente un monitoraggio di occhi, reni e diabete, e setmelanotide è un trattamento approvato per l'obesità nella sindrome di Bardet-Biedl.
Raggruppamenti più ampi
Retinite pigmentosa
Uno di 77 geni collegati ad esso
Un gruppo di distrofie retiniche ereditarie caratterizzate dalla progressiva perdita dei fotorecettori a bastoncello e, successivamente, dei coni, che causa cecità notturna e una graduale perdita della visione periferica.
- 1 segnalatore GenCC lo valuta come definitivo o forte
Ereditarietà
- Autosomica recessiva
- Occorre una copia modificata da ciascun genitore. Con una sola si è portatori e di solito non si manifesta la condizione; quando entrambi i genitori sono portatori, ogni figlio ha una probabilità su quattro di ereditarne due.
Struttura di IFT172
- Sequenza codificante
- Regione non tradotta
- Introne
- Direzione della trascrizione
- Siti noti causativi di malattia
- Regioni che le letture brevi faticano a leggere
Esoni del trascritto MANE Select del gene (versione v1.5), da NCBI ed EMBL-EBI, sul genoma di riferimento GRCh38.
Bande cromosomiche dall'ideogramma GRCh38 di UCSC (2022-10-29).
Geni vicini dalla release 116 di Ensembl, su GRCh38.
Gli esoni costituiscono 5,4 kb dei 45,4 kb del gene; 5250 di queste basi codificano la proteina.
Come un test genomico legge IFT172
135
posizioni in IFT172 in cui ClinVar classifica una variante come patogena o probabilmente patogena
Nessuna di esse si trova in una regione che le letture brevi faticano a leggere.
Un genoma intero copre tutti i 45,4 kb di IFT172, introni inclusi, non solo i 5,4 kb di esoni.
Tratti collegati a IFT172
L'Human Phenotype Ontology elenca questi come caratteristiche delle rare condizioni che IFT172 può causare. La pagina di ciascun tratto elenca gli altri geni ad esso collegati.
Abnormality of the eye
- Astigmatism
- Breakdown of light-sensitive cells in back of eye
- Difficulties with night vision
- Farsightedness
- Limited peripheral vision
- Optic disc drusen
- Optic disc pallor
- Papilledema
Mostra altri 31 tratti
- Perifoveal ring of hyperautofluorescence
- Abnormal electroretinogram
- Abnormal retinal pigmentation
- Blindness
- Cone/cone-rod dystrophy
- Extreme sensitivity of the eyes to light
- Involuntary, rapid, rhythmic eye movements
- Optic atrophy
- Progressive night blindness
- Retina degeneration
- Spicular pigmentation of the retina
- Visual impairment
- Abnormal central response of multifocal electroretinogram
- Abnormal color vision
- Abnormal full-field electroretinogram
- Bulging cornea
- Cystoid macular edema
- Day blindness
- Decreased clarity of vision
- Eye muscle paralysis
- Glaucoma
- Loss of peripheral vision
- Photoreceptor outer segment loss on macular OCT
- Posterior subcapsular cataract
- Retinal atrophy
- Rod-cone dystrophy
- Clouding of the lens of the eye
- Cross-eyed
- Oculomotor apraxia
- Photopsia
- Wide-set eyes
Abnormality of the digestive system
- Pancreatic inflammation
- Abnormality of the gastrointestinal tract
- Abnormality of the liver
- Feeding difficulties in infancy
- Hepatic fibrosis
- Celiac disease
- Enlarged colon lacking nerve cells
- Inflammation of the large intestine
Mostra altri 3 tratti
Abnormality of the cardiovascular system
- An opening in the wall separating the top two chambers of the heart
- Narrowing of blood vessels in back of eye
- Retinal vascular tortuosity
- Abnormality of retina blood vessels
- High blood pressure
- Abnormality of the heart
- Hole in heart wall separating two lower heart chambers
- Disease of the heart muscle
Mostra altri 1 tratto
Link esterni
Schede genetiche
Trascritto
Proteina
Da dove provengono questi dati
- HGNC: il simbolo del gene, il nome, altri simboli e la posizione.
- MANE Select v1.5, da NCBI ed EMBL-EBI: il trascritto, i suoi esoni e la sequenza codificante.
- GenCC e ClinGen, rilasciati 2026-10-16: a quali condizioni è associato il gene e con quale forza.
- La lista ACMG dei reperti secondari, SF v3.2.
- ClinVar e le stratificazioni GIAB: siti noti associati a malattie e le regioni che le letture corte trovano difficili da analizzare.
- The Human Phenotype Ontology, versione 2026-09-01: i tratti collegati al gene. Scopri di più su hpo.jax.org.
- Rilascio dei dati 2026.10.16-c6eea6bf.
Cita questa pagina
Dante Labs. (s.d.). Gene IFT172: intraflagellar transport 172. Consultato il 17 ottobre 2026, da https://dantelabs.com/it/genes/ift172
Dante Labs. Gene IFT172: intraflagellar transport 172 [Internet]. [citato il 17 ottobre 2026]. Disponibile da: https://dantelabs.com/it/genes/ift172
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