Gene
NAA60
N-alpha-acetyltransferase 60, NatF catalytic subunit
- HGNC 25875↗(si apre in una nuova scheda)
- Gene Ensembl ENSG00000122390↗(si apre in una nuova scheda)
- NCBI Gene 79903↗(si apre in una nuova scheda)
Sintesi
- Localizzazione citogenetica
- 16p13.3
- Coordinate
- Cromosoma 16: 3.443.680–3.486.953 (GRCh38)
- Esoni
- 8 esoni su 43,3 kb
- Proteina
- 242 amminoacidi
- Noto anche come
- FLJ14154, HAT4, NatF, hNaa60
- Simboli precedenti
- NAT15
- Trascritto MANE Select
- ENST00000407558.9NM_001083601.3
- Tipo di locus
- gene with protein product
- Molto alta
- Buona
- Bassa
- Molto bassa
Genoma di riferimentoGRCh38hg38
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Calcificazione dei gangli della base
- Calcificazione cerebrale familiare primaria (tutti i tipi)
Termine generico che comprende la calcificazione cerebrale familiare primaria (calcinosi striopallidodentata bilaterale), incluse le forme dominanti dovute a SLC20A2, PDGFRB, PDGFB e XPR1 e le forme recessive dovute a MYORG e JAM2.
- 1 segnalatore GenCC lo valuta come definitivo o forte
Struttura di NAA60
- Sequenza codificante
- Regione non tradotta
- Introne
- Direzione della trascrizione
- Regioni che le letture brevi faticano a leggere
Esoni del trascritto MANE Select del gene (versione v1.5), da NCBI ed EMBL-EBI, sul genoma di riferimento GRCh38.
Bande cromosomiche dall'ideogramma GRCh38 di UCSC (2022-10-29).
Geni vicini dalla release 116 di Ensembl, su GRCh38.
Gli esoni costituiscono 2,7 kb dei 43,3 kb del gene; 729 di queste basi codificano la proteina.
Geni associati alle stesse condizioni
- JAM2junctional adhesion molecule 2Condivide 1 condizione
- MYORGmyogenesis regulating glycosidaseCondivide 1 condizione
- PDGFBplatelet derived growth factor subunit BCondivide 1 condizione
- PDGFRBplatelet derived growth factor receptor betaCondivide 1 condizione
- SLC20A2solute carrier family 20 member 2Condivide 1 condizione
- XPR1xenotropic and polytropic retrovirus receptor 1Condivide 1 condizione
Tratti collegati a NAA60
L'Human Phenotype Ontology elenca questi come caratteristiche delle rare condizioni che NAA60 può causare. La pagina di ciascun tratto elenca gli altri geni ad esso collegati.
Abnormality of the nervous system
- Ataxia
- Abnormal pyramidal sign
- Abnormality of extrapyramidal motor function
- Anxiety
- Bilateral basal ganglia lesions
- Choreoathetosis
- Dementia
- Dystonia
Mostra altri 38 tratti
- Epilepsy
- Headache
- Intellectual disability, mild
- Migraine
- Parkinsonism
- Personality changes
- Psychosis
- Reduced cerebral white matter volume
- Slow movements
- Tremor
- Worsening neurological symptoms
- Attention deficit
- Chorea
- Clumsiness
- Depression
- Difficulty articulating speech
- Disorder of involuntary muscle movements
- Global developmental delay
- Globus pallidus calcification
- Hyperacusis
- Involuntary movements
- Loss of articulate speech
- Memory impairment
- More grooves in brain
- Motor delay
- Poor concentration
- Repetitive movements
- Slurred speech
- Tetraparesis
- Unsteady walk
- Abnormal gait
- Balance impairment
- Difficulty performing quick and alternating movements
- Increased reflexes
- Involuntary writhing movements in fingers, hands, toes, and feet
- Mental deterioration
- Micrographia
- Uncoordinated limb movement
Abnormality of the musculoskeletal system
- Basal ganglia calcification
- Cerebellar calcifications
- Rigidity
- Intracerebral periventricular calcifications
- Low muscle tone
- Muscle spasm
- Subcortical white matter calcifications
- Tired easily
Mostra altri 1 tratto
Link esterni
Schede genetiche
Trascritto
Proteina
Da dove provengono questi dati
- HGNC: il simbolo del gene, il nome, altri simboli e la posizione.
- MANE Select v1.5, da NCBI ed EMBL-EBI: il trascritto, i suoi esoni e la sequenza codificante.
- GenCC e ClinGen, rilasciati 2026-10-16: a quali condizioni è associato il gene e con quale forza.
- La lista ACMG dei reperti secondari, SF v3.2.
- The Human Phenotype Ontology, versione 2026-09-01: i tratti collegati al gene. Scopri di più su hpo.jax.org.
- Rilascio dei dati 2026.10.16-c6eea6bf.
Cita questa pagina
Dante Labs. (s.d.). Gene NAA60: N-alpha-acetyltransferase 60, NatF catalytic subunit. Consultato il 16 ottobre 2026, da https://dantelabs.com/it/genes/naa60
Dante Labs. Gene NAA60: N-alpha-acetyltransferase 60, NatF catalytic subunit [Internet]. [citato il 16 ottobre 2026]. Disponibile da: https://dantelabs.com/it/genes/naa60
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