Gene
NPHP3
nephrocystin 3
- HGNC 7907(si apre in una nuova scheda)
- Gene Ensembl ENSG00000113971(si apre in una nuova scheda)
- NCBI Gene 27031(si apre in una nuova scheda)
Sintesi
- Localizzazione citogenetica
- 3q22.1
- Coordinate
- Cromosoma 3: 132.680.609–132.722.409 (GRCh38)
- Esoni
- 27 esoni su 41,8 kb
- Proteina
- 1330 amminoacidi
- Ereditarietà
- Autosomica recessiva
- Noto anche come
- NPH3, KIAA2000, FLJ30691, FLJ36696, MKS7, SLSN3, CFAP31
- Trascritto MANE Select
- ENST00000337331.10NM_153240.5
- Tipo di locus
- gene with protein product
- Molto alta
- Buona
- Bassa
- Molto bassa
Genoma di riferimentoGRCh38hg38
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Nefronoftisi e sindrome di Senior-Løken
- Sindrome di Senior-LøkenAutosomica recessiva
Una forma di nefronoftisi associata a degenerazione retinica che può causare una precoce perdita della vista.
- 1 segnalatore GenCC lo valuta come definitivo o forte
Cosa cambia sapendolo
Conoscere questa condizione porta a indicare una visita oculistica, in aggiunta al monitoraggio renale.
- NefronoftisiAutosomica recessiva
Una malattia renale a trasmissione autosomica recessiva, causata da varianti in NPHP1 e in altri geni delle ciglia, in cui le cicatrici tubulointerstiziali progressive portano a insufficienza renale, tipicamente nei primi tre decenni di vita.
- ClinGen valuta il legame come definitivo
- 4 segnalatori GenCC lo valutano come definitivo o forte
Cosa cambia sapendolo
Conoscere questa condizione consente un monitoraggio regolare della funzione renale, una tempestiva pianificazione della dialisi o del trapianto e il test di portatore per i familiari.
Ereditarietà
- Autosomica recessiva
- Occorre una copia modificata da ciascun genitore. Con una sola si è portatori e di solito non si manifesta la condizione; quando entrambi i genitori sono portatori, ogni figlio ha una probabilità su quattro di ereditarne due.
Struttura di NPHP3
- Sequenza codificante
- Regione non tradotta
- Introne
- Direzione della trascrizione
- Siti noti causativi di malattia
- Regioni che le letture brevi faticano a leggere
Esoni del trascritto MANE Select del gene (versione v1.5), da NCBI ed EMBL-EBI, sul genoma di riferimento GRCh38.
Bande cromosomiche dall'ideogramma GRCh38 di UCSC (2022-10-29).
Geni vicini dalla release 116 di Ensembl, su GRCh38.
Gli esoni costituiscono 5,3 kb dei 41,8 kb del gene; 3993 di queste basi codificano la proteina.
Come un test genomico legge NPHP3
139
posizioni in NPHP3 in cui ClinVar classifica una variante come patogena o probabilmente patogena
Nessuna di esse si trova in una regione che le letture brevi faticano a leggere.
Un genoma intero copre tutti i 41,8 kb di NPHP3, introni inclusi, non solo i 5,3 kb di esoni.
Tratti collegati a NPHP3
L'Human Phenotype Ontology elenca questi come caratteristiche delle rare condizioni che NPHP3 può causare. La pagina di ciascun tratto elenca gli altri geni ad esso collegati.
Abnormality of the digestive system
- Hyperechogenic pancreas
- Scar tissue replaces healthy tissue in the liver
- Enlarged liver
- Abnormal biliary tract morphology
- Abnormal liver parenchyma morphology
- Abnormal pancreatic duct morphology
- Abnormality of the pancreas
- Biliary cirrhosis
Mostra altri 13 tratti
- Intestinal malrotation
- Malformation of the hepatic ductal plate
- Neonatal cholestatic liver disease
- Pancreatic dysplasia
- Pancreatic fibrosis
- Excessive buildup of connective tissue and scarring of liver at birth
- Hepatic fibrosis
- Inguinal hernia
- Jaundice
- Liver cysts
- Pancreatic cysts
- Slowed or blocked flow of bile from liver
- Bile duct proliferation
Link esterni
Schede genetiche
Trascritto
Proteina
Da dove provengono questi dati
- HGNC: il simbolo del gene, il nome, altri simboli e la posizione.
- MANE Select v1.5, da NCBI ed EMBL-EBI: il trascritto, i suoi esoni e la sequenza codificante.
- GenCC e ClinGen, rilasciati 2026-10-16: a quali condizioni è associato il gene e con quale forza.
- La lista ACMG dei reperti secondari, SF v3.2.
- ClinVar e le stratificazioni GIAB: siti noti associati a malattie e le regioni che le letture corte trovano difficili da analizzare.
- The Human Phenotype Ontology, versione 2026-09-01: i tratti collegati al gene. Scopri di più su hpo.jax.org.
- Rilascio dei dati 2026.10.16-c6eea6bf.
Cita questa pagina
Dante Labs. (s.d.). Gene NPHP3: nephrocystin 3. Consultato il 16 ottobre 2026, da https://dantelabs.com/it/genes/nphp3
Dante Labs. Gene NPHP3: nephrocystin 3 [Internet]. [citato il 16 ottobre 2026]. Disponibile da: https://dantelabs.com/it/genes/nphp3
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