Gene
LDLR
low density lipoprotein receptor
- HGNC 6547(si apre in una nuova scheda)
- Gene Ensembl ENSG00000130164(si apre in una nuova scheda)
- NCBI Gene 3949(si apre in una nuova scheda)
Sintesi
- Localizzazione citogenetica
- 19p13.2
- Coordinate
- Cromosoma 19: 11.089.463–11.133.820 (GRCh38)
- Esoni
- 18 esoni su 44,4 kb
- Proteina
- 860 amminoacidi
- Noto anche come
- LDLCQ2
- Trascritto MANE Select
- ENST00000558518.6NM_000527.5
- Tipo di locus
- gene with protein product
- Molto alta
- Buona
- Bassa
- Molto bassa
Genoma di riferimentoGRCh38hg38
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Ipercolesterolemia familiare
- ClinGen valuta il legame come definitivo
- 5 segnalatori GenCC lo valutano come definitivo o forte
- Nella lista ACMG dei risultati secondari
Cosa cambia sapendolo
Statine, ezetimibe, inibitori di PCSK9, acido bempedoico, inclisiran
Iperlipidemia
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Struttura di LDLR
- Sequenza codificante
- Regione non tradotta
- Introne
- Direzione della trascrizione
- Siti noti causativi di malattia
- Regioni che le letture brevi faticano a leggere
- Varianti con una pagina
Esoni del trascritto MANE Select del gene (versione v1.5), da NCBI ed EMBL-EBI, sul genoma di riferimento GRCh38.
Bande cromosomiche dall'ideogramma GRCh38 di UCSC (2022-10-29).
Geni vicini dalla release 116 di Ensembl, su GRCh38.
Gli esoni costituiscono 5,2 kb dei 44,4 kb del gene; 2583 di queste basi codificano la proteina.
Come un test genomico legge LDLR
1199
posizioni in LDLR in cui ClinVar classifica una variante come patogena o probabilmente patogena
Nessuna di esse si trova in una regione che le letture brevi faticano a leggere.
Un genoma intero copre tutti i 44,4 kb di LDLR, introni inclusi, non solo i 5,2 kb di esoni.
Varianti con una pagina (915)
Le varianti LDLR con una pagina qui, prima quelle con più stelle di revisione. Ogni pagina descrive il registro pubblico di ClinVar sulla variante, mai un risultato.
| Variante | HGVS c. | Esone o introne | Posizione (GRCh38) | Classificazione ClinVar | Stato di revisione |
|---|---|---|---|---|---|
| A399D | c.1196C>A | Esone 9 | 11.113.287 | Probabilmente patogena | 3 stelle su 4 revisionata da un panel di esperti |
| A399T | c.1195G>A | Esone 9 | 11.113.286 | Probabilmente patogena | 3 stelle su 4 revisionata da un panel di esperti |
| A431P | c.1291G>C | Esone 9 | 11.113.382 | Probabilmente patogena | 3 stelle su 4 revisionata da un panel di esperti |
| A431T | c.1291G>A | Esone 9 | 11.113.382 | Patogena | 3 stelle su 4 revisionata da un panel di esperti |
| A540S | c.1618G>T | Esone 11 | 11.116.125 | Probabilmente patogena | 3 stelle su 4 revisionata da un panel di esperti |
| A540T | c.1618G>A | Esone 11 | 11.116.125 | Patogena | 3 stelle su 4 revisionata da un panel di esperti |
| A612Rfs*50 | c.1830_1839del | Esone 12 | 11.116.980 | Probabilmente patogena | 3 stelle su 4 revisionata da un panel di esperti |
| A697P | c.2089G>C | Esone 14 | 11.120.471 | Probabilmente patogena | 3 stelle su 4 revisionata da un panel di esperti |
| c.1A>C | Esone 1 | 11.089.549 | Patogena | 3 stelle su 4 revisionata da un panel di esperti | |
| c.1A>G | Esone 1 | 11.089.549 | Probabilmente patogena | 3 stelle su 4 revisionata da un panel di esperti |
Tratti collegati a LDLR
L'Human Phenotype Ontology elenca questi come caratteristiche delle rare condizioni che LDLR può causare. La pagina di ciascun tratto elenca gli altri geni ad esso collegati.
Abnormality of the cardiovascular system
- Premature hardening of arteries
- Premature plaque build-up in arteries
- Abnormal left ventricular function
- Angina pectoris
- Aortic atherosclerotic lesion
- Heart attack
- Heart murmur
- High blood pressure
Mostra altri 11 tratti
- Myocardial steatosis
- Narrowing of kidney artery
- Peripheral arterial stenosis
- Plaque build-up in arteries supplying blood to heart
- Plaque build-up in cerebral artery
- Premature coronary artery disease
- Sudden cardiac death
- Calcification of the aorta
- Mitral regurgitation
- Supravalvular aortic stenosis
- Coronary artery aneurysm
Link esterni
Schede genetiche
Trascritto
Proteina
Da dove provengono questi dati
- HGNC: il simbolo del gene, il nome, altri simboli e la posizione.
- MANE Select v1.5, da NCBI ed EMBL-EBI: il trascritto, i suoi esoni e la sequenza codificante.
- GenCC e ClinGen, rilasciati 2026-10-16: a quali condizioni è associato il gene e con quale forza.
- La lista ACMG dei reperti secondari, SF v3.2.
- ClinVar e le stratificazioni GIAB: siti noti associati a malattie e le regioni che le letture corte trovano difficili da analizzare.
- The Human Phenotype Ontology, versione 2026-09-01: i tratti collegati al gene. Scopri di più su hpo.jax.org.
- Rilascio dei dati 2026.10.16-c6eea6bf.
Cita questa pagina
Dante Labs. (s.d.). Gene LDLR: low density lipoprotein receptor. Consultato il 16 ottobre 2026, da https://dantelabs.com/it/genes/ldlr
Dante Labs. Gene LDLR: low density lipoprotein receptor [Internet]. [citato il 16 ottobre 2026]. Disponibile da: https://dantelabs.com/it/genes/ldlr
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