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Gene

REST

RE1 silencing transcription factor

Sintesi

Localizzazione citogenetica
4q12
Coordinate
Cromosoma 4: 56.907.900–56.935.844 (GRCh38)
Esoni
4 esoni su 27,9 kb
Proteina
1097 amminoacidi
Ereditarietà
Autosomica dominante
Noto anche come
NRSF, XBR
Simboli precedenti
DFNA27
Trascritto MANE Select
ENST00000309042.12NM_005612.5
Tipo di locus
gene with protein product
  • Molto alta
  • Buona
  • Bassa
  • Molto bassa

Genoma di riferimentoGRCh38

Le posizioni nelle pagine di geni e varianti seguono questa scelta, in questo browser.

Report curati rilevanti per questo gene

  • Fibromatosi gengivale ereditaria

    • Autosomica dominante

      Ingrossamento lentamente progressivo e non infiammatorio del tessuto gengivale, associato a geni come SOS1 e REST, spesso con esordio alla comparsa dei denti permanenti.

      • 2 segnalatori GenCC lo valutano come definitivo o forte
      Cosa cambia sapendolo

      Conoscere la propria condizione può favorire una diagnosi più precoce e la pianificazione della chirurgia gengivale e del trattamento ortodontico, oltre a fornire informazioni utili ai familiari.

  • Tumore di Wilms ereditario

    • Suscettibilità ereditaria al tumore di Wilms (nefroblastoma), incluse le forme legate a WT1 e REST.

      • 2 segnalatori GenCC lo valutano come definitivo o forte
      Cosa cambia sapendolo

      Un'ecografia renale periodica nella prima infanzia consente di individuare precocemente i tumori; i portatori di WT1 potrebbero inoltre aver bisogno di controlli della funzionalità renale e delle gonadi.

Ereditarietà

Autosomica dominante
Basta una copia modificata, proveniente da uno dei genitori. Un genitore che ne è portatore la trasmette a ciascun figlio con una probabilità su due.

Struttura di REST

  • Sequenza codificante
  • Regione non tradotta
  • Introne
  • Direzione della trascrizione
  • Siti noti causativi di malattia
  • Regioni che le letture brevi faticano a leggere
Cromosoma 4, con una parentesi dove si trova REST. REST e 10 geni nelle vicinanze sul cromosoma 4, da 56.421.872 a 57.421.871.Cromosoma 44q12p16.3p16.2p16.1p15.33p15.32p15.31p15.2p15.1p14p13p12p11q11q12q13.1q13.2q13.3q21.1q21.21q21.22q21.23q21.3q22.1q22.2q22.3q23q24q25q26q27q28.1q28.2q28.3q31.1q31.21q31.22q31.23q31.3q32.1q32.2q32.3q33q34.1q34.2q34.3q35.1q35.256,6 Mb56,8 Mb57 Mb57,2 Mb57,4 MbPPAT: 56.393.362–56.436.038, filamento inversoPPATPAICS: 56.435.058–56.464.578, filamento direttoPAICSSRP72: 56.467.591–56.503.891, filamento direttoSRP72ARL9: 56.505.209–56.524.959, filamento direttoARL9SPMAP2L: 56.530.601–56.603.556, filamento direttoSPMAP2LHOPX: 56.647.195–56.681.877, filamento inversoHOPXSPINK2: 56.809.857–56.821.869, filamento inversoSPINK2REST: 56.907.900–56.935.844, filamento direttoRESTNOA1: 56.961.620–56.977.625, filamento inversoNOA1POLR2B: 56.977.711–57.031.158, filamento direttoPOLR2BIGFBP7: 56.986.181–57.110.921, filamento inversoIGFBP7Diagramma di REST: 4 esoni sul filamento diretto del cromosoma 4Esone 4: 7 siti noti causativi di malattiaEsone 1: 56.907.900–56.908.213, 314 basiEsone 2: 56.910.630–56.911.536, 907 basiEsone 3: 56.919.787–56.919.870, 84 basiEsone 4: 56.929.841–56.935.844, 6004 basi12345′3′

Esoni del trascritto MANE Select del gene (versione v1.5), da NCBI ed EMBL-EBI, sul genoma di riferimento GRCh38.

Bande cromosomiche dall'ideogramma GRCh38 di UCSC (2022-10-29).

Geni vicini dalla release 116 di Ensembl, su GRCh38.

Gli esoni costituiscono 7,3 kb dei 27,9 kb del gene; 3294 di queste basi codificano la proteina.

Come un test genomico legge REST

7

posizioni in REST in cui ClinVar classifica una variante come patogena o probabilmente patogena

Nessuna di esse si trova in una regione che le letture brevi faticano a leggere.

Un genoma intero copre tutti i 27,9 kb di REST, introni inclusi, non solo i 7,3 kb di esoni.

Da dove provengono questi dati

  • HGNC: il simbolo del gene, il nome, altri simboli e la posizione.
  • MANE Select v1.5, da NCBI ed EMBL-EBI: il trascritto, i suoi esoni e la sequenza codificante.
  • GenCC e ClinGen, rilasciati 2026-10-16: a quali condizioni è associato il gene e con quale forza.
  • La lista ACMG dei reperti secondari, SF v3.2.
  • ClinVar e le stratificazioni GIAB: siti noti associati a malattie e le regioni che le letture corte trovano difficili da analizzare.
  • The Human Phenotype Ontology, versione 2026-09-01: i tratti collegati al gene. Scopri di più su hpo.jax.org.
  • Rilascio dei dati 2026.10.16-c6eea6bf.

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Dante Labs. (s.d.). Gene REST: RE1 silencing transcription factor. Consultato il 17 ottobre 2026, da https://dantelabs.com/it/genes/rest

Vancouver

Dante Labs. Gene REST: RE1 silencing transcription factor [Internet]. [citato il 17 ottobre 2026]. Disponibile da: https://dantelabs.com/it/genes/rest

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