Vai al contenuto
Usa i fondi del tuo conto HSA o FSA

Gene

ENG

endoglin

Sintesi

Localizzazione citogenetica
9q34.11
Coordinate
Cromosoma 9: 127.815.016–127.854.658 (GRCh38)
Esoni
15 esoni su 39,6 kb
Proteina
658 amminoacidi
Ereditarietà
Autosomica dominante
Noto anche come
END, HHT1, CD105
Simboli precedenti
ORW1, ORW
Trascritto MANE Select
ENST00000373203.9NM_001114753.3
Tipo di locus
gene with protein product
  • Molto alta
  • Buona
  • Bassa
  • Molto bassa

Genoma di riferimentoGRCh38

Le posizioni nelle pagine di geni e varianti seguono questa scelta, in questo browser.

Report curato rilevante per questo gene

  • Teleangectasia emorragica ereditaria

    • Teleangectasia emorragica ereditaria, tipo 1Autosomica dominante
      • ClinGen valuta il legame come definitivo
      • 4 segnalatori GenCC lo valutano come definitivo o forte
      • Nella lista ACMG dei risultati secondari
    • Autosomica dominante

      Un disturbo dell'angiogenesi che provoca dilatazioni arterovenose: teleangectasie emorragiche cutaneo-mucose e shunt viscerali.

      • ClinGen valuta il legame come definitivo
      • 5 segnalatori GenCC lo valutano come definitivo o forte
      • Nella lista ACMG dei risultati secondari
    • Teleangectasia

      Dilatazione circoscritta di piccoli vasi sanguigni che determina una colorazione rossastra della cute o delle mucose.

      • ClinGen valuta il legame come definitivo
      • 5 segnalatori GenCC lo valutano come definitivo o forte
      • Nella lista ACMG dei risultati secondari

Ereditarietà

Autosomica dominante
Basta una copia modificata, proveniente da uno dei genitori. Un genitore che ne è portatore la trasmette a ciascun figlio con una probabilità su due.

Struttura di ENG

  • Sequenza codificante
  • Regione non tradotta
  • Introne
  • Direzione della trascrizione
  • Siti noti causativi di malattia
  • Regioni che le letture brevi faticano a leggere
  • Varianti con una pagina
Cromosoma 9, con una parentesi dove si trova ENG. ENG e 32 geni nelle vicinanze sul cromosoma 9, da 127.334.837 a 128.334.836.Cromosoma 99q34.11p24.3p24.2p24.1p23p22.3p22.2p22.1p21.3p21.2p21.1p13.3p13.2p13.1p12p11.2p11.1q11q12q13q21.11q21.12q21.13q21.2q21.31q21.32q21.33q22.1q22.2q22.31q22.32q22.33q31.1q31.2q31.3q32q33.1q33.2q33.3q34.11q34.12q34.13q34.2q34.3127,4 Mb127,6 Mb127,8 Mb128 Mb128,2 MbGARNL3: 127.224.265–127.393.683, filamento direttoGARNL3SLC2A8: 127.397.131–127.408.424, filamento direttoSLC2A8ZNF79: 127.424.374–127.449.728, filamento direttoZNF79RPL12: 127.447.422–127.452.094, filamento inversoRPL12LRSAM1: 127.451.469–127.503.503, filamento direttoLRSAM1NIBAN2: 127.505.339–127.579.049, filamento inversoNIBAN2STXBP1: 127.579.370–127.696.027, filamento direttoSTXBP1PTRH1: 127.690.102–127.724.885, filamento inversoCFAP157: 127.706.979–127.716.002, filamento direttoCFAP157TTC16: 127.716.074–127.731.590, filamento direttoTTC16TOR2A: 127.731.516–127.735.355, filamento inversoTOR2ASH2D3C: 127.738.317–127.778.771, filamento inversoSH2D3CCDK9: 127.785.252–127.792.871, filamento direttoCDK9FPGS: 127.794.597–127.815.065, filamento direttoFPGSENG: 127.815.016–127.854.658, filamento inversoENGAK1: 127.866.435–127.878.558, filamento inversoAK1: 127.867.850–127.906.022, filamento inversoST6GALNAC6: 127.885.320–127.906.632, filamento inversoST6GALNAC6ST6GALNAC4: 127.906.919–127.917.057, filamento inversoST6GALNAC4PIP5KL1: 127.920.881–127.930.823, filamento inversoPIP5KL1DPM2: 127.935.090–127.937.879, filamento inversoDPM2EEIG1: 127.939.491–127.981.075, filamento inversoNAIF1: 128.061.233–128.068.206, filamento inversoNAIF1SLC25A25: 128.068.169–128.109.245, filamento direttoSLC25A25PTGES2: 128.120.693–128.128.462, filamento inversoPTGES2LCN2: 128.149.071–128.153.454, filamento direttoLCN2BBLN: 128.160.219–128.163.928, filamento direttoBBLNCIZ1: 128.161.233–128.204.482, filamento inversoCIZ1DNM1: 128.191.655–128.255.254, filamento direttoDNM1GOLGA2: 128.255.829–128.276.036, filamento inversoGOLGA2SWI5: 128.275.379–128.316.123, filamento direttoSWI5TRUB2: 128.305.159–128.322.741, filamento inversoTRUB2COQ4: 128.322.483–128.334.073, filamento direttoCOQ4Diagramma di ENG: 15 esoni sul filamento inverso del cromosoma 9Esone 14: 2 siti noti causativi di malattiaEsone 13: 8 siti noti causativi di malattiaEsone 12: 48 siti noti causativi di malattiaEsone 11: 23 siti noti causativi di malattiaEsone 10: 10 siti noti causativi di malattiaEsone 9: 33 siti noti causativi di malattiaEsone 8: 23 siti noti causativi di malattiaEsone 7: 38 siti noti causativi di malattiaEsone 6: 40 siti noti causativi di malattiaEsone 5: 35 siti noti causativi di malattiaEsone 4: 26 siti noti causativi di malattiaEsone 3: 26 siti noti causativi di malattiaEsone 2: 23 siti noti causativi di malattiaEsone 1: 17 siti noti causativi di malattiaEsone 15: 127.815.016–127.815.806, 791 basiEsone 14: 127.815.943–127.816.053, 111 basi. 1 variante con una pagina nell'esone 14. ElencaleEsone 13: 127.817.149–127.817.203, 55 basi. 1 variante con una pagina nell'esone 13. ElencaleEsone 12: 127.818.120–127.818.377, 258 basi. 8 varianti con una pagina nell'esone 12. ElencaleEsone 11: 127.818.716–127.818.832, 117 basi. 2 varianti con una pagina nell'esone 11. ElencaleEsone 10: 127.819.622–127.819.660, 39 basi. 3 varianti con una pagina nell'esone 10. ElencaleEsone 9: 127.819.900–127.820.037, 138 basi. 3 varianti con una pagina nell'esone 9. ElencaleEsone 8: 127.824.304–127.824.446, 143 basi. 2 varianti con una pagina nell'esone 8. ElencaleEsone 7: 127.824.800–127.824.974, 175 basi. 4 varianti con una pagina nell'esone 7. ElencaleEsone 6: 127.825.231–127.825.357, 127 basi. 3 varianti con una pagina nell'esone 6. ElencaleEsone 5: 127.825.695–127.825.860, 166 basi. 4 varianti con una pagina nell'esone 5. ElencaleEsone 4: 127.826.510–127.826.672, 163 basi. 3 varianti con una pagina nell'esone 4. ElencaleEsone 3: 127.829.687–127.829.827, 141 basi. 1 variante con una pagina nell'esone 3. ElencaleEsone 2: 127.843.094–127.843.245, 152 basi. 2 varianti con una pagina nell'esone 2. ElencaleEsone 1: 127.854.289–127.854.658, 370 basi. 3 varianti con una pagina nell'esone 1. Elencale1510515′3′

Esoni del trascritto MANE Select del gene (versione v1.5), da NCBI ed EMBL-EBI, sul genoma di riferimento GRCh38.

Bande cromosomiche dall'ideogramma GRCh38 di UCSC (2022-10-29).

Geni vicini dalla release 116 di Ensembl, su GRCh38.

Gli esoni costituiscono 2,9 kb dei 39,6 kb del gene; 1977 di queste basi codificano la proteina.

Come un test genomico legge ENG

415

posizioni in ENG in cui ClinVar classifica una variante come patogena o probabilmente patogena

Nessuna di esse si trova in una regione che le letture brevi faticano a leggere.

Un genoma intero copre tutti i 39,6 kb di ENG, introni inclusi, non solo i 2,9 kb di esoni.

Varianti con una pagina (46)

Le varianti ENG con una pagina qui, prima quelle con più stelle di revisione. Ogni pagina descrive il registro pubblico di ClinVar sulla variante, mai un risultato.

VarianteHGVS c.Esone o intronePosizione (GRCh38)Classificazione ClinVarStato di revisione
c.2T>GEsone 1127.854.354Patogena3 stelle su 4 revisionata da un panel di esperti
C382Yc.1145G>AEsone 9127.820.027Patogena3 stelle su 4 revisionata da un panel di esperti
C549Gc.1645T>GEsone 12127.818.161Probabilmente patogena3 stelle su 4 revisionata da un panel di esperti
G331Sc.991G>AEsone 7127.824.800Patogena3 stelle su 4 revisionata da un panel di esperti
G603Rc.1807G>AEsone 14127.815.988Probabilmente patogena3 stelle su 4 revisionata da un panel di esperti
L221Pc.662T>CEsone 5127.825.722Probabilmente patogena3 stelle su 4 revisionata da un panel di esperti
L506Hc.1517T>AEsone 12127.818.289Probabilmente patogena3 stelle su 4 revisionata da un panel di esperti
N423Sc.1268A>GEsone 9127.819.904Probabilmente patogena3 stelle su 4 revisionata da un panel di esperti
R529Hc.1586G>AEsone 12127.818.220Patogena3 stelle su 4 revisionata da un panel di esperti
V440Gc.1319T>GEsone 11127.818.825Probabilmente patogena3 stelle su 4 revisionata da un panel di esperti

Vedi tutte le 46 varianti ENG →

Da dove provengono questi dati

  • HGNC: il simbolo del gene, il nome, altri simboli e la posizione.
  • MANE Select v1.5, da NCBI ed EMBL-EBI: il trascritto, i suoi esoni e la sequenza codificante.
  • GenCC e ClinGen, rilasciati 2026-10-16: a quali condizioni è associato il gene e con quale forza.
  • La lista ACMG dei reperti secondari, SF v3.2.
  • ClinVar e le stratificazioni GIAB: siti noti associati a malattie e le regioni che le letture corte trovano difficili da analizzare.
  • The Human Phenotype Ontology, versione 2026-09-01: i tratti collegati al gene. Scopri di più su hpo.jax.org.
  • Rilascio dei dati 2026.10.16-c6eea6bf.

Cita questa pagina

APA

Dante Labs. (s.d.). Gene ENG: endoglin. Consultato il 17 ottobre 2026, da https://dantelabs.com/it/genes/eng

Vancouver

Dante Labs. Gene ENG: endoglin [Internet]. [citato il 17 ottobre 2026]. Disponibile da: https://dantelabs.com/it/genes/eng

Un solo test. Risposte per tutta la vita.

A partire da 449 $Spedizione gratuita · Risultati in 6–8 settimane

Ottieni il mio Genome Test