Gene
MUC1
mucin 1, cell surface associated
- HGNC 7508(si apre in una nuova scheda)
- Gene Ensembl ENSG00000185499(si apre in una nuova scheda)
- NCBI Gene 4582(si apre in una nuova scheda)
Sintesi
- Localizzazione citogenetica
- 1q22
- Ereditarietà
- Autosomica dominante
- Noto anche come
- CD227, PEM, ADMCKD, ADMCKD1, MCKD, MCD, KL-6, EMA, Ca15-3
- Simboli precedenti
- PUM, MCKD1
- Tipo di locus
- gene with protein product
- Molto alta
- Buona
- Bassa
- Molto bassa
Genoma di riferimentoGRCh38hg38
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Malattia tubulointerstiziale renale autosomica dominante
- Malattia cistica midollare renale autosomica dominanteAutosomica dominante
Una malattia renale tubulointerstiziale a trasmissione autosomica dominante, inclusa la forma dovuta a MUC1, che porta a insufficienza renale lentamente progressiva in età adulta.
- ClinGen valuta il legame come definitivo
- 2 segnalatori GenCC lo valutano come definitivo o forte
Cosa cambia sapendolo
Conoscere questa condizione aiuta a monitorare la funzionalità renale e a valutare con attenzione i donatori di rene viventi con parentela.
- Nefropatia iperuricemica giovanile familiareAutosomica dominante
Una malattia renale tubulointerstiziale a trasmissione autosomica dominante, causata più spesso da varianti di UMOD (e, in alcuni casi, di REN o SEC61A1), caratterizzata da elevati livelli di acido urico, gotta precoce e progressiva perdita della funzionalità renale.
- ClinGen valuta il legame come definitivo
- 2 segnalatori GenCC lo valutano come definitivo o forte
Cosa cambia sapendolo
Conoscere questa condizione aiuta a monitorare la funzionalità renale e a trattare la gotta, oltre a valutare con attenzione i donatori di rene viventi con parentela. La forma dovuta a REN può rispondere al fludrocortisone.
Ereditarietà
- Autosomica dominante
- Basta una copia modificata, proveniente da uno dei genitori. Un genitore che ne è portatore la trasmette a ciascun figlio con una probabilità su due.
Come un test genomico legge MUC1
8
posizioni in MUC1 in cui ClinVar classifica una variante come patogena o probabilmente patogena
2 di esse (25%) si trovano in regioni che le letture brevi faticano a leggere.
- Segmental duplications (2 siti)Copies of at least 1 kb sharing at least 90% identity with another part of the genome (paralogues, pseudogenes); reads may align to the wrong copy.
Tratti collegati a MUC1
L'Human Phenotype Ontology elenca questi come caratteristiche delle rare condizioni che MUC1 può causare. La pagina di ciascun tratto elenca gli altri geni ad esso collegati.
Link esterni
Schede genetiche
Da dove provengono questi dati
- HGNC: il simbolo del gene, il nome, altri simboli e la posizione.
- GenCC e ClinGen, rilasciati 2026-10-16: a quali condizioni è associato il gene e con quale forza.
- La lista ACMG dei reperti secondari, SF v3.2.
- ClinVar e le stratificazioni GIAB: siti noti associati a malattie e le regioni che le letture corte trovano difficili da analizzare.
- The Human Phenotype Ontology, versione 2026-09-01: i tratti collegati al gene. Scopri di più su hpo.jax.org.
- Rilascio dei dati 2026.10.16-c6eea6bf.
Cita questa pagina
Dante Labs. (s.d.). Gene MUC1: mucin 1, cell surface associated. Consultato il 16 ottobre 2026, da https://dantelabs.com/it/genes/muc1
Dante Labs. Gene MUC1: mucin 1, cell surface associated [Internet]. [citato il 16 ottobre 2026]. Disponibile da: https://dantelabs.com/it/genes/muc1
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