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Gene

PIGA

phosphatidylinositol glycan anchor biosynthesis class A

Sintesi

Localizzazione citogenetica
Xp22.2
Coordinate
Cromosoma X: 15.319.456–15.335.523 (GRCh38)
Esoni
6 esoni su 16,1 kb
Proteina
484 amminoacidi
Ereditarietà
Recessiva legata all'X
Noto anche come
GPI3, PIG-A
Trascritto MANE Select
ENST00000333590.6NM_002641.4
Tipo di locus
gene with protein product
  • Molto alta
  • Buona
  • Bassa
  • Molto bassa

Genoma di riferimentoGRCh38

Le posizioni nelle pagine di geni e varianti seguono questa scelta, in questo browser.

Report curati rilevanti per questo gene

  • Difetti della biosintesi dell'ancora GPI

    • Sindrome da malformazioni congenite multiple, ipotonia e crisi epilettiche correlata a PIGA (MCAHS2)Recessiva legata all'X

      Un difetto dell'ancora GPI legato al cromosoma X, causato da varianti germinali ereditate o nuove in PIGA, che colpisce principalmente i maschi, con epilessia a esordio precoce, ipotonia e ritardo dello sviluppo.

      • 3 segnalatori GenCC lo valutano come definitivo o forte
    • Sindrome da malformazioni congenite multiple, ipotonia e crisi epilettiche

      Un gruppo di difetti dell'ancora GPI (PIGN, PIGA, PIGT, PIGQ e geni correlati) con ipotonia, crisi epilettiche, ritardo dello sviluppo e malformazioni congenite.

      • 3 segnalatori GenCC lo valutano come definitivo o forte
    • Disturbi della biosintesi dell'ancora GPI

      Un gruppo di malattie ereditarie causate da varianti nei geni PIG, PGAP e geni correlati, necessari per produrre e agganciare l'ancora GPI, che tipicamente provocano ritardo dello sviluppo, ipotonia e epilessia.

      • 3 segnalatori GenCC lo valutano come definitivo o forte

Raggruppamenti più ampi

  • Glicosilazione congenita disturbata (CDG)

    • Uno di 98 geni collegati ad esso

      Un ampio gruppo di condizioni ereditarie in cui le catene di zuccheri (glicani) non vengono costruite o attaccate correttamente a proteine e lipidi, con effetti spesso su cervello, fegato, coagulazione del sangue, crescita e molti altri sistemi dell'organismo. La maggior parte è autosomica recessiva, ma alcune sono legate al cromosoma X o autosomiche dominanti.

      • 3 segnalatori GenCC lo valutano come definitivo o forte

  • Epilessia (Pannello completo)

    • Epilessia

      Uno di 171 geni collegati ad esso

      Un disturbo cerebrale caratterizzato da episodi di scarica neuronale eccessiva e anomala, che causano manifestazioni transitorie di disfunzione neurologica sensoriale, motoria o psichica. Questi episodi possono o meno essere accompagnati da perdita di coscienza o convulsioni.

      • 3 segnalatori GenCC lo valutano come definitivo o forte

Ereditarietà

Recessiva legata all'X
La variante si trova sul cromosoma X, quindi una copia colpisce i maschi, che ne hanno uno solo, mentre le femmine con una sola copia sono di solito portatrici. Una madre portatrice la trasmette a ciascun figlio con una probabilità su due.

Struttura di PIGA

  • Sequenza codificante
  • Regione non tradotta
  • Introne
  • Direzione della trascrizione
  • Siti noti causativi di malattia
  • Regioni che le letture brevi faticano a leggere
Cromosoma X, con una parentesi dove si trova PIGA. PIGA e 13 geni nelle vicinanze sul cromosoma X, da 14.827.490 a 15.827.489.Cromosoma XXp22.2p22.33p22.32p22.31p22.2p22.13p22.12p22.11p21.3p21.2p21.1p11.4p11.3p11.23p11.22p11.21p11.1q11.1q11.2q12q13.1q13.2q13.3q21.1q21.2q21.31q21.32q21.33q22.1q22.2q22.3q23q24q25q26.1q26.2q26.3q27.1q27.2q27.3q2815 Mb15,2 Mb15,4 Mb15,6 Mb15,8 MbFANCB: 14.690.388–14.873.255, filamento inversoFANCBMOSPD2: 14.873.401–14.922.327, filamento direttoMOSPD2ASB9: 15.235.288–15.270.467, filamento inversoASB9ASB11: 15.281.486–15.315.658, filamento inversoASB11PIGA: 15.319.456–15.335.523, filamento inversoPIGAVEGFD: 15.345.594–15.384.510, filamento inversoVEGFDPIR: 15.384.799–15.493.635, filamento inversoPIRBMX: 15.464.246–15.556.529, filamento direttoBMXACE2: 15.494.290–15.607.236, filamento inversoACE2: 15.561.047–15.675.608, filamento inversoCLTRN: 15.627.084–15.675.377, filamento inversoCLTRNCA5B: 15.688.830–15.788.411, filamento direttoCA5BZRSR2: 15.790.106–15.830.694, filamento direttoZRSR2AP1S2: 15.812.775–15.855.705, filamento inversoAP1S2Diagramma di PIGA: 6 esoni sul filamento inverso del cromosoma XEsone 6: 5 siti noti causativi di malattiaEsone 5: 3 siti noti causativi di malattiaEsone 3: 2 siti noti causativi di malattiaEsone 2: 12 siti noti causativi di malattiaEsone 6: 15.319.456–15.321.772, 2317 basiEsone 5: 15.324.665–15.324.871, 207 basiEsone 4: 15.325.020–15.325.152, 133 basiEsone 3: 15.325.914–15.326.046, 133 basiEsone 2: 15.331.216–15.331.992, 777 basiEsone 1: 15.335.501–15.335.523, 23 basi6543215′3′

Esoni del trascritto MANE Select del gene (versione v1.5), da NCBI ed EMBL-EBI, sul genoma di riferimento GRCh38.

Bande cromosomiche dall'ideogramma GRCh38 di UCSC (2022-10-29).

Geni vicini dalla release 116 di Ensembl, su GRCh38.

Gli esoni costituiscono 3,6 kb dei 16,1 kb del gene; 1455 di queste basi codificano la proteina.

Come un test genomico legge PIGA

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posizioni in PIGA in cui ClinVar classifica una variante come patogena o probabilmente patogena

8 di esse (36%) si trovano in regioni che le letture brevi faticano a leggere.

  • Segmental duplications (8 siti)Copies of at least 1 kb sharing at least 90% identity with another part of the genome (paralogues, pseudogenes); reads may align to the wrong copy.

Un genoma intero copre tutti i 16,1 kb di PIGA, introni inclusi, non solo i 3,6 kb di esoni.

Da dove provengono questi dati

  • HGNC: il simbolo del gene, il nome, altri simboli e la posizione.
  • MANE Select v1.5, da NCBI ed EMBL-EBI: il trascritto, i suoi esoni e la sequenza codificante.
  • GenCC e ClinGen, rilasciati 2026-10-16: a quali condizioni è associato il gene e con quale forza.
  • La lista ACMG dei reperti secondari, SF v3.2.
  • ClinVar e le stratificazioni GIAB: siti noti associati a malattie e le regioni che le letture corte trovano difficili da analizzare.
  • The Human Phenotype Ontology, versione 2026-09-01: i tratti collegati al gene. Scopri di più su hpo.jax.org.
  • Rilascio dei dati 2026.10.16-c6eea6bf.

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Dante Labs. (s.d.). Gene PIGA: phosphatidylinositol glycan anchor biosynthesis class A. Consultato il 17 ottobre 2026, da https://dantelabs.com/it/genes/piga

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Dante Labs. Gene PIGA: phosphatidylinositol glycan anchor biosynthesis class A [Internet]. [citato il 17 ottobre 2026]. Disponibile da: https://dantelabs.com/it/genes/piga

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