IFT140

Report curati rilevanti per questo gene

• Rene policistico

  • Una patologia genetica solitamente a trasmissione autosomica dominante e, meno frequentemente, autosomica recessiva, caratterizzata dalla formazione di numerose cisti renali che possono condurre all'insufficienza renale terminale. La forma autosomica dominante è associata ad alterazioni sul braccio corto del cromosoma 16; i sintomi si manifestano solitamente in età adulta e comprendono dolore addominale, ematuria e ipertensione arteriosa. I pazienti possono inoltre sviluppare aneurismi cerebrali e cisti epatiche. La forma autosomica recessiva si manifesta invece precocemente con insufficienza renale progressiva e sintomi correlati alla fibrosi epatica, ed è associata ad anomalie del cromosoma 6. Il rene policistico può anche manifestarsi come conseguenza secondaria nei pazienti sottoposti a dialisi a lungo termine.

    • ClinGen valuta il legame come definitivo
    • 3 segnalatori GenCC lo valutano come definitivo o forte

    Cosa cambia sapendolo

    Tolvaptan (Jynarque, approvato da FDA nel 2018) per l'ADPKD a rapida progressione; controllo della pressione arteriosa (target <110/75); gestione del dolore; trattamento delle infezioni delle cisti; screening degli aneurismi intracranici mediante angio-RM cerebrale; trapianto renale in caso di insufficienza renale terminale (ESRD)

Raggruppamenti più ampi

• Retinite pigmentosa

  • Uno di 77 geni collegati ad esso

    Un gruppo di distrofie retiniche ereditarie caratterizzate dalla progressiva perdita dei fotorecettori a bastoncello e, successivamente, dei coni, che causa cecità notturna e una graduale perdita della visione periferica.

    • 1 segnalatore GenCC lo valuta come definitivo o forte

Struttura di IFT140

Gli esoni costituiscono 5,2 kb dei 101,6 kb del gene; 4389 di queste basi codificano la proteina.

Come un test genomico legge IFT140

Geni associati alle stesse condizioni

• ABCA4ATP binding cassette subfamily A member 4Condivide 1 condizione
• AGBL5AGBL carboxypeptidase 5Condivide 1 condizione
• AHRaryl hydrocarbon receptorCondivide 1 condizione
• ALG5ALG5 dolichyl-phosphate beta-glucosyltransferaseCondivide 1 condizione
• ALG8ALG8 alpha-1,3-glucosyltransferaseCondivide 1 condizione
• ALG9ALG9 alpha-1,2-mannosyltransferaseCondivide 1 condizione
• ARHGEF18Rho/Rac guanine nucleotide exchange factor 18Condivide 1 condizione
• ARL2BPARF like GTPase 2 binding proteinCondivide 1 condizione
• ARL3ARF like GTPase 3Condivide 1 condizione
• ARL6ARF like GTPase 6Condivide 1 condizione
• BBS2Bardet-Biedl syndrome 2Condivide 1 condizione
• BEST1bestrophin 1Condivide 1 condizione

Tratti collegati a IFT140

L'Human Phenotype Ontology elenca questi come caratteristiche delle rare condizioni che IFT140 può causare. La pagina di ciascun tratto elenca gli altri geni ad esso collegati.

Link esterni

Da dove provengono questi dati

• HGNC: il simbolo del gene, il nome, altri simboli e la posizione.
• MANE Select v1.5, da NCBI ed EMBL-EBI: il trascritto, i suoi esoni e la sequenza codificante.
• GenCC e ClinGen, rilasciati 2026-10-16: a quali condizioni è associato il gene e con quale forza.
• La lista ACMG dei reperti secondari, SF v3.2.
• ClinVar e le stratificazioni GIAB: siti noti associati a malattie e le regioni che le letture corte trovano difficili da analizzare.
• The Human Phenotype Ontology, versione 2026-09-01: i tratti collegati al gene. Scopri di più su hpo.jax.org.
• Rilascio dei dati 2026.10.16-c6eea6bf.

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