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Gene

THSD4

thrombospondin type 1 domain containing 4

Sintesi

Localizzazione citogenetica
15q23
Coordinate
Cromosoma 15: 71.115.471–71.783.383 (GRCh38)
Esoni
18 esoni su 667,9 kb
Proteina
1018 amminoacidi
Ereditarietà
Autosomica dominante
Noto anche come
FVSY9334, PRO34005, FLJ13710, ADAMTSL6
Trascritto MANE Select
ENST00000261862.8NM_024817.3
Tipo di locus
gene with protein product
  • Molto alta
  • Buona
  • Bassa
  • Molto bassa

Genoma di riferimentoGRCh38

Le posizioni nelle pagine di geni e varianti seguono questa scelta, in questo browser.

Report curato rilevante per questo gene

  • Aneurisma dell'aorta

    • Aneurisma e dissecazione dell'aorta toracica familiariAutosomica dominante

      Allargamento e lacerazione ereditari dell'aorta toracica, causati da alterazioni in geni come ACTA2, MYH11, MYLK, LOX, PRKG1, MFAP5 e THSD4.

      • 1 segnalatore GenCC lo valuta come definitivo o forte
      Cosa cambia sapendolo

      Conoscere questa condizione favorisce un monitoraggio regolare dell'aorta con esami di imaging, il controllo della pressione arteriosa e interventi chirurgici preventivi tempestivi, nonché lo screening dei familiari.

Ereditarietà

Autosomica dominante
Basta una copia modificata, proveniente da uno dei genitori. Un genitore che ne è portatore la trasmette a ciascun figlio con una probabilità su due.

Struttura di THSD4

  • Sequenza codificante
  • Regione non tradotta
  • Introne
  • Direzione della trascrizione
  • Siti noti causativi di malattia
  • Regioni che le letture brevi faticano a leggere
Cromosoma 15, con una parentesi dove si trova THSD4. THSD4 e 15 geni nelle vicinanze sul cromosoma 15, da 70.447.558 a 72.451.296.Cromosoma 1515q23p13p12p11.2p11.1q11.1q11.2q12q13.1q13.2q13.3q14q15.1q15.2q15.3q21.1q21.2q21.3q22.1q22.2q22.31q22.32q22.33q23q24.1q24.2q24.3q25.1q25.2q25.3q26.1q26.2q26.370,5 Mb71 Mb71,5 Mb72 MbUACA: 70.654.554–70.763.570, filamento inversoUACALARP6: 70.829.130–70.854.783, filamento inversoLARP6LRRC49: 70.853.239–71.071.702, filamento direttoLRRC49THAP10: 70.881.330–70.892.570, filamento inversoTHAP10THSD4: 71.115.471–71.783.383, filamento direttoTHSD4NR2E3: 71.792.638–71.818.259, filamento direttoNR2E3MYO9A: 71.822.291–72.118.577, filamento inversoMYO9ASENP8: 72.114.258–72.143.692, filamento direttoSENP8GRAMD2A: 72.159.806–72.197.830, filamento inversoGRAMD2APKM: 72.199.024–72.231.819, filamento inversoPKMPARP6: 72.241.176–72.272.999, filamento inversoPARP6: 72.266.746–72.319.946, filamento inversoCELF6: 72.284.727–72.320.622, filamento inversoCELF6: 72.284.727–72.375.981, filamento inversoHEXA: 72.340.919–72.376.420, filamento inversoHEXATMEM202: 72.398.302–72.408.367, filamento direttoTMEM202Diagramma di THSD4: 18 esoni sul filamento diretto del cromosoma 15Esone 4: 1 sito noto causativo di malattiaEsone 5: 1 sito noto causativo di malattiaEsone 11: 1 sito noto causativo di malattiaEsone 1: 71.115.471–71.115.698, 228 basiEsone 2: 71.141.449–71.141.556, 108 basiEsone 3: 71.154.863–71.154.932, 70 basiEsone 4: 71.215.035–71.215.399, 365 basiEsone 5: 71.242.649–71.243.096, 448 basiEsone 6: 71.256.613–71.256.715, 103 basiEsone 7: 71.411.687–71.411.823, 137 basiEsone 8: 71.660.530–71.660.734, 205 basiEsone 9: 71.728.549–71.728.724, 176 basiEsone 10: 71.731.121–71.731.217, 97 basiEsone 11: 71.737.732–71.738.007, 276 basiEsone 12: 71.745.106–71.745.235, 130 basiEsone 13: 71.746.838–71.747.042, 205 basiEsone 14: 71.748.421–71.748.594, 174 basiEsone 15: 71.757.902–71.758.075, 174 basiEsone 16: 71.765.020–71.765.199, 180 basiEsone 17: 71.771.064–71.771.208, 145 basiEsone 18: 71.777.232–71.783.383, 6152 basi151015185′3′

Esoni del trascritto MANE Select del gene (versione v1.5), da NCBI ed EMBL-EBI, sul genoma di riferimento GRCh38.

Bande cromosomiche dall'ideogramma GRCh38 di UCSC (2022-10-29).

Geni vicini dalla release 116 di Ensembl, su GRCh38.

Gli esoni costituiscono 9,4 kb dei 667,9 kb del gene; 3057 di queste basi codificano la proteina.

Come un test genomico legge THSD4

4

posizioni in THSD4 in cui ClinVar classifica una variante come patogena o probabilmente patogena

Nessuna di esse si trova in una regione che le letture brevi faticano a leggere.

Un genoma intero copre tutti i 667,9 kb di THSD4, introni inclusi, non solo i 9,4 kb di esoni.

Da dove provengono questi dati

  • HGNC: il simbolo del gene, il nome, altri simboli e la posizione.
  • MANE Select v1.5, da NCBI ed EMBL-EBI: il trascritto, i suoi esoni e la sequenza codificante.
  • GenCC e ClinGen, rilasciati 2026-10-16: a quali condizioni è associato il gene e con quale forza.
  • La lista ACMG dei reperti secondari, SF v3.2.
  • ClinVar e le stratificazioni GIAB: siti noti associati a malattie e le regioni che le letture corte trovano difficili da analizzare.
  • The Human Phenotype Ontology, versione 2026-09-01: i tratti collegati al gene. Scopri di più su hpo.jax.org.
  • Rilascio dei dati 2026.10.16-c6eea6bf.

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Dante Labs. (s.d.). Gene THSD4: thrombospondin type 1 domain containing 4. Consultato il 16 ottobre 2026, da https://dantelabs.com/it/genes/thsd4

Vancouver

Dante Labs. Gene THSD4: thrombospondin type 1 domain containing 4 [Internet]. [citato il 16 ottobre 2026]. Disponibile da: https://dantelabs.com/it/genes/thsd4

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