Gene
LOX
lysyl oxidase
- HGNC 6664(si apre in una nuova scheda)
- Gene Ensembl ENSG00000113083(si apre in una nuova scheda)
- NCBI Gene 4015(si apre in una nuova scheda)
Sintesi
- Localizzazione citogenetica
- 5q23.1
- Coordinate
- Cromosoma 5: 122.063.195–122.078.259 (GRCh38)
- Esoni
- 7 esoni su 15,1 kb
- Proteina
- 417 amminoacidi
- Ereditarietà
- Autosomica dominante
- Trascritto MANE Select
- ENST00000231004.5NM_002317.7
- Tipo di locus
- gene with protein product
- Molto alta
- Buona
- Bassa
- Molto bassa
Genoma di riferimentoGRCh38hg38
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Aneurisma dell'aorta
- Aneurisma e dissecazione dell'aorta toracica familiariAutosomica dominante
Allargamento e lacerazione ereditari dell'aorta toracica, causati da alterazioni in geni come ACTA2, MYH11, MYLK, LOX, PRKG1, MFAP5 e THSD4.
- ClinGen valuta il legame come forte
- 4 segnalatori GenCC lo valutano come definitivo o forte
Cosa cambia sapendolo
Conoscere questa condizione favorisce un monitoraggio regolare dell'aorta con esami di imaging, il controllo della pressione arteriosa e interventi chirurgici preventivi tempestivi, nonché lo screening dei familiari.
Ereditarietà
- Autosomica dominante
- Basta una copia modificata, proveniente da uno dei genitori. Un genitore che ne è portatore la trasmette a ciascun figlio con una probabilità su due.
Struttura di LOX
- Sequenza codificante
- Regione non tradotta
- Introne
- Direzione della trascrizione
- Siti noti causativi di malattia
Esoni del trascritto MANE Select del gene (versione v1.5), da NCBI ed EMBL-EBI, sul genoma di riferimento GRCh38.
Bande cromosomiche dall'ideogramma GRCh38 di UCSC (2022-10-29).
Geni vicini dalla release 116 di Ensembl, su GRCh38.
Gli esoni costituiscono 5,1 kb dei 15,1 kb del gene; 1254 di queste basi codificano la proteina.
Come un test genomico legge LOX
19
posizioni in LOX in cui ClinVar classifica una variante come patogena o probabilmente patogena
Nessuna di esse si trova in una regione che le letture brevi faticano a leggere.
Un genoma intero copre tutti i 15,1 kb di LOX, introni inclusi, non solo i 5,1 kb di esoni.
Tratti collegati a LOX
L'Human Phenotype Ontology elenca questi come caratteristiche delle rare condizioni che LOX può causare. La pagina di ciascun tratto elenca gli altri geni ad esso collegati.
Abnormality of the cardiovascular system
- Bulge in wall of root of large artery that carries blood away from heart
- Cutis marmorata
- Mucoid extracellular matrix accumulation
- Abnormal left ventricular function
- Aortic regurgitation
- Aortic valve has two leaflets rather than three
- Ascending aortic dissection
- Bulging of wall of large artery located above heart
Mostra altri 20 tratti
- Descending aortic dissection
- Enlarged heart
- High blood pressure
- Plaque build-up in arteries supplying blood to heart
- Abdominal aortic aneurysm
- Aortic arch aneurysm
- Brain aneurysm
- Carotid artery dilatation
- Depleted blood volume
- Descending thoracic aorta aneurysm
- Fusiform ascending tubular aorta aneurysm
- Ischemic stroke
- Left ventricular hypertrophy
- Mini stroke
- Mitral regurgitation
- Patent ductus arteriosus
- Peripheral arterial stenosis
- Stroke
- Tear in inner wall of large artery that carries blood away from heart
- Thoracic aortic aneurysm
Link esterni
Schede genetiche
Trascritto
Proteina
Da dove provengono questi dati
- HGNC: il simbolo del gene, il nome, altri simboli e la posizione.
- MANE Select v1.5, da NCBI ed EMBL-EBI: il trascritto, i suoi esoni e la sequenza codificante.
- GenCC e ClinGen, rilasciati 2026-10-16: a quali condizioni è associato il gene e con quale forza.
- La lista ACMG dei reperti secondari, SF v3.2.
- ClinVar e le stratificazioni GIAB: siti noti associati a malattie e le regioni che le letture corte trovano difficili da analizzare.
- The Human Phenotype Ontology, versione 2026-09-01: i tratti collegati al gene. Scopri di più su hpo.jax.org.
- Rilascio dei dati 2026.10.16-c6eea6bf.
Cita questa pagina
Dante Labs. (s.d.). Gene LOX: lysyl oxidase. Consultato il 17 ottobre 2026, da https://dantelabs.com/it/genes/lox
Dante Labs. Gene LOX: lysyl oxidase [Internet]. [citato il 17 ottobre 2026]. Disponibile da: https://dantelabs.com/it/genes/lox
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