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Gene

C4B

complement C4B (Chido/Rodgers blood group)

Sintesi

Localizzazione citogenetica
6p21.33
Coordinate
Cromosoma 6: 32.014.795–32.035.418 (GRCh38)
Esoni
41 esoni su 20,6 kb
Proteina
1744 amminoacidi
Ereditarietà
Autosomica recessiva
Noto anche come
CPAMD3, C4F, CO4, C4B1, C4B3, CH
Trascritto MANE Select
ENST00000435363.7NM_001002029.4
Tipo di locus
gene with protein product
  • Molto alta
  • Buona
  • Bassa
  • Molto bassa

Genoma di riferimentoGRCh38

Le posizioni nelle pagine di geni e varianti seguono questa scelta, in questo browser.

Report curati rilevanti per questo gene

  • Deficit ereditari di complemento e properdina

    • Deficit del complemento della via classica precoce (C1q, C1r/C1s, C2, C4)Autosomica recessiva

      Deficit dei componenti precoci della via classica del complemento, associati a malattia autoimmune simile al lupus e ad alcune infezioni batteriche.

      • 1 segnalatore GenCC lo valuta come definitivo o forte
      Cosa cambia sapendolo

      Conoscere la diagnosi favorisce il riconoscimento precoce della malattia autoimmune e una vaccinazione appropriata.

Raggruppamenti più ampi

  • Altri errori innati dell'immunità

    • Immunodeficienza primaria

      Uno di 114 geni collegati ad esso

      Malattie ereditarie del sistema immunitario causate da alterazioni di singoli geni, che influiscono sul modo in cui l'organismo combatte le infezioni o regola l'infiammazione.

      • 1 segnalatore GenCC lo valuta come definitivo o forte
    • Malattia da immunodeficienza

      Uno di 170 geni collegati ad esso

      Malattia caratterizzata da un deficit o da un'anomalia nei meccanismi dell'immunità, sia essa cellulare o umorale.

      • 1 segnalatore GenCC lo valuta come definitivo o forte
      Cosa cambia sapendolo

      HSCT per SCID e PID gravi; terapia sostitutiva con immunoglobuline (IVIG/SCIG) per i deficit anticorpali; leniolisib (Joenja, FDA 2023) per APDS; terapia genica per ADA-SCID; abatacept per il deficit di CTLA4/LRBA; profilassi antibiotica; G-CSF per CGD

Ereditarietà

Autosomica recessiva
Occorre una copia modificata da ciascun genitore. Con una sola si è portatori e di solito non si manifesta la condizione; quando entrambi i genitori sono portatori, ogni figlio ha una probabilità su quattro di ereditarne due.

Struttura di C4B

  • Sequenza codificante
  • Regione non tradotta
  • Introne
  • Direzione della trascrizione
  • Regioni che le letture brevi faticano a leggere
Cromosoma 6, con una parentesi dove si trova C4B. C4B e 70 geni nelle vicinanze sul cromosoma 6, da 31.525.107 a 32.525.106.Cromosoma 66p21.33p25.3p25.2p25.1p24.3p24.2p24.1p23p22.3p22.2p22.1p21.33p21.32p21.31p21.2p21.1p12.3p12.2p12.1p11.2p11.1q11.1q11.2q12q13q14.1q14.2q14.3q15q16.1q16.2q16.3q21q22.1q22.2q22.31q22.32q22.33q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q25.1q25.2q25.3q26q2731,6 Mb31,8 Mb32 Mb32,2 Mb32,4 MbMCCD1: 31.528.962–31.530.232, filamento direttoDDX39B: 31.530.217–31.542.451, filamento inversoDDX39BATP6V1G2-DDX39B: 31.530.219–31.546.608, filamento inversoATP6V1G2: 31.544.444–31.548.427, filamento inversoNFKBIL1: 31.546.870–31.558.829, filamento direttoLTA: 31.572.054–31.574.324, filamento direttoLTATNF: 31.575.558–31.578.336, filamento direttoLTB: 31.580.525–31.582.522, filamento inversoLST1: 31.581.065–31.588.911, filamento direttoLST1NCR3: 31.588.895–31.593.217, filamento inversoNCR3AIF1: 31.615.214–31.617.025, filamento direttoAIF1PRRC2A: 31.620.675–31.637.771, filamento direttoPRRC2A: 31.622.774–31.622.860, filamento diretto: 31.623.874–31.625.499, filamento direttoBAG6: 31.638.543–31.652.747, filamento inversoAPOM: 31.652.416–31.658.214, filamento direttoC6orf47: 31.658.298–31.660.778, filamento inversoGPANK1: 31.661.228–31.666.283, filamento inversoCSNK2B: 31.665.227–31.670.343, filamento diretto: 31.666.102–31.673.546, filamento direttoLY6G5B: 31.669.976–31.673.776, filamento direttoLY6G5C: 31.676.684–31.684.040, filamento inversoLY6G5CABHD16A: 31.686.954–31.703.391, filamento inversoABHD16ALY6G6F: 31.706.863–31.710.801, filamento direttoLY6G6F-LY6G6D: 31.706.904–31.717.918, filamento direttoLY6G6D: 31.715.285–31.717.919, filamento direttoMPIG6B: 31.718.594–31.726.714, filamento direttoLY6G6C: 31.718.648–31.721.746, filamento inversoDDAH2: 31.726.586–31.730.617, filamento inversoCLIC1: 31.730.579–31.740.558, filamento inversoMSH5: 31.739.677–31.762.678, filamento direttoMSH5MSH5-SAPCD1: 31.740.020–31.764.851, filamento direttoSAPCD1: 31.762.656–31.764.851, filamento direttoVWA7: 31.765.590–31.777.328, filamento inversoVWA7VARS1: 31.777.518–31.795.975, filamento inversoLSM2: 31.797.019–31.806.992, filamento inversoLSM2HSPA1L: 31.809.619–31.815.788, filamento inversoHSPA1A: 31.815.543–31.817.994, filamento direttoHSPA1AHSPA1B: 31.827.738–31.830.254, filamento direttoHSPA1BNEU1: 31.857.063–31.862.905, filamento inversoNEU1SLC44A4: 31.863.173–31.879.198, filamento inversoSLC44A4EHMT2: 31.879.758–31.897.723, filamento inversoEHMT2C2: 31.897.785–31.945.677, filamento direttoC2ZBTB12: 31.899.065–31.902.103, filamento inversoZBTB12: 31.927.698–31.952.048, filamento direttoCFB: 31.945.650–31.952.086, filamento direttoCFBNELFE: 31.952.087–31.959.079, filamento inversoSKIC2: 31.959.025–31.969.852, filamento direttoSKIC2DXO: 31.969.810–31.972.517, filamento inversoDXOWHR1: 31.971.091–31.982.821, filamento direttoWHR1C4A: 31.981.991–32.005.247, filamento direttoC4AC4B: 32.014.795–32.035.418, filamento direttoC4BCYP21A2: 32.038.297–32.042.321, filamento direttoCYP21A2TNXB: 32.041.153–32.115.334, filamento inversoTNXBATF6B: 32.115.264–32.128.255, filamento inversoATF6BFKBPL: 32.128.697–32.131.070, filamento inversoFKBPLPPT2: 32.146.580–32.163.679, filamento direttoPRRT1: 32.147.292–32.153.083, filamento inversoPRRT1: 32.150.495–32.154.373, filamento inversoPPT2-EGFL8: 32.153.845–32.171.978, filamento direttoEGFL8: 32.163.918–32.171.980, filamento direttoAGPAT1: 32.167.118–32.178.112, filamento inversoRNF5: 32.178.391–32.184.769, filamento direttoAGER: 32.180.963–32.184.365, filamento inversoPBX2: 32.184.733–32.190.278, filamento inversoGPSM3: 32.190.766–32.195.523, filamento inversoNOTCH4: 32.194.843–32.224.111, filamento inversoNOTCH4TSBP1: 32.288.526–32.371.907, filamento inversoTSBP1BTNL2: 32.391.481–32.407.181, filamento inversoBTNL2HLA-DRA: 32.439.870–32.445.181, filamento direttoHLA-DRAHLA-DRB5: 32.516.622–32.530.369, filamento inversoHLA-DRB5Diagramma di C4B: 41 esoni sul filamento diretto del cromosoma 6Esone 1: 32.014.795–32.014.910, 116 basiEsone 2: 32.015.043–32.015.241, 199 basiEsone 3: 32.015.456–32.015.657, 202 basiEsone 4: 32.015.867–32.015.937, 71 basiEsone 5: 32.016.016–32.016.104, 89 basiEsone 6: 32.016.323–32.016.405, 83 basiEsone 7: 32.016.576–32.016.672, 97 basiEsone 8: 32.016.811–32.016.916, 106 basiEsone 9: 32.017.014–32.017.146, 133 basiEsone 10: 32.023.930–32.024.045, 116 basiEsone 11: 32.024.145–32.024.324, 180 basiEsone 12: 32.024.470–32.024.652, 183 basiEsone 13: 32.024.785–32.024.970, 186 basiEsone 14: 32.025.124–32.025.282, 159 basiEsone 15: 32.025.534–32.025.660, 127 basiEsone 16: 32.025.828–32.025.902, 75 basiEsone 17: 32.026.163–32.026.360, 198 basiEsone 18: 32.026.452–32.026.563, 112 basiEsone 19: 32.026.654–32.026.724, 71 basiEsone 20: 32.026.983–32.027.122, 140 basiEsone 21: 32.027.236–32.027.445, 210 basiEsone 22: 32.027.690–32.027.741, 52 basiEsone 23: 32.027.843–32.027.932, 90 basiEsone 24: 32.028.068–32.028.277, 210 basiEsone 25: 32.028.457–32.028.532, 76 basiEsone 26: 32.028.693–32.028.849, 157 basiEsone 27: 32.028.945–32.029.061, 117 basiEsone 28: 32.029.167–32.029.338, 172 basiEsone 29: 32.029.566–32.029.798, 233 basiEsone 30: 32.029.881–32.030.048, 168 basiEsone 31: 32.030.442–32.030.501, 60 basiEsone 32: 32.031.551–32.031.644, 94 basiEsone 33: 32.031.742–32.031.928, 187 basiEsone 34: 32.032.043–32.032.133, 91 basiEsone 35: 32.032.224–32.032.298, 75 basiEsone 36: 32.033.790–32.033.892, 103 basiEsone 37: 32.034.058–32.034.147, 90 basiEsone 38: 32.034.233–32.034.331, 99 basiEsone 39: 32.034.514–32.034.597, 84 basiEsone 40: 32.034.860–32.034.992, 133 basiEsone 41: 32.035.136–32.035.418, 283 basi125415′3′

Esoni del trascritto MANE Select del gene (versione v1.5), da NCBI ed EMBL-EBI, sul genoma di riferimento GRCh38.

Bande cromosomiche dall'ideogramma GRCh38 di UCSC (2022-10-29).

Geni vicini dalla release 116 di Ensembl, su GRCh38.

Gli esoni costituiscono 5,4 kb dei 20,6 kb del gene; 5235 di queste basi codificano la proteina.

Come un test genomico legge C4B

2

posizioni in C4B in cui ClinVar classifica una variante come patogena o probabilmente patogena

2 di esse (100%) si trovano in regioni che le letture brevi faticano a leggere.

  • Low mappability (1 sito)Regions where 100 bp or 250 bp reads cannot be placed uniquely.
  • MHC (2 siti)The major histocompatibility complex (HLA genes), highly polymorphic and poorly represented by a single reference.
  • Segmental duplications (2 siti)Copies of at least 1 kb sharing at least 90% identity with another part of the genome (paralogues, pseudogenes); reads may align to the wrong copy.

Un genoma intero copre tutti i 20,6 kb di C4B, introni inclusi, non solo i 5,4 kb di esoni.

Da dove provengono questi dati

  • HGNC: il simbolo del gene, il nome, altri simboli e la posizione.
  • MANE Select v1.5, da NCBI ed EMBL-EBI: il trascritto, i suoi esoni e la sequenza codificante.
  • GenCC e ClinGen, rilasciati 2026-10-16: a quali condizioni è associato il gene e con quale forza.
  • La lista ACMG dei reperti secondari, SF v3.2.
  • ClinVar e le stratificazioni GIAB: siti noti associati a malattie e le regioni che le letture corte trovano difficili da analizzare.
  • The Human Phenotype Ontology, versione 2026-09-01: i tratti collegati al gene. Scopri di più su hpo.jax.org.
  • Rilascio dei dati 2026.10.16-c6eea6bf.

Cita questa pagina

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Dante Labs. (s.d.). Gene C4B: complement C4B (Chido/Rodgers blood group). Consultato il 16 ottobre 2026, da https://dantelabs.com/it/genes/c4b

Vancouver

Dante Labs. Gene C4B: complement C4B (Chido/Rodgers blood group) [Internet]. [citato il 16 ottobre 2026]. Disponibile da: https://dantelabs.com/it/genes/c4b

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