Gene
NR3C2
nuclear receptor subfamily 3 group C member 2
- HGNC 7979(si apre in una nuova scheda)
- Gene Ensembl ENSG00000151623(si apre in una nuova scheda)
- NCBI Gene 4306(si apre in una nuova scheda)
Sintesi
- Localizzazione citogenetica
- 4q31.23
- Coordinate
- Cromosoma 4: 148.078.764–148.442.414 (GRCh38)
- Esoni
- 9 esoni su 363,7 kb
- Proteina
- 984 amminoacidi
- Noto anche come
- MR
- Simboli precedenti
- MLR
- Trascritto MANE Select
- ENST00000358102.8NM_000901.5
- Tipo di locus
- gene with protein product
- Molto alta
- Buona
- Bassa
- Molto bassa
Genoma di riferimentoGRCh38hg38
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Ipertensione monogenica e disturbi mineralocorticoidi
- Pseudoipoaldosteronismo di tipo 1
Una malattia con perdita di sale in cui l'organismo non risponde all'aldosterone, causata da alterazioni di NR3C2 (una forma più lieve limitata al rene) o dei geni dei canali del sodio SCNN1 (una forma più grave che coinvolge più organi).
- ClinGen valuta il legame come definitivo
- 5 segnalatori GenCC lo valutano come definitivo o forte
Cosa cambia sapendolo
Conoscerla favorisce la supplementazione precoce di sale e il monitoraggio del potassio nei primi mesi di vita.
Struttura di NR3C2
- Sequenza codificante
- Regione non tradotta
- Introne
- Direzione della trascrizione
- Siti noti causativi di malattia
- Regioni che le letture brevi faticano a leggere
Esoni del trascritto MANE Select del gene (versione v1.5), da NCBI ed EMBL-EBI, sul genoma di riferimento GRCh38.
Bande cromosomiche dall'ideogramma GRCh38 di UCSC (2022-10-29).
Geni vicini dalla release 116 di Ensembl, su GRCh38.
Gli esoni costituiscono 5,8 kb dei 363,7 kb del gene; 2955 di queste basi codificano la proteina.
Come un test genomico legge NR3C2
20
posizioni in NR3C2 in cui ClinVar classifica una variante come patogena o probabilmente patogena
Nessuna di esse si trova in una regione che le letture brevi faticano a leggere.
Un genoma intero copre tutti i 363,7 kb di NR3C2, introni inclusi, non solo i 5,8 kb di esoni.
Tratti collegati a NR3C2
L'Human Phenotype Ontology elenca questi come caratteristiche delle rare condizioni che NR3C2 può causare. La pagina di ciascun tratto elenca gli altri geni ad esso collegati.
Link esterni
Schede genetiche
Trascritto
Proteina
Da dove provengono questi dati
- HGNC: il simbolo del gene, il nome, altri simboli e la posizione.
- MANE Select v1.5, da NCBI ed EMBL-EBI: il trascritto, i suoi esoni e la sequenza codificante.
- GenCC e ClinGen, rilasciati 2026-10-16: a quali condizioni è associato il gene e con quale forza.
- La lista ACMG dei reperti secondari, SF v3.2.
- ClinVar e le stratificazioni GIAB: siti noti associati a malattie e le regioni che le letture corte trovano difficili da analizzare.
- The Human Phenotype Ontology, versione 2026-09-01: i tratti collegati al gene. Scopri di più su hpo.jax.org.
- Rilascio dei dati 2026.10.16-c6eea6bf.
Cita questa pagina
Dante Labs. (s.d.). Gene NR3C2: nuclear receptor subfamily 3 group C member 2. Consultato il 17 ottobre 2026, da https://dantelabs.com/it/genes/nr3c2
Dante Labs. Gene NR3C2: nuclear receptor subfamily 3 group C member 2 [Internet]. [citato il 17 ottobre 2026]. Disponibile da: https://dantelabs.com/it/genes/nr3c2
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