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Gene

DNASE1

deoxyribonuclease 1

Sintesi

Localizzazione citogenetica
16p13.3
Coordinate
Cromosoma 16: 3.654.691–3.658.095 (GRCh38)
Esoni
9 esoni su 3,4 kb
Proteina
282 amminoacidi
Simboli precedenti
DNL1
Trascritto MANE Select
ENST00000246949.10NM_005223.4
Tipo di locus
gene with protein product
  • Molto alta
  • Buona
  • Bassa
  • Molto bassa

Genoma di riferimentoGRCh38

Le posizioni nelle pagine di geni e varianti seguono questa scelta, in questo browser.

Report curati rilevanti per questo gene

Nessun report del Genome Test legge ancora DNASE1. Il test sequenzia l'intero genoma, quindi i suoi dati lo includono comunque.

Struttura di DNASE1

  • Sequenza codificante
  • Regione non tradotta
  • Introne
  • Direzione della trascrizione
  • Siti noti causativi di malattia
  • Regioni che le letture brevi faticano a leggere
Cromosoma 16, con una parentesi dove si trova DNASE1. DNASE1 e 19 geni nelle vicinanze sul cromosoma 16, da 3.156.393 a 4.156.392.Cromosoma 1616p13.3p13.3p13.2p13.13p13.12p13.11p12.3p12.2p12.1p11.2p11.1q11.1q11.2q12.1q12.2q13q21q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.33,2 Mb3,4 Mb3,6 Mb3,8 Mb4 MbOR1F1: 3.188.204–3.224.779, filamento direttoOR1F1ZNF200: 3.222.324–3.236.221, filamento inversoZNF200MEFV: 3.240.392–3.256.954, filamento inversoMEFVZNF263: 3.263.800–3.301.705, filamento direttoZNF263TIGD7: 3.298.390–3.305.729, filamento inversoTIGD7ZNF75A: 3.305.385–3.320.003, filamento direttoZNF75AOR2C1: 3.355.889–3.357.306, filamento direttoOR2C1: 3.365.099–3.479.550, filamento direttoZSCAN32: 3.382.081–3.401.483, filamento inversoZSCAN32ZNF174: 3.401.194–3.409.478, filamento direttoZNF174ZNF597: 3.432.414–3.443.539, filamento inversoZNF597NAA60: 3.443.623–3.486.961, filamento direttoNAA60C16orf90: 3.493.484–3.495.489, filamento inversoC16orf90IFT38: 3.500.976–3.540.653, filamento direttoIFT38NLRC3: 3.538.090–3.577.403, filamento inversoNLRC3SLX4: 3.579.654–3.611.617, filamento inversoSLX4TRAP1: 3.651.639–3.717.595, filamento inversoTRAP1DNASE1: 3.654.691–3.658.095, filamento direttoDNASE1CREBBP: 3.725.054–3.880.734, filamento inversoCREBBPADCY9: 3.953.387–4.116.493, filamento inversoADCY9Diagramma di DNASE1: 9 esoni sul filamento diretto del cromosoma 16Esone 2: 1 sito noto causativo di malattiaEsone 1: 3.654.691–3.655.044, 354 basiEsone 2: 3.655.373–3.655.520, 148 basiEsone 3: 3.655.849–3.655.937, 89 basiEsone 4: 3.656.102–3.656.185, 84 basiEsone 5: 3.656.638–3.656.753, 116 basiEsone 6: 3.656.999–3.657.111, 113 basiEsone 7: 3.657.187–3.657.341, 155 basiEsone 8: 3.657.720–3.657.816, 97 basiEsone 9: 3.657.906–3.658.095, 190 basi1234567895′3′

Esoni del trascritto MANE Select del gene (versione v1.5), da NCBI ed EMBL-EBI, sul genoma di riferimento GRCh38.

Bande cromosomiche dall'ideogramma GRCh38 di UCSC (2022-10-29).

Geni vicini dalla release 116 di Ensembl, su GRCh38.

Gli esoni costituiscono 1,3 kb dei 3,4 kb del gene; 849 di queste basi codificano la proteina.

Come un test genomico legge DNASE1

1

posizione in DNASE1 in cui ClinVar classifica una variante come patogena o probabilmente patogena

Nessuna di esse si trova in una regione che le letture brevi faticano a leggere.

Un genoma intero copre tutti i 3,4 kb di DNASE1, introni inclusi, non solo i 1,3 kb di esoni.

Da dove provengono questi dati

  • HGNC: il simbolo del gene, il nome, altri simboli e la posizione.
  • MANE Select v1.5, da NCBI ed EMBL-EBI: il trascritto, i suoi esoni e la sequenza codificante.
  • ClinVar e le stratificazioni GIAB: siti noti associati a malattie e le regioni che le letture corte trovano difficili da analizzare.
  • The Human Phenotype Ontology, versione 2026-09-01: i tratti collegati al gene. Scopri di più su hpo.jax.org.
  • Rilascio dei dati 2026.10.16-c6eea6bf.

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Dante Labs. (s.d.). Gene DNASE1: deoxyribonuclease 1. Consultato il 16 ottobre 2026, da https://dantelabs.com/it/genes/dnase1

Vancouver

Dante Labs. Gene DNASE1: deoxyribonuclease 1 [Internet]. [citato il 16 ottobre 2026]. Disponibile da: https://dantelabs.com/it/genes/dnase1

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