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Gene

MYLK

myosin light chain kinase

Sintesi

Localizzazione citogenetica
3q21.1
Coordinate
Cromosoma 3: 123.610.049–123.884.332 (GRCh38)
Esoni
34 esoni su 274,3 kb
Proteina
1914 amminoacidi
Ereditarietà
Autosomica dominante
Noto anche come
MLCK, smMLCK, MYLK1, MLCK1, KRP, Telokin, MLCK108, MLCK210, MYLK-L
Trascritto MANE Select
ENST00000360304.8NM_053025.4
Tipo di locus
gene with protein product
  • Molto alta
  • Buona
  • Bassa
  • Molto bassa

Genoma di riferimentoGRCh38

Le posizioni nelle pagine di geni e varianti seguono questa scelta, in questo browser.

Report curati rilevanti per questo gene

  • Aneurisma dell'aorta

    • Aneurisma e dissecazione dell'aorta toracica familiariAutosomica dominante

      Allargamento e lacerazione ereditari dell'aorta toracica, causati da alterazioni in geni come ACTA2, MYH11, MYLK, LOX, PRKG1, MFAP5 e THSD4.

      • ClinGen valuta il legame come forte
      • 2 segnalatori GenCC lo valutano come definitivo o forte
      Cosa cambia sapendolo

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      • 1 segnalatore GenCC lo valuta come definitivo o forte
      Cosa cambia sapendolo

      Una diagnosi precoce facilita la pianificazione del supporto nutrizionale, del drenaggio vescicale e, in alcuni casi, del trapianto.

Ereditarietà

Autosomica dominante
Basta una copia modificata, proveniente da uno dei genitori. Un genitore che ne è portatore la trasmette a ciascun figlio con una probabilità su due.

Struttura di MYLK

  • Sequenza codificante
  • Regione non tradotta
  • Introne
  • Direzione della trascrizione
  • Siti noti causativi di malattia
  • Regioni che le letture brevi faticano a leggere
Cromosoma 3, con una parentesi dove si trova MYLK. MYLK e 6 geni nelle vicinanze sul cromosoma 3, da 123.247.191 a 124.247.190.Cromosoma 33q21.1p26.3p26.2p26.1p25.3p25.2p25.1p24.3p24.2p24.1p23p22.3p22.2p22.1p21.33p21.32p21.31p21.2p21.1p14.3p14.2p14.1p13p12.3p12.2p12.1p11.2p11.1q11.1q11.2q12.1q12.2q12.3q13.11q13.12q13.13q13.2q13.31q13.32q13.33q21.1q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q23q24q25.1q25.2q25.31q25.32q25.33q26.1q26.2q26.31q26.32q26.33q27.1q27.2q27.3q28q29123,4 Mb123,6 Mb123,8 Mb124 Mb124,2 MbSEC22A: 123.201.859–123.275.509, filamento direttoSEC22AADCY5: 123.282.296–123.449.795, filamento inversoADCY5HACD2: 123.490.820–123.585.193, filamento inversoHACD2MYLK: 123.610.049–123.884.332, filamento inversoMYLKCCDC14: 123.897.305–123.961.443, filamento inversoCCDC14ROPN1: 123.968.521–123.992.178, filamento inversoROPN1KALRN: 124.033.310–124.726.325, filamento direttoKALRNDiagramma di MYLK: 34 esoni sul filamento inverso del cromosoma 3Esone 31: 3 siti noti causativi di malattiaEsone 30: 1 sito noto causativo di malattiaEsone 29: 1 sito noto causativo di malattiaEsone 28: 2 siti noti causativi di malattiaEsone 27: 9 siti noti causativi di malattiaEsone 26: 3 siti noti causativi di malattiaEsone 24: 8 siti noti causativi di malattiaEsone 23: 2 siti noti causativi di malattiaEsone 22: 5 siti noti causativi di malattiaEsone 20: 2 siti noti causativi di malattiaEsone 19: 1 sito noto causativo di malattiaEsone 18: 12 siti noti causativi di malattiaEsone 16: 1 sito noto causativo di malattiaEsone 7: 1 sito noto causativo di malattiaEsone 34: 123.610.049–123.614.349, 4301 basiEsone 33: 123.618.639–123.618.770, 132 basiEsone 32: 123.620.207–123.620.336, 130 basiEsone 31: 123.626.818–123.626.941, 124 basiEsone 30: 123.629.474–123.629.626, 153 basiEsone 29: 123.638.071–123.638.194, 124 basiEsone 28: 123.640.287–123.640.504, 218 basiEsone 27: 123.647.224–123.647.427, 204 basiEsone 26: 123.648.971–123.649.064, 94 basiEsone 25: 123.649.162–123.649.194, 33 basiEsone 24: 123.657.126–123.657.428, 303 basiEsone 23: 123.664.105–123.664.258, 154 basiEsone 22: 123.666.219–123.666.346, 128 basiEsone 21: 123.667.137–123.667.187, 51 basiEsone 20: 123.682.224–123.682.310, 87 basiEsone 19: 123.692.735–123.692.851, 117 basiEsone 18: 123.700.020–123.701.005, 986 basiEsone 17: 123.701.438–123.701.509, 72 basiEsone 16: 123.707.754–123.708.003, 250 basiEsone 15: 123.708.698–123.708.895, 198 basiEsone 14: 123.709.756–123.709.893, 138 basiEsone 13: 123.722.128–123.722.280, 153 basiEsone 12: 123.725.944–123.726.078, 135 basiEsone 11: 123.732.896–123.733.102, 207 basiEsone 10: 123.733.687–123.734.222, 536 basiEsone 9: 123.735.398–123.735.416, 19 basiEsone 8: 123.737.378–123.737.543, 166 basiEsone 7: 123.738.897–123.739.062, 166 basiEsone 6: 123.739.953–123.740.001, 49 basiEsone 5: 123.752.331–123.752.538, 208 basiEsone 4: 123.793.677–123.793.844, 168 basiEsone 3: 123.831.548–123.831.670, 123 basiEsone 2: 123.876.559–123.876.617, 59 basiEsone 1: 123.884.206–123.884.332, 127 basi343025201510515′3′

Esoni del trascritto MANE Select del gene (versione v1.5), da NCBI ed EMBL-EBI, sul genoma di riferimento GRCh38.

Bande cromosomiche dall'ideogramma GRCh38 di UCSC (2022-10-29).

Geni vicini dalla release 116 di Ensembl, su GRCh38.

Gli esoni costituiscono 10,1 kb dei 274,3 kb del gene; 5745 di queste basi codificano la proteina.

Come un test genomico legge MYLK

65

posizioni in MYLK in cui ClinVar classifica una variante come patogena o probabilmente patogena

16 di esse (25%) si trovano in regioni che le letture brevi faticano a leggere.

  • Low mappability (1 sito)Regions where 100 bp or 250 bp reads cannot be placed uniquely.
  • Segmental duplications (16 siti)Copies of at least 1 kb sharing at least 90% identity with another part of the genome (paralogues, pseudogenes); reads may align to the wrong copy.

Un genoma intero copre tutti i 274,3 kb di MYLK, introni inclusi, non solo i 10,1 kb di esoni.

Da dove provengono questi dati

  • HGNC: il simbolo del gene, il nome, altri simboli e la posizione.
  • MANE Select v1.5, da NCBI ed EMBL-EBI: il trascritto, i suoi esoni e la sequenza codificante.
  • GenCC e ClinGen, rilasciati 2026-10-16: a quali condizioni è associato il gene e con quale forza.
  • La lista ACMG dei reperti secondari, SF v3.2.
  • ClinVar e le stratificazioni GIAB: siti noti associati a malattie e le regioni che le letture corte trovano difficili da analizzare.
  • The Human Phenotype Ontology, versione 2026-09-01: i tratti collegati al gene. Scopri di più su hpo.jax.org.
  • Rilascio dei dati 2026.10.16-c6eea6bf.

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Dante Labs. (s.d.). Gene MYLK: myosin light chain kinase. Consultato il 16 ottobre 2026, da https://dantelabs.com/it/genes/mylk

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Dante Labs. Gene MYLK: myosin light chain kinase [Internet]. [citato il 16 ottobre 2026]. Disponibile da: https://dantelabs.com/it/genes/mylk

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