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Gene

EGFR

epidermal growth factor receptor

Sintesi

Localizzazione citogenetica
7p11.2
Coordinate
Cromosoma 7: 55.019.017–55.211.628 (GRCh38)
Esoni
28 esoni su 192,6 kb
Proteina
1210 amminoacidi
Noto anche come
ERBB1, ERRP
Simboli precedenti
ERBB
Trascritto MANE Select
ENST00000275493.7NM_005228.5
Tipo di locus
gene with protein product
  • Molto alta
  • Buona
  • Bassa
  • Molto bassa

Genoma di riferimentoGRCh38

Le posizioni nelle pagine di geni e varianti seguono questa scelta, in questo browser.

Report curati rilevanti per questo gene

  • Tumore del polmone

    • Neoplasia maligna a carico del polmone.

      • ClinGen valuta il legame come definitivo
      • 3 segnalatori GenCC lo valutano come definitivo o forte

  • Malattie infiammatorie intestinali (IBD)

    • Malattia infiammatoria intestinale

      Uno spettro di patologie infiammatorie dell'intestino tenue e crasso a eziologia sconosciuta. Comprende la malattia di Crohn, la colite ulcerosa e la colite indeterminata.

      • 1 segnalatore GenCC lo valuta come definitivo o forte

Struttura di EGFR

  • Sequenza codificante
  • Regione non tradotta
  • Introne
  • Direzione della trascrizione
  • Siti noti causativi di malattia
  • Regioni che le letture brevi faticano a leggere
Cromosoma 7, con una parentesi dove si trova EGFR. EGFR e 3 geni nelle vicinanze sul cromosoma 7, da 54.615.323 a 55.615.322.Cromosoma 77p11.2p22.3p22.2p22.1p21.3p21.2p21.1p15.3p15.2p15.1p14.3p14.2p14.1p13p12.3p12.2p12.1p11.2p11.1q11.1q11.21q11.22q11.23q21.11q21.12q21.13q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q31.1q31.2q31.31q31.32q31.33q32.1q32.2q32.3q33q34q35q36.1q36.2q36.354,8 Mb55 Mb55,2 Mb55,4 Mb55,6 MbSEC61G: 54.752.136–54.759.974, filamento inversoSEC61GEGFR: 55.019.017–55.211.628, filamento direttoEGFRLANCL2: 55.365.282–55.433.741, filamento direttoLANCL2VOPP1: 55.427.766–55.572.988, filamento inversoVOPP1Diagramma di EGFR: 28 esoni sul filamento diretto del cromosoma 7Esone 8: 1 sito noto causativo di malattiaEsone 18: 2 siti noti causativi di malattiaEsone 19: 1 sito noto causativo di malattiaEsone 20: 7 siti noti causativi di malattiaEsone 21: 3 siti noti causativi di malattiaEsone 23: 1 sito noto causativo di malattiaEsone 1: 55.019.017–55.019.365, 349 basiEsone 2: 55.142.286–55.142.437, 152 basiEsone 3: 55.143.305–55.143.488, 184 basiEsone 4: 55.146.606–55.146.740, 135 basiEsone 5: 55.151.294–55.151.362, 69 basiEsone 6: 55.152.546–55.152.664, 119 basiEsone 7: 55.154.011–55.154.152, 142 basiEsone 8: 55.155.830–55.155.946, 117 basiEsone 9: 55.156.533–55.156.659, 127 basiEsone 10: 55.156.759–55.156.832, 74 basiEsone 11: 55.157.663–55.157.753, 91 basiEsone 12: 55.160.139–55.160.338, 200 basiEsone 13: 55.161.499–55.161.631, 133 basiEsone 14: 55.163.733–55.163.823, 91 basiEsone 15: 55.165.280–55.165.437, 158 basiEsone 16: 55.171.175–55.171.213, 39 basiEsone 17: 55.172.983–55.173.124, 142 basiEsone 18: 55.173.921–55.174.043, 123 basiEsone 19: 55.174.722–55.174.820, 99 basiEsone 20: 55.181.293–55.181.478, 186 basiEsone 21: 55.191.719–55.191.874, 156 basiEsone 22: 55.192.766–55.192.841, 76 basiEsone 23: 55.198.717–55.198.863, 147 basiEsone 24: 55.200.316–55.200.413, 98 basiEsone 25: 55.201.188–55.201.355, 168 basiEsone 26: 55.201.735–55.201.782, 48 basiEsone 27: 55.202.517–55.202.625, 109 basiEsone 28: 55.205.256–55.211.628, 6373 basi1510152025285′3′

Esoni del trascritto MANE Select del gene (versione v1.5), da NCBI ed EMBL-EBI, sul genoma di riferimento GRCh38.

Bande cromosomiche dall'ideogramma GRCh38 di UCSC (2022-10-29).

Geni vicini dalla release 116 di Ensembl, su GRCh38.

Gli esoni costituiscono 9,9 kb dei 192,6 kb del gene; 3633 di queste basi codificano la proteina.

Come un test genomico legge EGFR

16

posizioni in EGFR in cui ClinVar classifica una variante come patogena o probabilmente patogena

Nessuna di esse si trova in una regione che le letture brevi faticano a leggere.

Un genoma intero copre tutti i 192,6 kb di EGFR, introni inclusi, non solo i 9,9 kb di esoni.

Da dove provengono questi dati

  • HGNC: il simbolo del gene, il nome, altri simboli e la posizione.
  • MANE Select v1.5, da NCBI ed EMBL-EBI: il trascritto, i suoi esoni e la sequenza codificante.
  • GenCC e ClinGen, rilasciati 2026-10-16: a quali condizioni è associato il gene e con quale forza.
  • La lista ACMG dei reperti secondari, SF v3.2.
  • ClinVar e le stratificazioni GIAB: siti noti associati a malattie e le regioni che le letture corte trovano difficili da analizzare.
  • The Human Phenotype Ontology, versione 2026-09-01: i tratti collegati al gene. Scopri di più su hpo.jax.org.
  • Rilascio dei dati 2026.10.16-c6eea6bf.

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Dante Labs. (s.d.). Gene EGFR: epidermal growth factor receptor. Consultato il 16 ottobre 2026, da https://dantelabs.com/it/genes/egfr

Vancouver

Dante Labs. Gene EGFR: epidermal growth factor receptor [Internet]. [citato il 16 ottobre 2026]. Disponibile da: https://dantelabs.com/it/genes/egfr

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