MYH11

Report curati rilevanti per questo gene

• Aneurisma dell'aorta

  • Aneurisma e dissecazione dell'aorta toracica familiariAutosomica dominante

    Allargamento e lacerazione ereditari dell'aorta toracica, causati da alterazioni in geni come ACTA2, MYH11, MYLK, LOX, PRKG1, MFAP5 e THSD4.

    • ClinGen valuta il legame come definitivo
    • 3 submitter GenCC lo valutano come definitivo o forte
    • Nella lista ACMG dei risultati secondari

    Azionabilità

    Conoscere questa condizione favorisce un monitoraggio regolare dell'aorta con esami di imaging, il controllo della pressione arteriosa e interventi chirurgici preventivi tempestivi, nonché lo screening dei familiari.

• Miopatia viscerale ereditaria, CIPO e MMIHS

  • Sindrome da megacistis, microcolon e ipoperistalsi intestinale (MMIHS)

    Una grave condizione neonatale caratterizzata da una vescica notevolmente dilatata, un colon di piccole dimensioni e una scarsa motilità intestinale, causata da varianti in geni del muscolo liscio come ACTG2, MYH11, MYLK, MYL9 e LMOD1.

    • 1 submitter GenCC lo valuta come definitivo o forte

    Azionabilità

    Una diagnosi precoce facilita la pianificazione del supporto nutrizionale, del drenaggio vescicale e, in alcuni casi, del trapianto.

Struttura di MYH11

Gli esoni costituiscono 6,9 kb dei 153,9 kb del gene; 5919 di queste basi codificano la proteina.

Sequenziamento di MYH11

Varianti con una pagina (5)

Le varianti MYH11 con una pagina qui, prima quelle con più stelle di revisione. Ogni pagina descrive il registro pubblico di ClinVar sulla variante, mai un risultato.

Geni associati alle stesse condizioni

• MYLKmyosin light chain kinaseCondivide 2 condizioni
• ACTA2actin alpha 2, smooth muscleCondivide 1 condizione
• FBN1fibrillin 1Condivide 1 condizione
• FOXE3forkhead box E3Condivide 1 condizione
• LOXlysyl oxidaseCondivide 1 condizione
• MFAP5microfibril associated protein 5Condivide 1 condizione
• MYL9myosin light chain 9Condivide 1 condizione
• PRKG1protein kinase cGMP-dependent 1Condivide 1 condizione
• TGFB2transforming growth factor beta 2Condivide 1 condizione
• TGFBR1transforming growth factor beta receptor 1Condivide 1 condizione
• TGFBR2transforming growth factor beta receptor 2Condivide 1 condizione
• THSD4thrombospondin type 1 domain containing 4Condivide 1 condizione

Tratti collegati a MYH11

L'Human Phenotype Ontology elenca questi come caratteristiche delle rare condizioni che MYH11 può causare. La pagina di ciascun tratto elenca gli altri geni ad esso collegati.

Link esterni

Da dove provengono questi dati

• HGNC: il simbolo del gene, il nome, altri simboli e la posizione.
• MANE Select v1.5, da NCBI ed EMBL-EBI: il trascritto, i suoi esoni e la sequenza codificante.
• GenCC e ClinGen, rilasciati 2026-10-16: a quali condizioni è associato il gene e con quale forza.
• La lista ACMG dei reperti secondari, SF v3.2.
• ClinVar e le stratificazioni GIAB: siti noti associati a malattie e le regioni che le letture corte trovano difficili da analizzare.
• The Human Phenotype Ontology, versione 2026-09-01: i tratti collegati al gene. Scopri di più su hpo.jax.org.
• Rilascio dei dati 2026.10.16-c6eea6bf.

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