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Gene

EPOR

erythropoietin receptor

Sintesi

Localizzazione citogenetica
19p13.2
Coordinate
Cromosoma 19: 11.377.207–11.384.314 (GRCh38)
Esoni
8 esoni su 7,1 kb
Proteina
508 amminoacidi
Ereditarietà
Autosomica dominante
Noto anche come
EPO-R
Trascritto MANE Select
ENST00000222139.11NM_000121.4
Tipo di locus
gene with protein product
  • Molto alta
  • Buona
  • Bassa
  • Molto bassa

Genoma di riferimentoGRCh38

Le posizioni nelle pagine di geni e varianti seguono questa scelta, in questo browser.

Report curato rilevante per questo gene

  • Policitemia

    • Policitemia familiare primaria dovuta a mutazione del recettore dell'EPOAutosomica dominante

      La policitemia familiare primaria è una malattia ematologica ereditaria causata da mutazioni a carico del recettore dell'eritropoietina (EPO). È caratterizzata da un aumento della massa totale dei globuli rossi dovuto a una produzione incontrollata di eritrociti in presenza di bassi livelli di EPO.

      • 3 segnalatori GenCC lo valutano come definitivo o forte

Ereditarietà

Autosomica dominante
Basta una copia modificata, proveniente da uno dei genitori. Un genitore che ne è portatore la trasmette a ciascun figlio con una probabilità su due.

Struttura di EPOR

  • Sequenza codificante
  • Regione non tradotta
  • Introne
  • Direzione della trascrizione
  • Regioni che le letture brevi faticano a leggere
Cromosoma 19, con una parentesi dove si trova EPOR. EPOR e 31 geni nelle vicinanze sul cromosoma 19, da 10.880.761 a 11.880.760.Cromosoma 1919p13.2p13.3p13.2p13.13p13.12p13.11p12p11q11q12q13.11q13.12q13.13q13.2q13.31q13.32q13.33q13.41q13.42q13.4311 Mb11,2 Mb11,4 Mb11,6 Mb11,8 MbCARM1: 10.871.447–10.923.081, filamento direttoCARM1YIPF2: 10.918.919–10.928.704, filamento inversoYIPF2TIMM29: 10.928.716–10.933.535, filamento direttoTIMM29SMARCA4: 10.960.824–11.079.426, filamento direttoSMARCA4LDLR: 11.089.418–11.133.830, filamento direttoLDLRSPC24: 11.131.419–11.155.815, filamento inversoSPC24KANK2: 11.164.264–11.197.945, filamento inversoKANK2DOCK6: 11.199.295–11.262.533, filamento inversoDOCK6ANGPTL8: 11.237.502–11.245.478, filamento direttoANGPTL8TSPAN16: 11.296.139–11.326.996, filamento direttoRAB3D: 11.322.047–11.346.433, filamento inversoTMEM205: 11.342.775–11.346.534, filamento inversoTMEM205CCDC159: 11.344.684–11.354.948, filamento direttoPLPPR2: 11.355.386–11.365.698, filamento direttoPLPPR2SWSAP1: 11.374.658–11.379.194, filamento direttoSWSAP1EPOR: 11.377.207–11.384.314, filamento inversoEPORRGL3: 11.384.341–11.419.372, filamento inversoRGL3ODAD3: 11.420.604–11.435.782, filamento inversoODAD3PRKCSH: 11.422.369–11.450.969, filamento direttoPRKCSHELAVL3: 11.451.326–11.481.051, filamento inversoELAVL3: 11.466.240–11.505.698, filamento inversoZNF653: 11.483.134–11.505.839, filamento inversoZNF653ECSIT: 11.505.916–11.540.137, filamento inversoECSITCNN1: 11.538.767–11.550.323, filamento direttoCNN1ELOF1: 11.551.147–11.559.325, filamento inversoELOF1ZNF627: 11.559.374–11.622.582, filamento direttoZNF627ACP5: 11.574.653–11.579.993, filamento inversoACP5ZNF823: 11.721.263–11.739.027, filamento inversoZNF823ZNF441: 11.767.000–11.784.078, filamento direttoZNF441ZNF491: 11.797.642–11.809.622, filamento direttoZNF491ZNF440: 11.814.257–11.835.567, filamento direttoZNF440ZNF439: 11.848.716–11.883.750, filamento direttoZNF439Diagramma di EPOR: 8 esoni sul filamento inverso del cromosoma 19Esone 8: 11.377.207–11.378.595, 1389 basiEsone 7: 11.378.691–11.378.778, 88 basiEsone 6: 11.380.884–11.380.971, 88 basiEsone 5: 11.381.056–11.381.209, 154 basiEsone 4: 11.381.692–11.381.849, 158 basiEsone 3: 11.381.930–11.382.105, 176 basiEsone 2: 11.383.097–11.383.232, 136 basiEsone 1: 11.384.093–11.384.314, 222 basi876543215′3′

Esoni del trascritto MANE Select del gene (versione v1.5), da NCBI ed EMBL-EBI, sul genoma di riferimento GRCh38.

Bande cromosomiche dall'ideogramma GRCh38 di UCSC (2022-10-29).

Geni vicini dalla release 116 di Ensembl, su GRCh38.

Gli esoni costituiscono 2,4 kb dei 7,1 kb del gene; 1527 di queste basi codificano la proteina.

Da dove provengono questi dati

  • HGNC: il simbolo del gene, il nome, altri simboli e la posizione.
  • MANE Select v1.5, da NCBI ed EMBL-EBI: il trascritto, i suoi esoni e la sequenza codificante.
  • GenCC e ClinGen, rilasciati 2026-10-16: a quali condizioni è associato il gene e con quale forza.
  • La lista ACMG dei reperti secondari, SF v3.2.
  • The Human Phenotype Ontology, versione 2026-09-01: i tratti collegati al gene. Scopri di più su hpo.jax.org.
  • Rilascio dei dati 2026.10.16-c6eea6bf.

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Dante Labs. (s.d.). Gene EPOR: erythropoietin receptor. Consultato il 17 ottobre 2026, da https://dantelabs.com/it/genes/epor

Vancouver

Dante Labs. Gene EPOR: erythropoietin receptor [Internet]. [citato il 17 ottobre 2026]. Disponibile da: https://dantelabs.com/it/genes/epor

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