Gene
COL3A1
collagen type III alpha 1 chain
- HGNC 2201(si apre in una nuova scheda)
- Gene Ensembl ENSG00000168542(si apre in una nuova scheda)
- NCBI Gene 1281(si apre in una nuova scheda)
Sintesi
- Localizzazione citogenetica
- 2q32.2
- Coordinate
- Cromosoma 2: 188.974.373–189.012.746 (GRCh38)
- Esoni
- 51 esoni su 38,4 kb
- Proteina
- 1466 amminoacidi
- Ereditarietà
- Autosomica recessiva
- Simboli precedenti
- EDS4A
- Trascritto MANE Select
- ENST00000304636.9NM_000090.4
- Tipo di locus
- gene with protein product
- Molto alta
- Buona
- Bassa
- Molto bassa
Genoma di riferimentoGRCh38hg38
Le posizioni nelle pagine di geni e varianti seguono questa scelta, in questo browser.
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Sindrome di Ehlers-Danlos
- Polimicrogiria con o senza sindrome di Ehlers-Danlos di tipo vascolareAutosomica recessiva
Una condizione causata da varianti bialleliche di COL3A1 che associa una malformazione cerebrale (polimicrogiria) a caratteristiche della sindrome di Ehlers-Danlos vascolare.
- 1 segnalatore GenCC lo valuta come definitivo o forte
- ClinGen valuta il legame come definitivo
- 5 segnalatori GenCC lo valutano come definitivo o forte
- Nella lista ACMG dei risultati secondari
Ereditarietà
- Autosomica recessiva
- Occorre una copia modificata da ciascun genitore. Con una sola si è portatori e di solito non si manifesta la condizione; quando entrambi i genitori sono portatori, ogni figlio ha una probabilità su quattro di ereditarne due.
Struttura di COL3A1
- Sequenza codificante
- Regione non tradotta
- Introne
- Direzione della trascrizione
- Siti noti causativi di malattia
- Varianti con una pagina
Esoni del trascritto MANE Select del gene (versione v1.5), da NCBI ed EMBL-EBI, sul genoma di riferimento GRCh38.
Bande cromosomiche dall'ideogramma GRCh38 di UCSC (2022-10-29).
Geni vicini dalla release 116 di Ensembl, su GRCh38.
Gli esoni costituiscono 5,5 kb dei 38,4 kb del gene; 4401 di queste basi codificano la proteina.
Come un test genomico legge COL3A1
485
posizioni in COL3A1 in cui ClinVar classifica una variante come patogena o probabilmente patogena
Nessuna di esse si trova in una regione che le letture brevi faticano a leggere.
Un genoma intero copre tutti i 38,4 kb di COL3A1, introni inclusi, non solo i 5,5 kb di esoni.
Varianti con una pagina (70)
Le varianti COL3A1 con una pagina qui, prima quelle con più stelle di revisione. Ogni pagina descrive il registro pubblico di ClinVar sulla variante, mai un risultato.
| Variante | Esone o introne | Posizione (GRCh38) | Classificazione ClinVar | Stato di revisione |
|---|---|---|---|---|
| c.80-2A>T | Introne 1 | 188.984.758 | Probabilmente patogena | 2 stelle su 4 criteri forniti, più sottomittenti, nessun conflitto |
| c.636+5G>A | Introne 7 | 188.988.648 | Patogena | 2 stelle su 4 criteri forniti, più sottomittenti, nessun conflitto |
| c.691-2A>G | Introne 8 | 188.990.094 | Patogena | 2 stelle su 4 criteri forniti, più sottomittenti, nessun conflitto |
| c.852+2T>C | Introne 11 | 188.991.059 | Probabilmente patogena | 2 stelle su 4 criteri forniti, più sottomittenti, nessun conflitto |
| c.897+1G>A | Introne 12 | 188.991.532 | Patogena/probabilmente patogena | 2 stelle su 4 criteri forniti, più sottomittenti, nessun conflitto |
| c.1348-2A>G | Introne 19 | 188.994.722 | Patogena/probabilmente patogena | 2 stelle su 4 criteri forniti, più sottomittenti, nessun conflitto |
| c.1509+2T>C | Introne 21 | 188.995.101 | Probabilmente patogena | 2 stelle su 4 criteri forniti, più sottomittenti, nessun conflitto |
| c.1662+1G>A | Introne 23 | 188.996.179 | Patogena | 2 stelle su 4 criteri forniti, più sottomittenti, nessun conflitto |
| c.2823+1G>A | Introne 39 | 189.004.144 | Patogena | 2 stelle su 4 criteri forniti, più sottomittenti, nessun conflitto |
| c.3417+1G>A | Introne 46 | 189.007.939 | Patogena | 2 stelle su 4 criteri forniti, più sottomittenti, nessun conflitto |
Tratti collegati a COL3A1
L'Human Phenotype Ontology elenca questi come caratteristiche delle rare condizioni che COL3A1 può causare. La pagina di ciascun tratto elenca gli altri geni ad esso collegati.
Abnormality of the cardiovascular system
- Ascending aortic dissection
- Cerebral berry aneurysm
- Narrowing of pulmonic valve
- Varicose veins
- Abnormal circle of Willis morphology
- Arteriovenous fistula
- Descending aortic dissection
- High blood pressure
Mostra altri 15 tratti
- Mini stroke
- Mitral valve prolapse
- Narrowing and hardening of arteries
- Telangiectasia of the skin
- Arterial dissection
- Bulge in wall of large artery that carries blood away from heart
- Bulge in wall of root of large artery that carries blood away from heart
- Bulging of wall of large artery located above heart
- Carotid cavernous fistula
- Renovascular hypertension
- Splenic rupture
- Tear in inner wall of large artery that carries blood away from heart
- Aneurysm
- Arterial rupture
- Brain aneurysm
Abnormality of limbs
- Club foot on both sides
- Increased mobility in finger joint
- Metacarpophalangeal joint hyperextensibility
- Club feet
- Short foot
- Small hand
- Dislocated hip since birth
- Breakdown of small bones of fingers
Mostra altri 3 tratti
Abnormality of the musculoskeletal system
- Double-Jointed
- Increased mobility of hinge joints
- Loss of fat tissue in localized area
- Scoliosis
- Abnormal skeletal development
- Funnel chest
- Joint dislocation
- Tendon rupture
Mostra altri 2 tratti
Abnormality of the respiratory system
- Collapsed lung
- Combined cystic and ground-glass pattern on pulmonary HRCT
- Nodular pattern on pulmonary HRCT
- Spontaneous collapsed lung
- Emphysema
- Coughing up blood
- Hemothorax
- Pulmonary bulla
Mostra altri 2 tratti
Abnormality of blood and blood-forming tissues
- Bruising susceptibility
- Diffuse alveolar hemorrhage
- Low number of red blood cells or hemoglobin
- Internal bleeding
- Bleeding post-delivery
- Bleeding within the skull
- Subarachnoid hemorrhage
- Ecchymosis
Mostra altri 1 tratto
Link esterni
Schede genetiche
Trascritto
Proteina
Da dove provengono questi dati
- HGNC: il simbolo del gene, il nome, altri simboli e la posizione.
- MANE Select v1.5, da NCBI ed EMBL-EBI: il trascritto, i suoi esoni e la sequenza codificante.
- GenCC e ClinGen, rilasciati 2026-10-16: a quali condizioni è associato il gene e con quale forza.
- La lista ACMG dei reperti secondari, SF v3.2.
- ClinVar e le stratificazioni GIAB: siti noti associati a malattie e le regioni che le letture corte trovano difficili da analizzare.
- The Human Phenotype Ontology, versione 2026-09-01: i tratti collegati al gene. Scopri di più su hpo.jax.org.
- Rilascio dei dati 2026.10.16-c6eea6bf.
Cita questa pagina
Dante Labs. (s.d.). Gene COL3A1: collagen type III alpha 1 chain. Consultato il 17 ottobre 2026, da https://dantelabs.com/it/genes/col3a1
Dante Labs. Gene COL3A1: collagen type III alpha 1 chain [Internet]. [citato il 17 ottobre 2026]. Disponibile da: https://dantelabs.com/it/genes/col3a1
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